W Stronę Precla

Dziś odbyło się spotkanie z Dr Anną Kosterą-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego na temat standardów opieki w DMD i SMA oraz o perspektywach leczenia tych chorób.

Poniżej zamieszczam moje notatki dotyczące SMA i kilku innych rzeczy:

Organizacje i lekarze

Dr Kostera przyznała, że od dłuższego czasu szkoli lekarzy i studentów medycyny aby podnieść ich świadomość w sferze problematyki chorób nerwowo-mięśniowych.

Polscy lekarze z Banacha na codzień współpracują z następującymi organizacjami międzynarodowymi:

TREAT-NMD

CARE-NMD 

Polska Baza Pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi po trzech latach od powstania niczym nie odbiega od standardów światowych.

Do 2013 roku zgodnie z wymogami UE w Polsce ma powstać Narodowy Program Chorób Rzadkich.  Trwają już dość zaawansowane prace nad jego powstaniem.

Standardy życia

Propagowane są standardy przygotowane przez TREAT-NMD - Dr Kostera serdecznie zachęcała aby edukować nimi lekarzy rodzinnych (polska wersja jest do znalezienia w internecie).

Generalnie w wielkim skrócie - lekarze zajmujący się chorobami nerwowo-mięśniowymi są świadomi potrzeby kompleksowej opieki nad chorymi komasującej wiele dziedzin tj. fizjoterapię, ortopedię, zagadnienia związane z oddychaniem, jedzeniem czy komunikacją.

Leczenie SMA

W chwili obecnej nie ma skutecznego leku na SMA. Stan prac rozwojowych na dzień dzisiejszy wygląda następująco:

Olesoxime - substancja zatrzymująca postęp choroby. W Polsce właśnie odbywa się 3 faza próby klinicznej tego leku. W badaniu bierze udział 20 pacjentów i jest to największa grupa na świecie badana w jednym ośrodku. Wstępne wyniki poprzednich faz są bardzo obiecujące.

PTC - firma która prowadzi rozwój leku PTC124, który być może znajdzie  zastosowanie w leczeniu DMD prowadzi również prace nad substancją mającą zwiększyć ilość białka SMN2.

VPA + kwas foliowy - już dziś wiemy, że ten zestaw raczej nie działa.

Miostatyna - niedawno odkryto, że mutacje genu miostatyny powodują przerost mięśni. Przerośnięte mięśnie są bardzo silne. Postanowiono to wykorzystać i utworzono model zwierzęcy z mutacją tego genu - myszy są niewątpliwie bardziej umięśnione i silniejsze. A co by było gdyby taką mutację spowodowano u zanikowców? To właśnie jest sprawdzane. 

Salbutamol - są opracowania, że ta substancja zwiększa siłę mięśni. Salbutamol podaje się min w Anglii oraz USA. Nie mniej jednak jest to lek powodujący przyspieszoną akcję serca co u zanikowców nie jest zalecane. 

Komórki macierzyste - stanowią ogromny aczkolwiek wciąż nie zbadany potencjał. Wyjazdy do klinik na Wschodzie póki co wydają się stratą czasu i pieniędzy, gdyż nie została naukowo udowodniona skutecznoś takiej terapii.  

Dr Kostera wydaje się być bardzo rzeczową osobą posiadającą silną wizję w jaki sposób powinna wyglądać w Polsce opieka nad chorymi zanikowcami. Jest bardzo zaangażowana w to co robi. Myślę, że to bardzo dobre wieści...

17 Października firma Trophos ogłosiła rozpoczęcie próby klinicznej dotyczącej substancji Olesoxime (czyli TRO19622)* i jej zastosowania u pacjentów chorych na SMA.

Zgodnie z informacją prasową zamieszczoną tutaj próba ta ma być przeprowadzana w wielu krajach europejskich - również i w Polsce.

Badanie ma trwać 24 miesiące i ma dotyczyć nieambulatoryjnych pacjentów z SMA powyżej trzeciego roku życia. Objętych nią ma być ok 160 osób. Publikacja wyników jest przewidziana na 2013 rok.

Już kilka miesięcy temu pisałam zarówno do PAN jak i do Kliniki na Banacha z prośbą o potwierdzenie powyższej wiadomości i do dziś nie uzyskałam odpowiedzi, tak więc nie mam pojęcia, który z ośrodków w naszym kraju przeprowadzi to badanie.   Wkurza mnie ten brak interakcji pomiędzy naukowcami a chorymi w naszym kraju. Osoby te w końcu nie dostają milionów maili z pytaniami na ten temat aby nie móc zdobyć się na krótką odpowiedź. Swego czasu pisaliśmy do naukowców pracujących za granicą i odpowiedź, nawet lakoniczna, nadchodziła zawsze. Boję się, że faktycznie w Polsce zostanie przeprowadzona próba z udziałem tej substancji, natomiast o jej wynikach nie dowiemy się na miejscu, tylko będziemy musieli pilnie śledzić zagraniczne media specjalizujące się w tego typu doniesieniach. A szkoda - może taka wiadomość poprawiłaby nieco nastroje polskich pacjentów. Mam tylko nadzieję, że ośrodek prowadzący badania będzie podczas ich trwania współpracował z organizacjami chorych na choroby nerwowo-mięśniowe.

