Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page

Lekarstwo na SMA

piątek, 03 marca 2017

Był taki dzień w kończącym się tygodniu, w którego istnienie wątpię do dziś. 

Dzień, o którym nawet nie śmiałam marzyć, a brak którego spędzał mi sen z powiek.

Tego dnia o 8:15 rano cała nasza rodzina zaczęła Nowe Życie. Dokładnie o tej porze kopnęliśmy Potwora mocno w podbrzusze. Precel dostał swoją pierwszą dawkę mocy w ramach programu wczesnego leczenia Nusinersenem. 

 

To historyczne wydarzenie zbiegło się z jedenastą rocznicą zdiagnozowania Szymona. Dokładnie 4 marca 2006 roku usłyszeliśmy, że nasze dziecko nie dożyje swoich drugich urodzin bo jest chore na Rdzeniowy Zanik Mięśni typu 1.

Dziękujemy tym, którzy dali nam tę szansę. Dziękujemy Wam za jedenaście lat wsparcia i kibicowania. Za wiarę w Nas i lek, którą mieliście, a której często brakowało nam. Za Waszą gotowość uczestniczenia we wszelkich ruchach prowadzących do tego aby terapia na SMA była dostępna w naszym kraju. Oraz za Wasz 1% podatku i inne darowizny, które pomogły Preclowi doczekać tego momentu.

Jak widać marzenia się spełniają. Oby miały szansę spełnić się w każdej rodzinie, która tego potrzebuje. Będziemy się o to starać.

sobota, 25 lutego 2017

Każdego roku, ostatniego dnia lutego, tego niespotykanego miesiąca, który w zależności od roku ma inną ilość dni obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich.

Nie ma co ukrywać, że SMA (Rdzeniowy Zanik Mięśni) jest chorobą rzadką, bo mimo, że jej nosicielem jest co 35 osoba w Polsce, ostatnio doliczyliśmy się coś około 700 osób chorych na różne postacie tej choroby.

Tak więc Dzień Chorób Rzadkich to również niejako nasze święto. W tym roku tym bardziej specjalne, gdyż w przyszłym tygodniu Centrum Zdrowia Dziecka rozpoczyna program wczesnego dostępu do pierwszej terapii na SMA!

O szczegółach możecie poczytać tutaj.

Stało się to dzięki wysiłkowi wielu, wielu ludzi, również i Was, którzy wspieraliście naszą walkę o dostęp do terapii dla chorych w naszym kraju. Bardzo Wam dziękuję! Perspektywa leczenia Precla jeszcze nigdy nie była tak realna jak dziś. 

Z tej też okazji, Matka w dniu jutrzejszym będzie mieć okazję opowiedzieć w Dzień Dobry TVN jak wygląda życie z dzieckiem z chorobą rzadką i co się zmieniło przez ostatnie jedenaście lat.

Wyglądajcie nas około 8:30 rano.

niedziela, 16 października 2016

Tak się ostatnio dzieje, że zamiast pisać o jesiennych przeziębieniach Precla, piszę o sprawach dotyczących ogółu społeczności chorych na SMA.

Bo dzieje się! Może Preclowa nie odnotowała tego należycie, ale Ci, którzy śledzą nas na Faceboooku wiedzą, że jest lek na chorobę Szymona, który nie dość że działa, to jeszcze zaczął być podawany w świecie w ramach tzw. procedury wczesnego dostępu. Nusinersen. Jest dostępny w wielu krajach, tylko nie w Polsce. Dlaczego? Bo żadne przepisy, ani stare, ani szykujące się nowe nie regulują tego w przypadku SMA. Dodatkowo, żywimy dużą obawę o możliwość refundacji tego leku w naszym kraju, doskonale wiedząc że Polska plasuje się na jednym z ostatnich miejsc w Europie pod kątem refundowania leków na choroby rzadkie. Nawet (przepraszam jeśli kogoś urażę) za Rumunią i Bułgarią).

Dlatego rodzice postanowili wziąć sprawę w swoje ręce i rozkręcają akcję "Tak dla Nusinersenu w Polsce".

Matka i Ojciec proszą Was bardzo, abyście wsparli tę akcję, wsparli Szymona pisząc list do naszej Pani Premier. Chcemy aby problem SMA, które można już wyleczyć, ale nie w naszym kraju, został zauważony zarówno przez Rządzących jak i przez media.

W przeszłości udało się w ten sposób obronić 1% podatku oraz zniesienie progów dochodowych przy świadczeniach pielęgnacyjnych, dlatego Matka jest pełna nadziei, że robiąc "Tak dla Nusinersenu" osiągnie razem z Wami świetne rezulaty.

