Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page
niedziela, 22 listopada 2015

Na koncie Szymona w Fundacji znalazły się już wszystkie wpłaty z tytułu 1% podatku za 2014 rok.

Bardzo Wam dziękujemy za pamięć przy wypełnianiu PITów. Zebrane w ten sposób środki zapewnią Szymonowi kolejny rok intensywnej rehabilitacji oraz ułatwią codzienne funkcjonowanie.

Szymon też ma dla Was słówko z tej okazji:

piątek, 20 listopada 2015

Pod ostatnim wpisem zapytano nas jak się układają dni z nowym domownikiem.

Otóż Moi Drodzy, jak zwykle wizje nijak się mają do rzeczywistości. A wizje życia z kotem w naszym domu były dwie:

Wizja pierwsza: kot skaczący po półkach w kuchni i ruinujący rodowe szkła w postaci kolekcji kufli Ojca oraz kompletu kieliszków do wina z Ikea.

Wizja druga: to puchata mrucząca kulka przytulająca się do człowieka w długie jesienne wieczory.

Wizje wizjami, a rzeczywistość jest taka:

Po pierwsze kot dużo śpi, czym niezmiernie rozczarowuje Precla. Bo Precel chciałby mieć kontakt z kotem. A kot ma w kontakty odwłoku i śpi.

Po drugie, gdy kot nie śpi, to włącza pięćdziesiąty bieg i szaleje. Raz jest w łazience, raz w sypialni, by po chwili z impetem wskoczyć na kanapę. Atakuje znienacka stopy, sznurowadła i spodnie. Bezwzględnie i bez litości. Ta ruchliwość powoduje lawinę pytań ze strony Szymona brzmiących jednoznacznie "Gdzie jest Padme?" nadawanych z kilkuminutową częstotliwością. Cierpliwość nam się kończy.

Po trzecie, kulka owszem się przytula, ale po to by po włączeniu traktorka i wylizania dłoni, za chwilę potraktować domownika jako gryzak i drapak w jednym.

Po piąte jak pisałam na facebooku - z dnia na dzień kot wskakuje na coraz wyższe poziomy, by pewnego dnia osiągnąć level 3 czyli preclowe łóżko.

No i tu dochodzimy do relacji Precel - Padme.

Padme mądrym zwierzęciem jest, gdyż mimo swojej ruchliwości i dziecięcej chęci do drapania i gryzienia czego popadnie, Precla nawet nie tknęła. Włazi na kanapę i wciska się pod preclową pachę, mruczy i terkocze, ale zęby i pazury pozostają schowane.

Wyjątkiem jest preclowy PEG, który tak bardzo ją fascynuje, że nakarmienie Szymona przy kocie jest nie lada wyzwaniem. Bo PEG to świetna rzecz do pacnięcia łapą albo podgryzienia. No więc uczymy kota: kocie nie rusz PEGa, kocie nie dla ciebie.

Z tego też powodu kot dostał eksmisję z naszej sypialni, a Precel oprócz codziennego sprawdzania czy respi jest podłączone do prądu sprawdza teraz czy Padme została wyniesiona z pokoju i czy drzwi są szczelnie zamknięte.

Nie mniej jednak damy radę wychować to zwariowane kocie dziecko.

Początki mimo, że prawo jazdy na kotach dopiero zdobywamy są obiecujące. No i ślicznie razem wyglądają prawda?


 

 

niedziela, 08 listopada 2015

Kto powiedział, że urodzin nie można obchodzić przez dwa tygodnie?

Nich Moc będzie z Wami!

09:29, gofer73
Link Komentarze (3) »
środa, 04 listopada 2015

Urodzinowe i kocie emocje już nieco opadły (choć jeśli chodzi o urodziny Precla to jeszcze nie wszystko, bo czeka nas jeszcze jeden tort i jeszcze jedno przyjęcie urodzinowe), ale już teraz serdecznie dziękujemy za wszystkie ciepłe słowa, kartki pocztowe, drobiazgi a nawet obraz (!), które trafiły do Szymona.

Zasypiając w swoje urodziny powiedział: "Mamo to były najlepsze urodziny w moim życiu".

I możecie być pewni, że do tych najlepszych urodzin, przyczyniliście się również i Wy.


