Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page

Leczymy Precla

sobota, 18 marca 2017

Jeszcze długo zanim się dowiedzieliśmy, że w Polsce będzie dostępna pierwsza terapia rdzeniowego zaniku mięśni i że Precel będzie przyjmował Nusinersen, dużo rozmawialiśmy z Szymonem na temat jego potencjalnego leczenia.

My, dorośli, zdawaliśmy sobie sprawę, że w przypadku Szymona, który przeżył jedenaście lat z chorobą w efekcie terapii niemożliwe będzie uzyskanie efektu chodzenia lub siedzenia. Nusinersen nie przywróci pełnej sprawności większości starszych chorych którzy rozpoczną teraz terapię. To co może, to zatrzymanie postępu choroby oraz poprawienie stanu chorego. O ile? Tego wciąż nie wiemy.

Nusinersen to substancja, która w dużym skrócie stymuluje bliźniaczy gen SMN2 (podstawowy gen SMN1 jest uszkodzony) do produkcji białka SMN, którego z powodu wady genetycznej brakuje w organizmie chorego.

A białko to jest odpowiedzialne za komunikację pomiędzy rdzeniem kręgowym a resztą ciała. Nie ma komunikacji, nie ma ruchu, mięśnie zanikają. I mamy Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Nusinersen trzeba brać do końca życia, bo gdy się przerwie terapię, organizm zapomina o produkcji wystarczającej ilości białka i chory wraca do punktu wyjścia.

Dlatego niezmiernie ważne dla nas było, aby decyzja o terapii była decyzją Szymona, by wiedział jak to leczenie wygląda (że to zastrzyk do kanału rdzenia kręgowego, a do tego potrzebny jest w miarę prosty kręgosłup) i że efekty przyjmowania Nusinersenu w jego przypadku będą dalekie od odzyskania przez niego pełnej sprawności.

Szymon chciał się leczyć. Od dłuższego czasu wiedział też, że musi dbać o kręgosłup, co w jakimś stopniu pomagało mu w noszeniu znienawidzonego gorsetu. Zastrzyku się bał jak diabli. Na szczęście strach miał wielkie oczy i na drugą dawkę leku pojechał do gabinetu zabiegowego z uśmiechem na buzi.

 

Szymon rozumie też, że nie będzie chodził. Wie, że bardzo prawdopodobne jest też, że nie będzie siedział. Ale przy tak ogromnej niepełnosprawności ruchowej, efektem WOW jest nabycie umiejętności trzymania głowy i odzyskanie władzy w rękach. Bo wtedy przed Preclem cały świat stoi otworem.

I to są osobiste cele naszego syna.

Siedząc w szpitalu, rozmawiając z Panią Profesor i obserwując innych rodziców doszłam do wniosku, że społeczność SMA stojąc w obliczu tej nowatorskiej terapii może zetknąć się z nowym zjawiskiem. Zjawiskiem przerostu oczekiwań i nadziei versus realne działanie terapii. W efekcie tych oczekiwań, możemy gdzieś się zagonić i zapomnieć, że nasze dzieci, tym bardziej te, u których są już objawy choroby w dalszym ciągu potrzebują wiedzy swoich rodziców na temat choroby, wsparcia sprzętowego oraz regularnej pracy z fizjoterapeutą.

Nusinersen walczy z Potworem, ale my rodzice musimy wspierać tę walkę wszelkimi możliwymi sposobami i w dalszym ciągu dbać o bezpieczeństwo oddechowe i żywieniowe naszych dzieciaków.

Cały świat jest dopiero na początku drogi leczenia SMA. Cały świat się uczy i obserwuje jak lek działa na różne przypadki, w zależności od wieku chorego, typu choroby, stopnia zaawansowania choroby. Pierwsze efekty terapii powoli się pojawiają, ale wciąż jest ich za mało, aby móc stwierdzić, że akurat moje dziecko, mimo, że bierze lek, jest już bezpieczne i nie potrzebuje w domu ssaka, koflatora albo worka ambu.