Instrukcja dostępna również i na FB. Listy piszemy koniecznie jak najszybciej i wysyłamy jeszcze w tym tygodniu:

Tak dla dostępności Nusinersenu, pierwszej terapii na Rdzeniowy Zanik Mięśni dla chorych w Polsce.


Pani Premier ostatnio obiecała wsparcie dla niepełnosprawnych i ich rodzin. To
świetnie się składa, bo my o to wsparcie bardzo chcemy Panią Premier prosić.
Właśnie proceduje się zmiany w ustawie refundacyjnej, które mogą utrudnić dostęp w Polsce do pierwszej terapii leczącej Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA),
wyniszczającej rzadkiej choroby genetycznej powodującej dużą niepełnosprawność ruchową oraz często prowadzącą do śmierci, zwłaszcza chorych na SMA dzieci poniżej drugiego roku życia. Dlatego działajmy! Nasi bliscy nie mogą czekać!


O co prosimy?


O dostępność Nusinersenu w Polsce w ramach procedury wczesnego dostępu

O przyszłą refundacje leku.

O spotkanie z Panią Premier, abyśmy mogli opowiedzieć jej o SMA.

Jak prosimy?

1.
Piszemy i wysyłamy list do Pani Premier według zamieszczonego w wydarzeniu
wzoru (to ten przypięty post)

2.
Namawiamy na to samo naszą rodzinę i znajomych

3. Udostępniamy gdzie się da, zawsze
dodając od siebie kilka słów. Nie
chcemy być traktoowani jak spam!

4.
Opowiadamy o tym wydarzeniu mediom.

Oto wersje listów do napisania: w imieniu
rodzica, chorego dorosłego/ przyjaciela lub wspierającego akcję oraz chorego
dziecka.

Pamiętajcie aby odpowiednio je zmienić, tak aby opowiedziały Waszą
historię oraz usunąć treści będące opisem!.

List wysylamy na adres:

Sz.P. Premier Beata Szydło

Kancelaria Prezesa Rady Ministrów

00-583 Warszawa

Al. Ujazdowskie 1/3

lub tweet: https://twitter.com/premierRP

lub mailem: beata.szydlo@sejm.pl

biuro@beataszydlo.pl

sprm@kprm.gov.pl, kontakt@kprm.gov.pl

Twoje dane - wysyła każdy rodzic, babcia,
cioca, dziadek itd. Musi być nas dużo! Do listu dołącz zdjęcie osoby chorej.

 

Szanowna Pani

Beata Szydło

Prezes Rady Ministrów RP

Przedstaw się w ten sposób Jestem mamą
Gabrysi chorej na SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Tu opisz własną historię w
kilku zdaniach (nie dłużej niż pół strony) Choroba na którą cierpi moja córka
uwięziła ją w jej ciele. Mądrej i ślicznej dziewczynce choroba zabrała
możliwość ruchu, jedzenia a nawet oddychania. Gabrysia oddycha za pomocą respiratora
i w codziennym życiu towarzyszy jej mnóstwo sprzętów podtrzymujących życie, a
ona walczy z całych sił o każdy ruch, bo chce żyć i cieszyć się dzieciństwem. )

Szanowna Pani Premier bardzo cieszy nas fakt, że postanowiła Pani pochylić się
nad naszymi problemami i zaczyna Pani prace nad pomocą rodzinom opiekującym się
osobami niepełnosprawnymi. Jednak w przypadku SMA ma wejść jeszcze jedna bardzo
dla nas ważna ustawa o refundacji leków.

Ta część jest wspólna, ale należy ją dopasować do płci dziecka :)

Wkrótce będzie dostępny pierwszy lek na SMA - Nusinersen. Dzieci z całego
świata będą miały dostęp do leku - my nie. Proszę nie zabierzcie nam nadziei i
szansy na życie naszego dziecka. Nie pozwólcie jej umrzeć. Potrzebuję dostępu
do leku przed rejestracją (Compassionate Use) dla mojego dziecka. Ona nie może
czekać. Każdy dzień przybliża ją do śmierci. Proszę nie zabierajcie szansy
innym dzieciom z SMA, które dopiero przyjdą na świat. Ten lek jest dla nas
ratunkiem, a nie możemy go dostać. Lek będzie drogi - nie skazujcie nas na
żebranie o pieniądze na lek. Ustalony limit w noweli ustawy tym właśnie
skutkuje.