Niezmiernie miło mi również oznajmić, że od 4 października, kiedy rozpoczęliśmy akcję Dycha na Dychę, do 3 listopada, na konta Fundacji SMA trafiło równo 2 325 PLN, a akcję poparło mnóstwo znajomych i nieznajomych sympatyków Preclowej.

Dziękujemy za Wasze wielkie serca i szczodrość. Kwota, którą przekazaliście Fundacji wesprze nie tylko Precla, ale wszystkie chore dzieciaki chore na SMA, między innymi finansując badania nad lekiem na rdzeniowy zanik mięśni.

Dycha na piątkę! Z plusem :)

PS. Uwielbiam Was. Wiecie?

poniedziałek, 02 listopada 2015

Zanim podziękujemy Wszystkim za lawinę życzeń urodzinowych oraz podsumujemy akcję Dycha na Dychę, chcemy przedstawić Wam nowego członka rodziny, który pojawił się w naszym domu dobę po urodzinach Precla.

Ma tylko 10 tygodni i jak każde dziecko w jej wieku wymaga wiele miłości i uwagi oraz nadzoru 24 godziny na dobę wliczając w to częste karmienie oraz nocne pobudki.

Nowy członek rodziny skradł wszystkim serca w jakieś dziesięć sekund, mimo zapowiadającego się wariackiego charakteru oraz żywotności uniemożliwiającej powstanie jakiejkolwiek wyraźnej fotografii.

Przedstawiamy Wam Padme (...Amidalę tak tak to z TEGO filmu):

19:35, gofer73
Link Komentarze (18) »
piątek, 30 października 2015

Panie i Panowie

Niniejszym Bladzi i Dumni ogłaszamy wszem i wobec, że Precel ukończył 10 rok życia!

 

 

07:27, gofer73
Link Komentarze (22) »
niedziela, 25 października 2015

Poszliśmy dziś postawić krzyżyk na karcie do głosowania.

Mając to niewymowne szczęście, że nasza komisja wyborcza jest dostosowana dla osób niepełnosprawnych.

Dla Precla było to duże przeżycie. Emocje sięgnęły zenitu gdy wjechaliśmy do pomieszczenia do głosowania oddzielonego od reszty komisji zieloną firanką.

W pomieszczeniu tym, zostałam szeptem poinformowana na jaką partię zdaniem Szymona powinnam zagłosować. Na szczęście mamy zbieżne poglądy, więc obyło się bez rodzinnych sporów politycznych.

Zdałam sobie sprawę, że w następnych wyborach parlamentarnych będzie mogło wziąć udział nasze starsze Dziecko. A za 8 lat do urny będzie miał szanse podjechać Precel.

I dziś stojąc w komisji wyborczej numer siedemsetileśtam, zdefiniowałam nowy problem związany z przyszłą swobodą obywatelską Szymona, gdyż do głosowania nie wystarczy być w miarę ogarniętym na umyśle. Aby zagłosować trzeba mieć też sprawne ręce: po pierwsze by podpisać się na liście wyborców a po drugie by móc a) wypełnić kartę do głosowania i b) wrzucić tę kartę do urny.

8 lat to chyba wystarczająco dużo aby umożliwić głosowanie osobie, która nie jest w stanie samodzielnie postawić krzyżyka na karcie do głosowania, mimo zapewne mocno urguntowanych poglądów politycznych.

A może ktoś z Was wie, jak wygląda głosowanie osób które ze względu na stan zdrowia nie są w stanie użyć rąk, tak niezbędnych do wypełnienia tego obywatelskiego obowiązku?

poniedziałek, 05 października 2015

Czy już się przyznaliśmy, że za niespełna 4 tygodnie będzie TAKI dzień?

10! dziesięć! 10!

30 Października Precel skończy 10 lat! Jeśli poza życzeniami chcecie dać coś więcej, to przekażcie dychę na dychę na dobry cel.

Czekamy na te urodziny z niecierpliwością i olbrzymią radością. Rozpoczynamy druga dekadę, wiek nastoletni i okres, który przyniesie nam i innym dzieciakom z SMA lekarstwo na Potwora (tak po swojemu nazwaliśmy chorobę Szymona).