*Olesoxime (TRO19622) - to substancja będąca pochodną cholesterolu, we wstępnych badaniach zademonstrowała iż jest w stanie utrzymać przeżywalność neuronów u chorych na SLA i SMA. Więcej o tym pisałam tutaj i w tym wpisie.

Olesoxime to handlowa nazwa substancji TRO19622, o której kiedyś pisałam. Doniesienia Mamy Mai, która uczestniczyła w zjeździe brytyjskiej organizacji Jennifer Trust, zrzeszającej chorych na SMA mówią o tym, że już w krótce w Uni Europejskiej rozpocznie się III próba kliniczna z udziałem pacjentów chorych na SMA (wpis na ten temat znajdziecie tutaj).

Nie mniej jednak potwierdzenia rewelacji na temat tego, że próba ta ma być przeprowadzana również i w Polsce w internecie się nie dogrzebałam. Noszę się z zamiarem skrobnięcia maila do Polskiej Akademii Nauk z zapytaniem czy coś na ten temat wiedzą. Może odpiszą :P
 
Grunt, że coś się dzieje i to całkiem blisko bo w Europie.

Quinazoline495 to substancja nominowana w sierpniu 2009 przez amerykańską FDA jako kolejny kandydat na lek na SMA. Podobnie jak kwas walproinowy, ma podnosić poziom białka SMN produkowanego przez bliźniaczy gen SMN2.

Niewtajemniczonym tłumaczę, że choroba Precla polega na dziurze w genie zwanym SMN1. Z powodu tej dziury nie produkuje się białko SMN, które w skrócie odpowiada za komunikację między rdzeniem kręgowym a komórkami nerwowymi. Brak tej współpracy powoduje zanik mięśni. Istnieje bliźniaczy gen SMN2, który wytwarza co prawda to samo białko, lecz jest ono w niewystarczającej ilości,  by skompensować braki spowodowane dziurą w SMN1. W poszukiwaniu leku na SMA, jedną z taktyk obraną przez naukowców jest zmuszenie przy pomocy różnych substancji genu SMN2 do produkcji brakującego białka w odpowiedniej ilości.

Jedną z takich kandydatek jest właśnie substancja z grupy Quinazolin - Quinazoline495, która została już przebadana na modelu zwierzęcym choroby (czyli na myszach chorujacych na SMA) wykazując dobrą przyswajalność leku oraz znacząco przedłużając życie.

W październiku 2009 roku -FSMA - amerykańska organizacja zrzeszająca rodziny chorych na SMA nawiązała współpracę z Repligen Corporation mającą na celu rozwinięcie programu badawczego nad  Quinazoline495 w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Teraz program rusza z kopyta. Daje to niewątpliwie nowe nadzieje na lekarstwo na Potwora i alternatywę dla badanego od lat kwasu walproinowego, który w przypadku SMAI daje raczej nikłe szanse na powstrzymanie choroby.

Więcej informacji po angielsku:

Repligen Corporation

Informacja ze strony FSMA

Równolegle sprawdza się możliwość wprowadzenia terapii genowej polegajacej albo na całkowitej wymianie uszkodzonego genu SMN1 albo na takim usprawnieniu genu SMN2, by przejął funkcje tego uszkodzonego mutacją. W tym przypadku badania na myszach budzą pewne nadzieje na rozwinięcie tematu.

Informacja FSMA o terapi genowej - też po angielsku.

...a ja w końcu zabrałam się za porządki w preclowych zabawkach. Kiedyś przeczytałam, że jednym z błędów popełnianych przez rodziców niepełnosprawnych dzieci, jest to, iż skupiając się na uzupełnianiu braków w rozwoju spowodowanych niepełnosprawnością kupują im tylko i wyłącznie zabawki edukacyjne, zupełnie zapominając o tych, które zwykle cieszą zdrowe dzieci w tym samym wieku. Pozbawiają je tym samym prostej radości oraz paradoksalnie nie dostarczają części wiedzy, którą niesie za sobą zabawka tradycyjna. Bo zwykła lalka też czegoś przecież uczy, prawda?

Dziś przekopując się przez to, czym bawił się Precel przez pierwsze trzy lata swojego życia powoli dochodzę do wniosku, że coś w tej tezie jest... nie znalazłam ANI JEDNEJ zabawki, która miałaby służyć tylko i wyłącznie pobawieniu się. Wszystko stymulowało, uczyło, poszerzało zakres słownictwa, zmuszało do ruchu....właściwie nie ma tam nic, co by sobie po prostu tak bez sensu było... do zabawy samo w sobie.

Dopiero ostatnio "wyluzowaliśmy" w temacie zabawek, pozwalając, aby w zestawie Szymona pojawiła się np figurka Spidermana, zegarek Ben10 czy najzwyklejsze pod słońcem klocki lego. Szymon fizycznie z tych zabawek za wiele nie skorzysta, ale radość z trzymania w rączce tego, co czasem widuje u starszego brata lub w reklamach TV naprawdę jest warta każdych pieniędzy.

Dlatego też chciałam Was zmusić do refleksji i przejrzenia pudła z zabawkami własnych dzieci. Czy napewno przy ich zakupie zachowaliśmy równowagę?

Na zakończenie wklejam link, który dostałam niedawno pocztą. Naukowcy pracują nad nowym sposobem zwalczenia Potwora (klik, klik). Pomysł wydaje się ciekawy, aczkolwiek wciąż na pograniczu science-fiction.

Miłej niedzieli :D