Chciałabym pokazać Pani Premier jak wygląda opieka nad tak chorym dzieckiem, z
jak wieloma problemami borykamy się na co dzień i porozmawiać o naszych
problemach osobiście oraz osobiście poprosić o zmiany w noweli. Bardzo proszę o
spotkanie oraz pochylenie się nad moją prośbą o dostępie do leku. Proszę dać
szansę na życie dla mojej córki.

Z wyrazami szacunku

Podpis

List pisany przez dziecko. - przykład.
Dziecko powinno napisać go odręcznie (oczywiście te dzieci, które mogą to
zrobić). Słabsze dzieci niech go podpiszą z Twoją pomocą.

Dzień dobry.

Nazywam się Gabrysia. Mam 5 lat.

Mama mówi, że już niedługo będzie lek na moją chorobę. Choruję na SMA i sama
nie mogę zrobić nic. Bardzo mnie to denerwuje i nie lubię tej choroby. Nie
lubię gdy mama mnie odsysa, nie lubię swojej rurki w gardle, nie lubię tego, że
nie mogę biegać z innymi dziećmi i robić tego co chcę, a dzieci ciągle się
pytają co to za rurki wychodzą z mojego gardła i dlaczego jeździ ze mną
respitrator. Bardzo tego nie lubię.

Proszę żeby ten lek był u nas jak najszybciej. Mama mówi, że to Pani może to
sprawić i, że inne dzieci na świecie będą go miały. Czy ja też mogę go dostać?
Proszę. Nie chcę być już chora. Mama mówi, że to zależy od Pani czy będą na
niego pieniądze i czy będzie zaraz.

Czy mogę przyjechać do Pani i sama poprosić o to żeby sprawiła Pani, że dostanę
lek?

Dorośli.

Przedstaw się w ten sposób Nazywam się
Andrzej i choruję na SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Tu opisz własną historię w
kilku zdaniach (nie dłużej niż pół strony) np.: Choroba na którą cierpi moja
córka uwięziła ją w jej ciele. Mądrej i ślicznej dziewczynce choroba zabrała
możliwość ruchu, jedzenia a nawet oddychania. Gabrysia oddycha za pomocą
respiratora i w codziennym życiu towarzyszy jej mnóstwo sprzętów
podtrzymujących życie, a ona walczy z całych sił o każdy ruch, bo chce żyć i
cieszyć się dzieciństwem. )

Szanowna Pani Premier bardzo cieszy mnie fakt, że postanowiła Pani pochylić się
nad moimi problemami i zaczyna Pani prace nad pomocą rodzinom opiekującym się
osobami niepełnosprawnymi. Jednak w przypadku SMA ma wejść jeszcze jedna bardzo
dla nas ważna ustawa o refundacji leków.

Wkrótce będzie dostępny pierwszy lek na SMA - Nusinersen. Dzieci z całego
świata będą miały dostęp do leku - ja nie. Proszę nie zabierzcie nam nadziei i
szansy na życie. Nie pozwólcie mi umrzeć. Potrzebuję dostępu do leku przed
rejestracją (Compassionate Use). Ja nie mogę czekać. Każdy dzień przybliża mnie
do śmierci. Proszę nie zabierajcie szansy innym chorym na SMA tylko dlatego, że
są z Polski. Ten lek jest dla nas ratunkiem, a nie możemy go dostać. Lek będzie
drogi - nie skazujcie nas na żebranie o pieniądze na lek. Ustalony limit w
noweli ustawy tym właśnie skutkuje.

Chciałabym/chciałbym pokazać Pani Premier jak wygląda opieka nad tak chorą
osobą, z jak wieloma problemami borykamy się na co dzień i porozmawiać o
naszych problemach osobiście oraz osobiście poprosić o zmiany w noweli. Bardzo
proszę o spotkanie oraz pochylenie się nad moją prośbą o dostępie do leku.
Proszę dać mi szansę na życie.

Z wyrazami szacunku

Przyjaciel/ Znajomy/Kibic:

List wysylamy na adres:

Sz.P. Premier Beata Szydło

Kancelaria Prezesa Rady Ministrów

00-583 Warszawa

Al. Ujazdowskie 1/3

(Twoje dane)

Szanowna Pani

Beata Szydło

Prezes Rady Ministrów RP

Przedstaw się w ten sposób: Jestem
przyjacielem / przyjacielem rodziny Gabrysi / wspieram Gabrysię /chorej na SMA
(rdzeniowy zanik mięśni). Choroba na którą cierpi Gabrysia uwięziła ją w jej
ciele. Mądrej i ślicznej dziewczynce /osobie choroba zabrała możliwość ruchu,
jedzenia a nawet oddychania. Gabrysia oddycha za pomocą respiratora i w
codziennym życiu towarzyszy jej mnóstwo sprzętów podtrzymujących życie, a ona
walczy z całych sił o każdy ruch, bo chce żyć i cieszyć się dzieciństwem. )

Szanowna Pani Premier bardzo cieszy nas fakt, że postanowiła Pani pochylić się
nad problemami chorych jak Gabrysia i zaczyna Pani prace nad pomocą rodzinom
opiekującym się osobami niepełnosprawnymi. Jednak w przypadku SMA ma wejść
jeszcze jedna bardzo dla nas ważna ustawa o refundacji leków.