Do tych urodzin, dotrwaliśmy nie tylko dzięki własnemu uporowi oraz odrobinie szczęścia, ale również i dzięki Wam, którzy zawsze o nas ciepło i dobrze myślicie.

Jeśli chcecie przyłączyć się do nas w świętowaniu i sprawić przyjemność Szymonowi to podarujcie dychę (10 złotych polskich) na 10 urodziny na rzecz Fundacji SMA, która codziennie wspiera nas w walce z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni i trzyma rękę na pulsie, aby lek trafił do polskich dzieciaków.

Darowizny możecie dokonać na konto fundacji i przeznaczyć je: na badania nad lekiem lub na cele statutowe Fundacji SMA, albo na przyszłoroczną Konferencję (3 co do wielkości na Świecie)

Fundacja SMA
Przy Forcie 10/99, 02-495 Warszawa, Polska
Meritum Bank ICB S.A.
Kod BIC/SWIFT banku:BWEUPLPWXXX

Numer rachunku do darowizn w PLN:
46 1300 0000 2076 8236 2589 0005

Numer rachunku do darowizn w EUR:
19 1300 0000 2076 8236 2589 0006

Numer do wpłat na Weekend ze SMA-kiem 2016:

07 1300 0000 2823 6258 9000 0013

Tytuł wpłaty: darowizna na..... (cele statutowe, lub badania nad lekiem lub konferencję 2016).

Dycha na dychę! A my rozpoczynamy odliczanie do 30 października :)


sobota, 03 października 2015

Jedną z codziennych czynności, którą każdy człowiek zna są zakupy. Wiadomo, każdy jeść musi, a poza jedzeniem czasem przyda się również i mydło albo i nowe skarpetki.

Zakupy dla wszystkich nie są niczym nienormalnym i niecodziennym, ba są tacy, którzy czerpią z nich przyjemność. I póki robimy sobie takie zakupy w swoim samozadowoleniu wszystko jest wspaniale, do momentu gdy w supermarkecie nie potkniemy się o wózek inwalidzki.

Albo na przykład o takiego Precla.

"Po co Pani ciąga to chore dziecko na zakupy???" (w domyśle: "ty głupia kobieto, męczysz dzieciaka") - wyrok zostaje wydany zanim otworzę usta, a chore dziecko zacznie się awanturować o kolejny samochodzik w alejce z zabawkami.

"O jakie biedne, biedne dziecko" - ze zgorszeniem skanduje kolejna pani, odprowadzająca nas wzrokiem tak długo jak się da, co nie zmieni faktu że potem jakoś nie pomyśli o tym, aby przepuścić nas w kolejce do kasy dla uprzywilejowanych. A moje biedne, biedne dziecko zastanawia się dlaczego jest biedne i czemu tak głośno wyraża się opinie na jego temat.

Jest też typ "zabijam wzrokiem" oraz "kit mnie to obchodzi, ale lubię taranować wózkiem". Oba z nich są niegroźne, dopóki po szczęśliwie zakończonych zakupach nie dojdziemy do kasy.

Z kasami, tymi dedykowanymi dla osób niepełnosprawnych, jest trochę tak jak z kopertami do parkowania. Społeczeństwo o nich wie, ale jak przychodzi co do czego to wyłącza myślenie i górę bierze zwykły ludzki egoizm.

Czy wiecie, że w supermarkecie w którym robimy zakupy, kolejki do kas dla osób niepełnosprawnych są najdłuższe? Najdłuższe bo zatkane zdrowymi osobami, którym by nic się nie stało gdyby postały pięć minut dłużej w zwykłej kasie.

Z reguły unikamy tych kas jak ognia. Wyjątkiem jest sytuacja, gdy wyjście w takiej kasie, jest szersze aby mogła przejechać przez nie osoba na wózku inwalidzkim. Stajemy więc w ogonku, grzecznie czekając na swoją kolej i robiąc obserwacje socjologiczne.

I pierwszy wniosek jest taki, że wciąż o przywileje należne osobom niepełnosprawnym trzeba się upominać, nawet gdy znajdujemy się w miejscu gdzie bezapelacyjnie człowiek na wózku powinien mieć pierwszeństwo.