Nie zapominajmy o tym. Bierzemy udział w gigantycznym eksperymencie, który ma olbrzymie szanse zakończyć się sukcesem. Tyle, że temu sukcesowi trzeba cały czas pomagać.

wtorek, 07 marca 2017

Pierwsze dni po naszym coming oucie to cała paleta emocji. Od ciągłego niedowierzania, że od Tego Dnia mamy już z górki, że Potwór został powstrzymany, poprzez wewnętrzny niepokój (a nuż Nusinersen nie zadziała) oraz smutek, bo chcielibyśmy aby tego szczęścia doświadczyli wszyscy koledzy i koleżanki Precla, bo aż trudno im spojrzeć w oczy. Jest też lęk przed hejtem oraz potencjalną utratą znajomych.

Do tego odebraliśmy dziesiątki pytań od rodzin dzieciaków chorych na SMA. Na część z nich staraliśmy się odpowiedzieć, na część nie umieliśmy, gdyż były to pytania, które powinny być zadane ośrodkowi prowadzącemu program wczesnego dostępu do Nusinersenu.

To co mogę ja jako Mama Precla przekazać Wam w odpowiedzi na Wasze pytania znajduje się poniżej:

  1. Zadzwoniono do nas z CZD, gdzie Precel był diagnozowany i gdzie jest jego większość dokumentacji medycznej. Dowieźliśmy tylko badanie genetyczne potwierdzające ilość kopii zapasowego genu SMN2, decydującego o potencjalnej skuteczności. Precel ma tych kopii dużo, nieadekwatnie do swojego typu choroby.
  2. W szpitalu oceniono Precla skalą CHOP INTEND oraz zrobiono badanie EMG. Będzie to punkt wyjścia do oceny za dziesięć miesięcy czy lek działa. Jeśli nie będzie działał czyli wyniki w skalach, w których było oceniany pogorszą się, zakładam, że zostaniemy usunięci z programu. 
  3. Podanie Nusinersenu do kanału rdzenia kręgowego trwało ze wszystkimi ceregielami niecałe 8 minut. Bez znieczulenia. Precel był mega zestresowany ale po wszystkim powiedział, że prawie wcale nie bolało.
  4. Potem leżeliśmy na płask z głową lekko w dół aby lek rozpłynął się po rdzeniu.
  5. Wracamy do szpitala za dwa tygodnie na następna dawkę i sprawdzenie czy nie ma potencjalnych efektów ubocznych (problemy z krzepliwością, kłopoty z nerkami).
  6. Tak Precel czuje się świetnie.
  7. Tak wydaje nam się, że widzimy efekty, ale może to też być efekt placebo, dlatego dopóki nie będziemy na 100% przekonani, że to efekt Nusinersenu, nie będziemy się niczym chwalić.
  8. Nie, nie wiem co macie zrobić, aby dostać się do programu. Wszelkie decyzje odnośnie kwalifikacji podejmuje CZD i to tam powinniście kierować to pytanie. Pamiętajcie, że to dopiero początek i że wiele osób będzie się starać o rozszerzenie programu. Ale finalne decyzje będą należeć do Ministerstwa Zdrowia i producenta leku. Zdaniem Preclowej Matki Nusinersen powinien trafić do każdej potrzebującej osoby. Jak najszybciej. Do tego będziemy dążyć. 
  9. Nie mam takiej potrzeby ale ciekawskim wyjaśniam: niczego sobie nie załatwiłam. Nie potrafię. A wręcz przeżywałam katusze, na myśl, że to czemu poświęciłam ostatnie 11 lat życia, a zwłaszcza ostatnie cztery miesiące prowadzenia akcji i dyskusji z CZD na temat programu, zrządzeniem losu przejdzie Preclowi koło nosa. Kiedy zadzwonił mój telefon myślałam, że oszaleję z radości. Możecie mi wierzyć, bądź nie, generalnie jest mi to obojętne, ale nie jestem aż taką altruistką, aby odrzucić propozycje leczenia mojego dziecka. To jest pierwszy i ostatni raz, kiedy poruszam tę kwestię i więcej na ten temat nie będę dyskutować. Mam nadzieję, że zrozumiecie dlaczego.

Tyle na temat jednego z najważniejszych tygodni w naszym życiu. Tyle jeśli chodzi o zaspokojenie Waszej ciekawości. Będziemy starać się wrócić z dobrymi wiadomościami.