Wkrótce będzie dostępny pierwszy lek na SMA
- Nusinersen. Dzieci z całego świata będą miały dostęp do leku – Gabrysia nie.
Proszę nie zabierajcie jej nadziei i szansy na życie. Nie pozwólcie jej umrzeć.
Gabrysia potrzebuje dostępu do leku przed rejestracją (Compassionate Use). Ona
nie może czekać. Każdy dzień przybliża ją do śmierci. Proszę nie zabierajcie
szansy innym dzieciom z SMA, które dopiero przyjdą na świat. Ten lek jest dla
nich ratunkiem, a nie mogą go dostać. Lek będzie drogi - nie skazujcie moich
przyjaciół na żebranie o pieniądze na lek. Ustalony limit w noweli ustawy tym
właśnie skutkuje.

Moi przyjaciele chcieliby pokazać Pani
Premier jak wygląda opieka nad tak chorym dzieckiem, z jak wieloma problemami
borykają się na co dzień i porozmawiać o problemach osobiście oraz osobiście
poprosić o zmiany w noweli. Bardzo proszę o spotkanie oraz pochylenie się nad
moją prośbą o dostępie do leku. Proszę dać szansę na życie dla mojej
przyjaciółki / dziecka moich znajomych / osobie, którą ze wszystkich sił
wspieram.

Z wyrazami szacunku

wtorek, 29 kwietnia 2014

Dziś w mediach ukazała się informacja, że firma Thropos oraz organizacja AFM-Telethon, która finansowała badania zaprezentują pozytywne wyniki próby klinicznej Olesoxime podczas 66 dorocznego spotkania Amerykańskiej Akademii Neurologii, które właśnie odbywa się w Filadelfii w USA.

Nie będę cytowała całego artykułu (jest po angielsku), ale warto podkreślić co następuje:

  1. wyniki pokazują, że pacjenci, którzy przyjmowali Olesoxime byli w stanie utrzymać funkcje motoryczne przez dwuletni okres badania i że typowe komplikacje związane z SMA występowały u nich dużo rzadziej niż u pacjentów przyjmujących placebo.
  2. Analizy wyników pokazały, że ani wiek, płeć, typ SMA ani kraj, z którego pochodził pacjent nie miały wpływu na rezultat badania.
  3. Olesoxime ma potencjał do zostania pierwszą kuracją zaaprobowaną dla użytku pacjentów z SMA.
  4. Na podstawie tych wyników Thropos jak najszybciej wystąpi do właściwych władz zarówno w Europie jak i w USA o zaaprobowanie dopuszczenia leku do obrotu.

Jak zaawansowane są prace nad pozostałymi kandydatami na lek na Rdzeniowy Zanik Mięśni sprawdzicie na stronie Fundacji SMA.

środa, 12 marca 2014

Emocje spowodowane poniedziałkowymi wiadomościami powoli opadają. Czas się zastanowić co w praktyce oznacza dopuszczenie leku hamującego postęp SMA do sprzedaży w Unii Europejskiej z perspektywy szarego Kowalskiego, ups przepraszam, nas Precli.

Po pierwsze Olesoxime to nie aspiryna.

I nie będzie kosztował tyle co aspiryna. Podobno lek nie będzie drogi. Podobno. Tylko, że na dzień dzisiejszy nie wiadomo czy to "niedrogo" oznacza 200 zł, 2000 zł czy 20 tys zł miesięcznie.

Po drugie póki co, SMA w Polsce nie jest chorobą przewlekłą.

A to dla nas oznacza, że gdy znajdzie się lek na SMA na rynku, my, Precle możemy mieć problem z jego refundacją. Owszem, będziemy mogli kupić go komercyjnie. Ale jeśli nie będzie w cenie tej droższej aspiryny, to raczej Precel i cały szereg chorych zostanie bez leku ze świadomością że tylko finanse przeszkadzają im w doczekaniu w jakiej takiej sprawności kolejnych kuracji.

Po trzecie kołdra jest krótka.