Bo zdrowi w 90%, generalnie mają głęboko w odwłoku, gdzie stają, i kto stoi z nimi w kolejce.

I nawet upomnieni przez kasjerkę (bo miłe panie w kasach pewnie już z obowiązku mają zwyczaj wyławiać takich jak my i uświadamiać resztę kolejki, gdzie stoją) potrafią zrobić awanturę, że nie wiedzieli gdzie stoją bo kasa jest źle oznakowana. Tablice wiszące nad kasami o rozmiarach 1,5x3 metry są jednak ciężkie do zauważenia, a kobiety w ciąży oraz niepełnosprawni zbyt przezroczyści aby zauważyć, że jest to miejsce aby ułatwić życie potrzebującym.

Ewidentnie kampania społeczna z cyklu "czy chciałbyś być na moim miejscu" w odniesieniu do kas w supermarketach podniosłaby poziom naszej świadomości i może w końcu każdy z nas widząc osobę na wózku w sklepie pomyślałaby, że ona też ma prawo robić zakupy, a nawet może jej to sprawiać przyjemność, a z kasy oznakowanej niebieskim znaczkiem korzysta bo musi, a nie dlatego bo jej się należy.

I tylko trochę się zastanawiam, gdzie podziała się nasza wrażliwość na innych, gdy jesteśmy skłonni ustąpić miejsca potrzebującemu tylko i wyłącznie gdy to miejsce jest oznakowane. Bo w kolejce do zwykłej kasy, czy na siedzeniu w autobusie nie opatrzonym informacją "dla niepełnosprawnego i matki z dzieckiem" dalej pielęgnujemy swój własny interes nie patrząc na innych. Żeby nie było - też mi się to czasem zdarza, ale próbuję walczyć, do czego i Was zachęcam.

środa, 23 września 2015

Przerwa szkolna. Normalna sprawa, że trzeba na nią wyjść z klasy nie?

niedziela, 20 września 2015

Nasze niejedzące paszczą i nie znające smaków, karmione w 50% dietą przemysłową dziecko, wstaje co niedzielę rano, aby obejrzeć premierę programu "Wiem co jem".

Patrzy w ekran jak zaczarowany.

Nie nadążam.

czwartek, 17 września 2015

W tym roku doczekaliśmy się  w szkole profesjonalnych zajęć komputerowych.

Teraz nauka pisania powinna pójść o wiele prościej. Dlatego cenimy sobie niezmiernie tę jedną godzinę  w tygodniu, która pomoże nam okiełznać obsługę komputera.

Bo najgorzej to mieć zegarek i nie potrafić go nakręcić. Prawda?

19:26, gofer73
Link Komentarze (4) »
niedziela, 06 września 2015

Nie ma się co curkrować, że będzie łatwo.

Kilkanaście lat ciężkiej pracy i życie, w którym przydarzyło się niepełnosprawne dziecko wymagające opieki 24 godziny na dobę.

Rezygnacja z pracy bo nie da się być jednocześnie pełnowartościowym pracownikiem i rehabilitantem, pielęgniarką, kierowcą i asystentem patrzącym co 5 minut czy dziecko się nie krztusi i czy respirator działa. Noszącym kaczki, watki, szmatki, noszącym w końcu samo dziecko, dziś już 30 kilogramowe. I tak latami, z zarwanymi nocami, bo czasem trzeba wstać i co 20 minut.

Od paru dni patrzymy na przyszłą emeryturę Ojca przysłaną przez ZUS i zastanawiamy się jak to ugryźć:


Jakby ktoś nie widział małych literek, to bardzo prawdopodobny Wariant 1 (wszak w planie obecnego rządu jest pozbawienie poprzez wprowadzenie śmiesznego kryterium dochodowego opiekunów dzieci niepełnosprawnych świadczenia pielęgnacyjnego, od którego są odprowadzane składki na ZUS) zapewnia Ojcu na starość całe 162,62 PLN miesięcznie, słownie sto sześćdziesiąt dwa złote i sześćdziesiąt dwa grosze.

I śmieszno i straszno.

Bo w takiej sytuacji, cały ciężar utrzymania na starość takiego opiekuna spada na jego partnera oraz dorosłe, zdrowe dzieci, które niby mają taki obowiązek, ale trudno od nich oczekiwać, że całe życie będą płacić za przez nikogo nie zawinioną chorobę w rodzinie.

