W Stronę Precla

Dzięki dociekliwości mojej Cioci, która w trakcie naszych endokrynologicznych problemów zaatakowała Dr Bacha , oraz pomocy Dr Marii Jędrzejowskiej, która żywo się zainteresowała hasłem: "przedwczesne dojrzewanie u dzieci z SMA I" dotarliśmy do dwóch ciekawych artykułów charakteryzujących najczęstsze problemy zdrowotne chorych na klasyczną postać rdzeniowego zaniku mięśni typu I* (chorobę Werdinga-Hoffmana).  I w tych pracach znaleźliśmy coś, czym chciałabym się podzielić, bo wiedzy takiej w naszym kraju do tej pory nie było.

Z badań przeprowadzonych na prawie 100 osobowej grupie dzieci (badania skupiają się na 2 grupach dzieci w zależności od formy prowadzonej wentylacji), wynika, że:

- 56% chłopców z SMA I cierpi na obustronne wnętrostwo, kolejne 10% na wnętrostwo jednostronne

-u 58% pacjentów z tracheotomią występowało przedwczesne owłosienie łonowe, u 20% owłosienie pod pachami, u 42% w innych miejscach (nogi, plecy, pośladki)

-30% dziewczynek przedwcześnie miesiączkowało (niezależnie od formy wentylacji)

Postawiono więc tezę, że niektóre objawy dojrzewania płciowego u dzieci z SMA I mogą się pojawić nawet do 30 miesięcy wcześniej niż u zdrowych dzieci.

Ja dziś obznajomiona ze słowem "adrenarche" oraz uzbrojona w kopię owych publikacji zwizytowałam Panią Endokrynolog dziecięcą, która pilnie nas wezwała po otrzymaniu preclowego profilu stereoidowego. Faktycznie - gdy przed wejściem do gabinetu dostałam do ręki wyniki, o mało co nie dostałam zawału na widok makabrycznie poprzekraczanych norm na prawie dosłownie wszystkim co widniało w profilu (i to byłby chyba dziesiąty zawał w tym tygodniu bo o tym, że wyniki są nieciekawe dowiedziałam się we wtorek).

Ale im dłużej rozmawiałam z Panią Doktor, tym bardziej się uspokajałam. Wyniki są nieciekawe to fakt, ale nie wskazują na zmiany nowotworowe. Prawdopodobnie szalejące numerki nie trzymające się norm, mogą być objawem długotrwałego stresu na jaki jest narażony organizm Precla. A objawy przedwczesnego dojrzewania są jego widocznym efektem.

Dowiedziałam się też, że Dr Bach nie odkrył Ameryki swoimi badaniami (a przynajmniej częścią endokrynologiczną) - bo większość niepełnosprawnych dzieci, które stanęły na drodze Pani Doktor miało objawy przedwczesnego dojrzewania.

Stanęło w końcu na tym, że powtarzamy część badań za trzy miesiące - bo wciąż jednak trzeba pilnować czy nie pojawia się nadczynność nadnerczy.

Bardzo serdecznie dziękuję mojej Cioci za dociekliwość, Dr Jędrzejowskiej za wydobycie artykułu z medycznych bibliotek oraz podzielenie się ze mną jego treścią a Pani Dr. Rogozińskiej za mądre i wyważone podejście do problemu oraz sprawienie, że wyniki pojawiły się po 3 tygodniach a nie po 6 co zaoszczędziło nam sporo siwych włosów na głowie.

*wg autorów podstawowymi kryteriami do zaliczenia do klasycznej postaci SMA I są: niemożność samodzielnego siedzenia/przewracania się przez cały okres życia, paradoksalne oddychanie (paradoxical breathing), jeden lub więcej epizodów niewydolności oddechowej prowadzących do wsparcia oddechu respiratorem, utrata odruchu połykania przed ukończeniem 24 miesiąca życia, maksymalna pojemność życiowa 250 ml w ciągu całego okresu życia.