Już teraz Ministerstwo Zdrowia, które de facto może zadecydować o finansowaniu leku na chorobę rzadką, tnie fundusze finansowanie podobnych kuracji. Komu więc dać a komu zabrać? Może zabrać chorym na raka? A może dać tylko chorym na SMA3 a na SMA1 już nie?

Po czwarte wiara czyni cuda a niewiara....

Pewnie większość rodziców żywo zainteresowanych podawaniem Olesoxime swoim dzieciom wykonała już co najmniej jeden telefon do swojego lekarza.

Jak wrażenia?

Nasz Dr O. jakoś nie płonął entuzjazmem. Owszem podawanie Preclowi leku nie zaszkodzi, ale "wiecie Państwo, że efekty nie będą powalające". Tak wiemy o tym, ale ze względu na Szymona powinniśmy i chcemy próbować mu pomóc. 

To co nam rodzicom i pacjentom wydaje się oczywiste (ratujmy co się da), świat lekarski może racjonalnie posegregować na tych, którym warto i którym nie warto pomóc z pomocą Olesoxime. W której jesteście grupie?

Brak odpowiedniej wiedzy w środowisku medycznym bezpośrednio wpływa na cztery pozostałe wymienione wyżej punkty.

To oznacza, że jest bardzo dużo pracy. Zarówno legislacyjnej, informacyjnej jak i bezpośrednio związanej z gromadzeniem funduszy wspierających wyeliminowanie przeszkód stojących na drodze równemu dostępowi do Olesoxime.

Nikt tego nie dokona w pojedynkę.

Mamy Fundację SMA. Głęboko w nią wierzę. Wierzę też, że właśnie pod szyldem Fundacji zabezpieczymy nasze dzieci przed dotkliwościami wszystkich czterech powyższych punktów.

Obserwujcie uważnie działania Fundacji. Popierajcie jej akcje. Gdy jest taka potrzeba, pracujcie na jej rzecz.

Albo przynajmniej raz na jakiś czas dorzućcie choć 5 zł na bieżącą działalność Fundacji. Papier, znaczki, rozmowy telefoniczne i wizytówki kosztują. A bez nich ani rusz.

Tu się dowiecie jak można wesprzeć Fundację SMA.

poniedziałek, 10 marca 2014

Olesoxime hamuje postęp SMA.

To już oficjalne.

Potwór dostał po nosie. Można go zatrzymać.

Za dwa lata, gdy (nawet nie chcę pisać "jeśli") uzyska wszelkie konieczne unijne pozwolenia lek znajdzie się na rynku.

Choć testowany na dzieciach z SMA2 i SMA3 nie ma dowodów na to, że nie działa na inne typy choroby np. na SMA1.

Teraz trzeba znaleźć kolejny lek aby wyleczyć SMA. A potem wymyślić sposób na odbudowanie mięśni.

Odkąd się dowiedziałam ryczę jak kretynka.

Ze szczęścia oczywiście.

sobota, 21 września 2013

Trzy dni temu w środowisku chorych na choroby rzadkie gruchnęła wieść, że Ministerstwo Zdrowia rozpoczęło weryfikację efektów terapii chorych, także dzieci.

Negatywna weryfikacja oznacza jedno: cofnięcie finansowania, często bardzo kosztownego leczenia, a tym samym progres choroby i skazanie chorego na nieuchronną śmierć.

Co chyba najważniejsze, oznacza też odebranie nadziei, że terapia powstrzyma choć na tyle postęp choroby, by doczekać leku nowej generacji, który wyleczy i da szanse na pełne życie.

Sprawa jest trudna, a środowisko związane z chorobami rzadkimi podzielone.

Na ile Państwo, czyli tak naprawdę społeczeństwo ma z dość skromnych środków finansować tę nadzieję, często opłaconą skutkami ubocznymi leków?

Nie jest tajemnicą, że za cenę terapii np. choroby Pompego, można wyleczyć kilkudziesięciu innych ludzi z innych schorzeń. Wśród nich też będą czyjeś dzieci, rodzice, bracia i przyjaciele.

Prosty ekonomiczny rachunek mówi jedno: płać za to, co daje szanse większej ilości osób. Jednostka się nie liczy.

Gorzej, gdy do tej ekonomii dochodzą emocje.

Jako mama dziecka chorego na chorobę rzadką, nie wyobrażam sobie ani sytuacji, gdy nie ma szansy na sfinansowanie przez Państwo leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, ani tym bardziej, przerwania terapii powstrzymującej postęp choroby i bezradne patrzenie jak Szymon pogrąża się w bezruchu.

To jest jeden z najwyższych stopni okrucieństwa, jaki można zafundować człowiekowi.