Można też sprzedać wszystko na co zdążyło się zarobić zanim ugrzęzło się w domu z osoba niezdolną do samodzielnej egzystencji.

Można spróbować odłożyć, choć w sumie z czego? Z 1200 złotych miesięcznie?

A gdy partnera albo drugiego dziecka nie ma? A jak niepełnosprawność naszego dziecka przydarzyła się na początku naszej drogi zawodowej i nie ma co sprzedać?

Z każdym dniem coraz bardziej zdajemy sobie sprawę, jak szara i biedna czeka nas starość w naszym kraju.

Że urobimy się po łokcie a w zamian dostaniemy figę z makiem, a nasze dorosłe, niepełnosprawne dzieci, gdy nam zabraknie już sił, zginą niechybnie bo nikt a nikt nam i im nie pomoże.

A nasi kochani rządzący czy będą z jednej opcji politycznej czy z drugiej nie spieszą się w żaden sposób rozwiązać tej patowej sytuacji.

Lepiej zamieść pod dywan.

Tylko my codziennie będziemy drżeć, aby to drugie z nas dotrwało w jakim takim zdrowiu i zarobiło na swoją emeryturę.

Może będzie starczać na bułkę i ziemniaki.


sobota, 05 września 2015

Weekend ze SMAkiem to również wydarzenie towarzyskie. Jedyna w swoim rodzaju okazja do spotkania dawno niewidzianych znajomych "po fachu", albo poznania w świecie realnym tych, których do tej pory znało się z internetu.

Internet w dzisiejszych czasach daje tę niesamowitą możliwość, że oprócz możliwości podtrzymania stałego kontaktu (nam od dłuższego czasu daje taką możliwość grupa wsparcia na Facebooku dla rodziców dzieciaków ze SMA) to można sobie właściwie w każdej chwili dopasować treść do wizji i mieć 100 procentową pewność, że jak się człowiek rzuci do całowania Mamy Krzysia albo Mamy Radka to wycałuje właściwą osobę.

No właśnie. Na Konferencji, oprócz stałych znajomych, przenieśliśmy nasze internetowe znajomości do realu z rodzinami dwóch bardzo sympatycznych i bardzo nieletnich:

Krzysia oraz Radka.

Poznaliśmy też kilkadziesiąt innych osób, których część udało nam się dopasować do znanych nam nazwisk z internetu a części ani w ząb, za co kochani bardzo serdecznie Was przepraszamy, ale w tym konferencyjnym pędzie po prostu to było a-wy-ko-nal-ne.

Czego bardzo żałujemy, ale wieczorem podczas kolacji na świeżym powietrzu zimne pierogi z mięsem i obolałe nogi wygrały z chęcią dosiadania się do innych stolików.

Zdjęć jest niewiele, w tym jedno pożyczone od Mamy Gabrysi, bo to bardzo ważne zdjęcie :)

PS. Jakby ktoś jakieś zdjęcia nam podrzucił to byśmy się nie obrazili.....

PS2. Jeśli Wam mało Precla zapraszamy do czytania artykułu o naszej Fundacji oraz oglądania programu z Polsat news, który opowiadał o blogerach i wspomniał parę razy tego małego blogaska.

Precel z uwagą słuchał wykładów. Zwłaszcza tych o lekach na jego chorobę:

Jedno z nielicznych wspólnych zdjęć jakie udało nam się przywieźć do domu. Gabrysi, chyba nie trzeba przedstawiać:

No i Rurkowo - Lizakowe selfie Mamy Gabrysi (lizaki naprawdę tam są, mimo, że  niewiele ich widać):

środa, 02 września 2015

Ostatni weekend spędziliśmy na zjeździe chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni czyli Trzecim już Weekendzie ze SMA-kiem.

Miałam niewątpliwą przyjemność być jednym z organizatorów tego wydarzenia.

A bycie organizatorem konferencji ma taki skutek, że właściwie się z niej nie korzysta. W sensie wykładów, konsultacji i innych dobrodziejstw.

Bo organizator organizuje, wyrabiając na hotelowych korytarzach całkiem niezłą kilometrówkę, drukując, szukając, dzwoniąc i odpowiadając w biegu na tysiące pytań.

