W Stronę Precla

Dziś odbyło się spotkanie z Dr Anną Kosterą-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego na temat standardów opieki w DMD i SMA oraz o perspektywach leczenia tych chorób.

Poniżej zamieszczam moje notatki dotyczące SMA i kilku innych rzeczy:

Organizacje i lekarze

Dr Kostera przyznała, że od dłuższego czasu szkoli lekarzy i studentów medycyny aby podnieść ich świadomość w sferze problematyki chorób nerwowo-mięśniowych.

Polscy lekarze z Banacha na codzień współpracują z następującymi organizacjami międzynarodowymi:

TREAT-NMD

CARE-NMD 

Polska Baza Pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi po trzech latach od powstania niczym nie odbiega od standardów światowych.

Do 2013 roku zgodnie z wymogami UE w Polsce ma powstać Narodowy Program Chorób Rzadkich.  Trwają już dość zaawansowane prace nad jego powstaniem.

Standardy życia

Propagowane są standardy przygotowane przez TREAT-NMD - Dr Kostera serdecznie zachęcała aby edukować nimi lekarzy rodzinnych (polska wersja jest do znalezienia w internecie).

Generalnie w wielkim skrócie - lekarze zajmujący się chorobami nerwowo-mięśniowymi są świadomi potrzeby kompleksowej opieki nad chorymi komasującej wiele dziedzin tj. fizjoterapię, ortopedię, zagadnienia związane z oddychaniem, jedzeniem czy komunikacją.

Leczenie SMA

W chwili obecnej nie ma skutecznego leku na SMA. Stan prac rozwojowych na dzień dzisiejszy wygląda następująco:

Olesoxime - substancja zatrzymująca postęp choroby. W Polsce właśnie odbywa się 3 faza próby klinicznej tego leku. W badaniu bierze udział 20 pacjentów i jest to największa grupa na świecie badana w jednym ośrodku. Wstępne wyniki poprzednich faz są bardzo obiecujące.

PTC - firma która prowadzi rozwój leku PTC124, który być może znajdzie  zastosowanie w leczeniu DMD prowadzi również prace nad substancją mającą zwiększyć ilość białka SMN2.

VPA + kwas foliowy - już dziś wiemy, że ten zestaw raczej nie działa.

Miostatyna - niedawno odkryto, że mutacje genu miostatyny powodują przerost mięśni. Przerośnięte mięśnie są bardzo silne. Postanowiono to wykorzystać i utworzono model zwierzęcy z mutacją tego genu - myszy są niewątpliwie bardziej umięśnione i silniejsze. A co by było gdyby taką mutację spowodowano u zanikowców? To właśnie jest sprawdzane. 

Salbutamol - są opracowania, że ta substancja zwiększa siłę mięśni. Salbutamol podaje się min w Anglii oraz USA. Nie mniej jednak jest to lek powodujący przyspieszoną akcję serca co u zanikowców nie jest zalecane. 

Komórki macierzyste - stanowią ogromny aczkolwiek wciąż nie zbadany potencjał. Wyjazdy do klinik na Wschodzie póki co wydają się stratą czasu i pieniędzy, gdyż nie została naukowo udowodniona skutecznoś takiej terapii.  

Dr Kostera wydaje się być bardzo rzeczową osobą posiadającą silną wizję w jaki sposób powinna wyglądać w Polsce opieka nad chorymi zanikowcami. Jest bardzo zaangażowana w to co robi. Myślę, że to bardzo dobre wieści...

"Precel - dziś idziesz do wanny" - oświadczam. Bądź co bądź zrobiło się gorąco i kapiel raz na tydzień uzupełniana codziennym teraz już dwukrotnym szorowaniem Precla na kanapie nie wystarcza.

"Be" uzyskuję w odpowiedzi i zaraz potem "nie teraz"

"Jak nie dzisiaj to kiedy się wykąpiesz?" - pytam, bo z jednej strony mogę zadziałać autokratycznie i wsadzić go do tej wanny pomimo protestów, z drugiej zaś chciałabym mu dać szansę na decyzję - są dni kiedy Szymon świadom swojej kiepskiej kondycji odmawia współpracy w każdej dziedzinie życia.