Ile razy o tym myślę, przychodzi mi na myśl ta bezwzględniejsza wersja wierszyka o mamie sroczce, która kaszkę warzyła:

"....temu dała na miseczkę

temu dała na łyżeczkę

a dla tego nic nie miała

łepek mu ukręciła i odleciała".

Oby chorych na SMA i ich rodzin również nie dopadł syndrom sroczki. W ekonomii nie ma miejsca na sentymenty, a Państwo coraz częściej zapomina o swojej opiekuńczej roli. A przecież powinno dbać o tych najsłabszych i dawać im równe szanse, w tym równy dostęp do leków.

Znów trzeba zwierać szeregi. Pojedyncze osoby nic nie mogą. Za to zorganizowane środowisko chorych na Choroby Rzadkie oraz poszczególnych organizacji zrzeszających poszczególne schorzenia, mogą mieć całkiem sporą siłę nacisku na decydentów.

PS. prace nad lekiem na SMA trwają, a ostatnio pojawiają się same dobre wieści:

ISIS-SMNRx ,

zgoda na badania kliniczne terapii genowej.

piątek, 01 marca 2013

Ale

Przedwczoraj ogłoszono tzw. interm analysis badania klinicznego Olesoxime leku, który ma powstrzymać postęp choroby.

Raport mówi, że nie znaleziono żadnych czynników mających wpływ na zaprzestanie badania. W związku z czym podjęto decyzje o jego kontynuacji przez kolejny rok.

Pierwsze wyniki próby klinicznej mają być podane pod koniec 2013 roku. Oznacza to nie mniej nie więcej tylko to, że Olesoxime jest dobrze tolerowanie i jak dotąd nie powoduje skutków ubocznych. Co więcej: skoro zdecydowano o kontynuowania badania są szanse, że lek w jakimś stopniu powoduje pozytywne efekty tzn. spowolnienie objawów oraz przyrost siły mięśniowej (tego się oczekuje po Olesoxime).

Na razie dla pacjentów z SMA 2 i 3 bo tak wygląda badana próba.

Pomimo bardzo zachowawczego optymizmu to dobra wiadomość prawda?

Źródło: PharmaLive.com

środa, 28 listopada 2012

Najpierw obrazek (źródło: FSMA.org)

Tak wygląda rozwój prac badawczych nad lekiem na SMA w 2012 roku. Trzynaście różnych terapii. Jedynie trzy z nich znajduje się w fazie "Clinical Development" czyli prób klinicznych. Najbardziej zaawansowane prace są nad Olesoxime (przypominam, że próba kliniczna związana z tą substancją odbywa się również i w Polsce).

Następne w kolejce jest Quinazoline pilotowane przez firmę Repligen.

Na czerwono zaznaczono projekty współfinasowane przez amerykańską organizację Families of SMA.

W ramce istniejące już substancje badane pod kątem leczenia SMA min: kwas walproinowy, riluzol, salbutamol.

Tyle tytułem aktualizacji.

Niezainteresowanym polecam debiut Preclowej na Macierzyństwie bez Lukru.

środa, 12 września 2012

1 na 40 osób nosi w sobie gen powodujący SMA.

Gdy spotka się dwoje nosicieli i zdarzy się, że postanowią mieć dziecko to genetyczne możliwości dla tego dziecka  są takie jak na poniższym obrazku propagowanym przez amerykańskie zrzeszenie Rodzin z SMA - FSMA:

25% ryzyka, że dziecko będzie chore.

50%, że dziecko będzie nosicielem choroby.

Pewne rodzinne okoliczności sprawiły, że rozpoczęliśmy procedurę zbadania maksiutowych genów pod kątem nosicielstwa choroby. I tak mieliśmy to zrobić, ale ponieważ w Instytucie Genetyki na Sobieskiego w Warszawie wyciągnięto na światło dzienne nasze papiery i zaproponowano badanie z próbek DNA złożonych tam 6 lat temu to ten czas nadszedł właśnie teraz.

Uważam, że powinien mieć tę świadomość i z tą wiedzą świadomie podejmować decyzje odnośnie powiększania rodziny.

A Wy - badaliście swoje dzieci?

Badaliście siebie, gdy okazało się, że Wasza rodzina nie jest genetycznie idealna?

Poprosiliście swoje rodzeństwo by to zrobili?

Trzeba to robić czy zostawić rodzinne geny losowi i Sile Wyższej?

 

Ranking blogów kampanii społecznej Na jednym wózku

środa, 11 lipca 2012

Dziś proponuję Wam zajrzenie do innych blogów.