Efektem ubocznym jest to, że prawie nie mamy zdjęć. A jak są to takie jak ich autorka: w biegu. Znaczy zamazane.

Fajną rzeczą w tym wszystkim był ogromny poziom adrenaliny, który nakręcał do działania nie tylko mnie ale i Precla, który bardzo dzielnie siedział w wózku przez prawie dwa dni, z nielicznymi przerwami na odpoczynek.

Bo Precel, drodzy Państwo, w tym roku czekał na informacje o Olesoxime, pierwszej terapii mającej zatrzymać rdzeniowy zanik mięśni oraz o innych testowanych substancjach.

Dorósł do wieku, kiedy takie wykłady wygrywają z atrakcjami zorganizowanymi dla dzieciaków.

Na konferencji mieliśmy przyjemność gościć firmę Roche, która kupiła prawa do Olesoxime, de facto stając się jego producentem.

Po raz pierwszy w historii, polscy pacjenci chorzy na SMA, mieli możliwość bezpośredniego spotkania z firmą, która będzie produkowała lek na SMA!

Pytań było mnóstwo i gdyby nie to, że nasi goście spieszyli się na samolot, spotkanie mogło trwać godzinami.

Z informacji, przekazanych na Konferencji, które spokojnie mogę zanotować, że lek najpierw trzeba wyprodukować w dostatecznej ilości, a potem go zarejestrować. Przed rejestracją, trzeba zebrać wszelkie niezbędne dane, co może zająć jeszcze trochę czasu. Czasu liczonego w latach.

Nie są to informacje, na które czekała większość z nas, ale myślę, że tyle czasu czekaliśmy, poczekamy jeszcze trochę. Ważne by lek był bezpieczny i legalny.

A ja bardzo się cieszę, że firma Roche tak pozytywnie zainteresowała się naszym środowiskiem i jest nastawiona w współpracę.

Ciekawym aspektem związanym z leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni, był temat refundacji leków na Choroby Rzadkie oraz status Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich prezentowany przez Pana Mirosława Zielińskiego ze Stowarzyszenia Orphan.

I to jest temat, który bardziej mnie niepokoi od terminu dostępności Olesoxime.


Otóż, Polska jest na ostatnim miejscu w Europie w refundowaniu leków na choroby rzadkie.

Za Bułgarią i Rumunią. Tak, tak drodzy Państwo.

I nawet jeśli jakiś lek jest dopuszczony do refundacji, to na samym końcu stoi NFZ, który wyznacza kryteria finansowania takiej terapii. Czyli, że możemy mieć lek refundowany, ale to NFZ na końcu ustali, kto taką refundację dostanie. Może tylko mężczyźni? A może blondyni? A może dzieci poniżej 2 roku życia?

Tego nie wie nikt, ale właśnie ten temat jest dla naszego środowiska prawdziwym wyzwaniem. I tu trzeba jednoczyć wszelkie siły oraz zyskiwać przychylność i poparcie społeczeństwa.

I jeszcze jedną fajną rzecz pokazano na konferencji, którą ja osobiście poczytuję, za wielką bombę.

Zadzwoniliśmy do Rzymu.

I połączyliśmy się z polską rodziną, która bierze udział w unikatowym badaniu klinicznym sprawdzającym czy substancja SMNrx jest w stanie zatrzymać chorobę przed wystąpieniem objawów. Rodzina ta jest jedną z 4 na świecie biorących udział w tym badaniu. Jest to wyjątkowa sytuacja, bo nie dość, że mówimy o diagnozie postawionej w czasie życia płodowego, to jeszcze o bliźniakach, które zaraz po urodzeniu, ścigając się z czasem trafiły do włoskiej kliniki na badania.

Trzymamy kciuki za dzieciaki, które przyjęły już z tego co pamiętam dwie dawki leku i teraz wszyscy czekają by sprawdzić czy wystąpiły u nich objawy choroby czy też została ona zatrzymana.

I to chyba wszystko co udało mi się zapamiętać z merytorycznej części konferencji.

Reszta zostanie dla mnie tajemnicą :)

1 , 2 , 3 , 4 , 5 ... 89