Zamiast odpowiedzi, Precel popatrzył gdzieś wysoko nad moje ramię, robiąc minę która w jego języku oznacza "daj mi to".

Po chwili konsternacji zorientowałam się, że za moimi plecami wisi duży trójdzielny kalendarz ścienny. No i po procedurze pokazywania palcem kolejnych dni dowiedziałam się kiedy nasz syn chce zostać wykąpany. A potem nastąpiły negocjacje.

I jak myślicie na kiedy wynegocjował? :P

PS. Kto ciekaw informacji na temat prób klinicznych Olesoxime - leku który potencjalnie zatrzymuje postęp SMA może kliknąć na blog Krzysia gdzie jego Mama zlinkowała aktualne informacje na temat próby oraz ośrodków, które ją prowadzą. Wyniki badań mają być znane pod koniec 2013 roku.

17 Października firma Trophos ogłosiła rozpoczęcie próby klinicznej dotyczącej substancji Olesoxime (czyli TRO19622)* i jej zastosowania u pacjentów chorych na SMA.

Zgodnie z informacją prasową zamieszczoną tutaj próba ta ma być przeprowadzana w wielu krajach europejskich - również i w Polsce.

Badanie ma trwać 24 miesiące i ma dotyczyć nieambulatoryjnych pacjentów z SMA powyżej trzeciego roku życia. Objętych nią ma być ok 160 osób. Publikacja wyników jest przewidziana na 2013 rok.

Już kilka miesięcy temu pisałam zarówno do PAN jak i do Kliniki na Banacha z prośbą o potwierdzenie powyższej wiadomości i do dziś nie uzyskałam odpowiedzi, tak więc nie mam pojęcia, który z ośrodków w naszym kraju przeprowadzi to badanie.   Wkurza mnie ten brak interakcji pomiędzy naukowcami a chorymi w naszym kraju. Osoby te w końcu nie dostają milionów maili z pytaniami na ten temat aby nie móc zdobyć się na krótką odpowiedź. Swego czasu pisaliśmy do naukowców pracujących za granicą i odpowiedź, nawet lakoniczna, nadchodziła zawsze. Boję się, że faktycznie w Polsce zostanie przeprowadzona próba z udziałem tej substancji, natomiast o jej wynikach nie dowiemy się na miejscu, tylko będziemy musieli pilnie śledzić zagraniczne media specjalizujące się w tego typu doniesieniach. A szkoda - może taka wiadomość poprawiłaby nieco nastroje polskich pacjentów. Mam tylko nadzieję, że ośrodek prowadzący badania będzie podczas ich trwania współpracował z organizacjami chorych na choroby nerwowo-mięśniowe.

*Olesoxime (TRO19622) - to substancja będąca pochodną cholesterolu, we wstępnych badaniach zademonstrowała iż jest w stanie utrzymać przeżywalność neuronów u chorych na SLA i SMA. Więcej o tym pisałam tutaj i w tym wpisie.

Olesoxime to handlowa nazwa substancji TRO19622, o której kiedyś pisałam. Doniesienia Mamy Mai, która uczestniczyła w zjeździe brytyjskiej organizacji Jennifer Trust, zrzeszającej chorych na SMA mówią o tym, że już w krótce w Uni Europejskiej rozpocznie się III próba kliniczna z udziałem pacjentów chorych na SMA (wpis na ten temat znajdziecie tutaj).

Nie mniej jednak potwierdzenia rewelacji na temat tego, że próba ta ma być przeprowadzana również i w Polsce w internecie się nie dogrzebałam. Noszę się z zamiarem skrobnięcia maila do Polskiej Akademii Nauk z zapytaniem czy coś na ten temat wiedzą. Może odpiszą :P
 
Grunt, że coś się dzieje i to całkiem blisko bo w Europie.