Jeśli jesteście spragnieni najnowszych wiadomości na temat postępów w poszukiwaniu skutecznej terapii na SMA to zachęcam do przeczytania wpisu na ten temat na blogu Lianki, gdzie zamieszczona jest relacja z Konferencji na temat SMA, która odbyła się w Wielkiej Brytanii na początku lipca.

Na tym samym blogu znajduje się ciekawy wpis o zbawiennym potencjalnym wpływie kurkumy na chorych na zanik mięśni (klik,klik).

My kurkumę podajemy Preclowi od jakiegoś czasu, ale nie jesteśmy zbyt systematyczni. Za to Danio waniliowe z tą przyprawą - palce lizać.

Możecie też poczytać u Julki jak wygląda testowanie komputera sterowanego wzrokiem.

Dla ochłody zamieszczam Precla nad jeziorem (właściwie jedyne zdjęcie jakie sobie dał tam zrobić).

 

PS. Dzwoniłam w Augustowską głuszę. Maksiuta jeszcze żyje. Ba nawet udaje mu się pochłaniać trzy posiłki dziennie. Plecaka od soboty nie udało mu się rozpakować.

  

środa, 10 listopada 2010

17 Października firma Trophos ogłosiła rozpoczęcie próby klinicznej dotyczącej substancji Olesoxime (czyli TRO19622)* i jej zastosowania u pacjentów chorych na SMA.

Zgodnie z informacją prasową zamieszczoną tutaj próba ta ma być przeprowadzana w wielu krajach europejskich - również i w Polsce.

Badanie ma trwać 24 miesiące i ma dotyczyć nieambulatoryjnych pacjentów z SMA powyżej trzeciego roku życia. Objętych nią ma być ok 160 osób. Publikacja wyników jest przewidziana na 2013 rok.

Już kilka miesięcy temu pisałam zarówno do PAN jak i do Kliniki na Banacha z prośbą o potwierdzenie powyższej wiadomości i do dziś nie uzyskałam odpowiedzi, tak więc nie mam pojęcia, który z ośrodków w naszym kraju przeprowadzi to badanie.   Wkurza mnie ten brak interakcji pomiędzy naukowcami a chorymi w naszym kraju. Osoby te w końcu nie dostają milionów maili z pytaniami na ten temat aby nie móc zdobyć się na krótką odpowiedź. Swego czasu pisaliśmy do naukowców pracujących za granicą i odpowiedź, nawet lakoniczna, nadchodziła zawsze. Boję się, że faktycznie w Polsce zostanie przeprowadzona próba z udziałem tej substancji, natomiast o jej wynikach nie dowiemy się na miejscu, tylko będziemy musieli pilnie śledzić zagraniczne media specjalizujące się w tego typu doniesieniach. A szkoda - może taka wiadomość poprawiłaby nieco nastroje polskich pacjentów. Mam tylko nadzieję, że ośrodek prowadzący badania będzie podczas ich trwania współpracował z organizacjami chorych na choroby nerwowo-mięśniowe.

*Olesoxime (TRO19622) - to substancja będąca pochodną cholesterolu, we wstępnych badaniach zademonstrowała iż jest w stanie utrzymać przeżywalność neuronów u chorych na SLA i SMA. Więcej o tym pisałam tutaj i w tym wpisie.

środa, 04 sierpnia 2010

Olesoxime to handlowa nazwa substancji TRO19622, o której kiedyś pisałam. Doniesienia Mamy Mai, która uczestniczyła w zjeździe brytyjskiej organizacji Jennifer Trust, zrzeszającej chorych na SMA mówią o tym, że już w krótce w Uni Europejskiej rozpocznie się III próba kliniczna z udziałem pacjentów chorych na SMA (wpis na ten temat znajdziecie tutaj).

Nie mniej jednak potwierdzenia rewelacji na temat tego, że próba ta ma być przeprowadzana również i w Polsce w internecie się nie dogrzebałam. Noszę się z zamiarem skrobnięcia maila do Polskiej Akademii Nauk z zapytaniem czy coś na ten temat wiedzą. Może odpiszą :P
 
Grunt, że coś się dzieje i to całkiem blisko bo w Europie.

czwartek, 01 lipca 2010

Quinazoline495 to substancja nominowana w sierpniu 2009 przez amerykańską FDA jako kolejny kandydat na lek na SMA. Podobnie jak kwas walproinowy, ma podnosić poziom białka SMN produkowanego przez bliźniaczy gen SMN2.