Jesteśmy w połowie badań - USG jamy brzusznej i jąder nie wykazało nic poza tym co wiedzieliśmy czyli wnętrostwem.

Bardziej skomplikowanie wyglądają wstępne badania hormonów - testosterom, tsh - w normie, FT4 nieznacznie przekroczony za to DHEA-S, na poziomie 371 ug/dl gdy górna norma jest na poziomie 85 (teraz wiem, skąd to preclowe owłosienie i nie schodzący z twarzy uśmiech).

Wciąż czekamy na resztę badań hormonalnych (dobowa zbiórka moczu). Póki co dla Pani Endokrynolog aktualne wyniki nie powodują aby nas wezwać do siebie w trybie pilnym.

Z jednej strony chciałabym poczytać to za dobrą monetę, z drugiej zaś wiem, że w przypadku Precla pewne radykalne decyzje będą dość trudne i nie będą wymagały pośpiechu.

Na Google nie mogę już patrzeć.

I odchodzę od zmysłów - zarówno psychicznie jak i fizycznie.

A Precel jak zwykle - rozgadany i przeszczęśliwy.

Kiedy Precel miał 5 miesięcy, trafiliśmy z zapaleniem oskrzeli do szpitala na Litewskiej. Ponieważ szpital był zapchany po sufit, umieszczono nas w izolatce na Oddziale Endokrynologii. Po przykrych doświadczeniach z diagnostyką wykonywaną w CZD, byłam zachwycona zaangażowaniem lekarzy z Litewskiej - ich kontaktowością i okazywaną dzieciom czystą sympatią. Szczególnie zapadły mi w pamięć dwie lekarki, z którymi toczyłam dysputy na temat SMA (lub też jak one to określały: Zespołu Werdinga-Hoffmana), rokowań, wszystkich medycznych za i przeciw związanych z tą chorobą oraz przechodzonym właśnie zapaleniem oskrzeli.

Dziś, zupełnie przypadkowo, w gabinecie Medicoveru stanęliśmy z Preclem przed jedną z nich. Ona nas nie pamiętała, ale ja tak. I znów rozmawiałyśmy o za i przeciw oraz o rokowaniach, ale w zupełnie innym kontekscie.

Przed nami kilka dni badań - ustalonych wspólnie z Panią Doktor - badań, które nie zmęczą Szymona i nie narażą na stres, a nam pozwolą dociec czy oprócz Potwora w ciele Precla nie drzemie jeszcze jedna bestia.

Gdybym nie była twardą realistką, mogłabym powiedzieć, że to spotkanie po kilku latach było nam zapisane w gwiazdach.  Ale teraz nie wierzę już w nic - ani w zbiegi okoliczności, ani w to, że cała ta historia skończy się na strachu, bo pięć lat temu wszelkie logiczne argumenty przemawiały przeciw temu, że Szymon jest chory na rdzeniowy zanik mięśni.

I jak ja mam jutro iść na konferencję AAC i uczyć innych rodziców jak radzić sobie z zaakceptowaniem choroby własnego dziecka? No jak?

Od jakiegoś czasu wszelkie znaki na niebie i ziemi sygnalizują, że Precel ma problemy z hormonami. Zeszłotygodniowa wizyta kontrolna u pediatry, potwierdziła nasze obawy i tak w przyspieszonym tempie dziś lądujemy u dziecięcego endokrynologa.

Bo być może zmiana zębów na stałe w wieku lat 4,5 oraz pocenie się starym, niedomytym dziadem wcale nie jest dziełem przypadku. Od tygodnia moja wyobraźnia pracuje na najwyższych obrotach, wieszcząc nieprzerwany ciąg badań, wizyt w szpitalach oraz niewiadomo jeszcze czego. Bo choć teoria mówi, że piorun nigdy nie uderza dwa razy w to samo drzewo, to praktyka często mówi, że jest inaczej.

Pewnie głęboko przesadzam, ale czuję się, jakbym stała u szczytu kolejnych schodów, z których zaraz zlecę na łeb i szyję.  Było tak fajnie, że uśpiłam swoją czujność.