Niewtajemniczonym tłumaczę, że choroba Precla polega na dziurze w genie zwanym SMN1. Z powodu tej dziury nie produkuje się białko SMN, które w skrócie odpowiada za komunikację między rdzeniem kręgowym a komórkami nerwowymi. Brak tej współpracy powoduje zanik mięśni. Istnieje bliźniaczy gen SMN2, który wytwarza co prawda to samo białko, lecz jest ono w niewystarczającej ilości,  by skompensować braki spowodowane dziurą w SMN1. W poszukiwaniu leku na SMA, jedną z taktyk obraną przez naukowców jest zmuszenie przy pomocy różnych substancji genu SMN2 do produkcji brakującego białka w odpowiedniej ilości.

Jedną z takich kandydatek jest właśnie substancja z grupy Quinazolin - Quinazoline495, która została już przebadana na modelu zwierzęcym choroby (czyli na myszach chorujacych na SMA) wykazując dobrą przyswajalność leku oraz znacząco przedłużając życie.

W październiku 2009 roku -FSMA - amerykańska organizacja zrzeszająca rodziny chorych na SMA nawiązała współpracę z Repligen Corporation mającą na celu rozwinięcie programu badawczego nad  Quinazoline495 w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Teraz program rusza z kopyta. Daje to niewątpliwie nowe nadzieje na lekarstwo na Potwora i alternatywę dla badanego od lat kwasu walproinowego, który w przypadku SMAI daje raczej nikłe szanse na powstrzymanie choroby.

Więcej informacji po angielsku:

Repligen Corporation

Informacja ze strony FSMA

Równolegle sprawdza się możliwość wprowadzenia terapii genowej polegajacej albo na całkowitej wymianie uszkodzonego genu SMN1 albo na takim usprawnieniu genu SMN2, by przejął funkcje tego uszkodzonego mutacją. W tym przypadku badania na myszach budzą pewne nadzieje na rozwinięcie tematu.

Informacja FSMA o terapi genowej - też po angielsku.

niedziela, 27 września 2009

Krótka aktualizacja na temat substancji branych pod uwagę jako ewentualny lek na rdzeniowy zanik mięśni:

Acetyl L-karnityna - po próbie EUROSMART, zalecana do przyjmowania przez chorych 50mg/kg ciała/dobę w 3 porcjach, nie w trakcie posiłków

Riluzol -substancja używana obecnie do leczenia ALS, próby kliniczne dotyczące SMA są prowadzone od 2003 roku (dla SMA2 i SMA3), Francja ma zakończyć swoje badania do 2010.

TRO19622 - również Francja, próby kliniczne trwają, brak nowych informacji

Quinazolina - istnieje potencjalny wpływ pochodnej Quinazoliny na stymulację genu SMN2 - podwyższa produkcję białka SMN 2-3 krotnie. W 2009 ma być zatwierdzona przez amerykańską FDA do prób klinicznych

Tetracykliny -znaleziono wpływ na poziom białka SMN - badania prowadzi firma Paratek

Hydroksymocznik - 2006 badania kliniczne przeprowadzone na Tajwanie, teoretycznie zwiększa siłę mięśniową i podwyższa stezenie SMN we krwi

Inhibitory deacetylazy histonowej - podnoszą ekspresję genów - zaliczamy do nich min. kwas walproinowy (VPA), fenylomaślan sodowy (PBA) oraz benzamidy

Maślan sodowy - działał na modelu zwierzęcym ale jest toksyczny

Fenylomaślan sodowy - 2007 rok we Włoszech opublikowano negatywne wyniki badań klinicznych, obecnie testuje się go jeszcze w USA

Kwas Walproinowy - budzący największe nadzieje, obecnie testowany w USA, skuteczny w modelu zwierzęcym choroby, ale wyniki wskazują, że nie działa na wszystkich chorych

LBH589 - nowa substancja dziesięciokrotnie zwiększająca poziom białka SMN, nie ma jeszcze prób klinicznych

Zapytaliśmy również Dr. Jędrzejowską o suplementy diety, które można podawać choremu na SMA:

Acetyl L-karnityna

witamina B12

kwas foliowy

koenzym Q10

Padło również pytanie o Uteplex. Jak dotąd istnieje tylko jedno opracowanie z lat 60 na temat zastosowania tej substancji w chorobach nerwowo-mięśniowych. Jego działanie jest niepotwierdzone. Uteplex zawiera substancję działającą jako swoisty "magazyn energii" - można go więc traktować jako suplement diety. Uwaga - we Francji jest to substancja dopuszczona do obrotu jako lek dla osób dorosłych.

Badania na nosicielstwo dla rodzin chorych posiadających prostą mutację (delecja w eksonie 7 genu SMN1) można zrobić w CMiDK PAN w Warszawie.

 
1 , 2 , 3