Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page
poniedziałek, 28 września 2009

Myślę, że wielu z nas opuszczając salę wykładową PAN pomyślało sobie "szkoda, że nie można by tak częściej". Bo po ilości pytań do prelegentów oraz po rozgrzanych do czerwoności kuluarach widać było, że takie spotkanie jest potrzebne. Zakomunikowałam to (i to nie tylko ja) Dr. Jędrzejowskiej i mam nadzieję, że ta potrzeba jakoś wykiełkuje w przyszłości nawet mimo niesprzyjających warunków finansowych.

 

Każdemu z nas brakuje wiedzy w wielu dziedzinach, a takie spotkania są również po to, aby tą wiedzą (głównie praktyczną) się powymieniać. Dlatego też z całego tego dnia najbardziej sobie cenię to, że mogłam spotkać i porozmawiać z wieloma rodzicami, których albo widuję bardzo rzadko albo znam wyłącznie z kontaktów internetowych.

Mam też drobny niedosyt związany z kompletnym brakiem zaprezentowania standardów opieki nad chorym na SMA. Mieliśmy na sali specjalistów z prawie każdej dziedziny (może faktycznie brakowało tylko dietetyka) i naprawdę można było przekazać rodzicom to, o co na codzień mają walczyć np z NFZ. Mam niedosyt, bo o ile się nie mylę, konferencja zobowiązuje do formy edukacyjno-informacyjnej a nie konsultacyjnej (poziom niektórych pytań naprawdę był tak daleko zindywidualizowany, że nie wnosił nic nowego do wiedzy pozostałych rodziców). Podkreślam, że jest to tylko i wyłącznie moje odczucie, być może wynikające z oczekiwań jakie miałam przed rozpoczęciem konferencji.

 

A moja prezentacja?

Cóż, rozpoczynałam ją w huku zamykających się za większością prelegentów oraz częścią rodziców drzwi  co wprawiło mnie w lekką konsternację i pewnie niezbyt dobrze wpłynęło na sposób w jaki ją wygłosiłam.

Wygłosiłam. Dla tych dwudziestu osób, które pozostały na sali.

Mogę mieć tylko nadzieję, że warto było się napracować. Chociażby dla zdania, które padło po prezentacji z ust Dr Jędrzejowskiej, że dotąd nie miała pojęcia jak wygląda życie dzieci z SMA1.

Ale na pewno wychyliłam się z przygotowaniem prezentacji pierwszy i ostatni raz.

Teraz pewnie sobie trochę pomilczę, bo mam dość już udowadniania światu, że się da i może być w miarę normalnie. Powoli dochodzę do wniosku, że to wyłącznie moja idee fixe i nikomu poza mną na tym nie zależy.

Możecie to nazwać zranionym ego, albo zniechęceniem walką z wiatrakami.

Czuję się wypalona. I zmęczona.

18:48, gofer73
Link Komentarze (23) »

Prezentacja na temat założeń projektu Treat-NMD.

W czasie sesji pytań i odpowiedzi pytano głównie o to czy rodzice dostaną potwierdzenie o umieszczeniu danych chorego w bazie (dostaną ale to jeszcze potrwa) oraz czy są szanse na udział w międzynarodowym programie badawczym (szanse są, ale póki co żadnych konkretów).

niedziela, 27 września 2009

Krótka aktualizacja na temat substancji branych pod uwagę jako ewentualny lek na rdzeniowy zanik mięśni:

Acetyl L-karnityna - po próbie EUROSMART, zalecana do przyjmowania przez chorych 50mg/kg ciała/dobę w 3 porcjach, nie w trakcie posiłków

Riluzol -substancja używana obecnie do leczenia ALS, próby kliniczne dotyczące SMA są prowadzone od 2003 roku (dla SMA2 i SMA3), Francja ma zakończyć swoje badania do 2010.

TRO19622 - również Francja, próby kliniczne trwają, brak nowych informacji

Quinazolina - istnieje potencjalny wpływ pochodnej Quinazoliny na stymulację genu SMN2 - podwyższa produkcję białka SMN 2-3 krotnie. W 2009 ma być zatwierdzona przez amerykańską FDA do prób klinicznych

Tetracykliny -znaleziono wpływ na poziom białka SMN - badania prowadzi firma Paratek

Hydroksymocznik - 2006 badania kliniczne przeprowadzone na Tajwanie, teoretycznie zwiększa siłę mięśniową i podwyższa stezenie SMN we krwi

Inhibitory deacetylazy histonowej - podnoszą ekspresję genów - zaliczamy do nich min. kwas walproinowy (VPA), fenylomaślan sodowy (PBA) oraz benzamidy

Maślan sodowy - działał na modelu zwierzęcym ale jest toksyczny

Fenylomaślan sodowy - 2007 rok we Włoszech opublikowano negatywne wyniki badań klinicznych, obecnie testuje się go jeszcze w USA

Kwas Walproinowy - budzący największe nadzieje, obecnie testowany w USA, skuteczny w modelu zwierzęcym choroby, ale wyniki wskazują, że nie działa na wszystkich chorych

LBH589 - nowa substancja dziesięciokrotnie zwiększająca poziom białka SMN, nie ma jeszcze prób klinicznych

Zapytaliśmy również Dr. Jędrzejowską o suplementy diety, które można podawać choremu na SMA:

Acetyl L-karnityna

witamina B12

kwas foliowy

koenzym Q10

Padło również pytanie o Uteplex. Jak dotąd istnieje tylko jedno opracowanie z lat 60 na temat zastosowania tej substancji w chorobach nerwowo-mięśniowych. Jego działanie jest niepotwierdzone. Uteplex zawiera substancję działającą jako swoisty "magazyn energii" - można go więc traktować jako suplement diety. Uwaga - we Francji jest to substancja dopuszczona do obrotu jako lek dla osób dorosłych.

Badania na nosicielstwo dla rodzin chorych posiadających prostą mutację (delecja w eksonie 7 genu SMN1) można zrobić w CMiDK PAN w Warszawie.

Pełny tytuł: Zapobiec skutkom choroby - rola fizjoterapii w życiu osoby chorej na rdzeniowy zanik mięśni

Również sesja pytań i odpowiedzi.

Warte zapamiętania:

Dr Łukaszewska z CZD opowiedziała o tzw. siedziskach odlewanych na indywidualne potrzeby dziecka. Chętnie poznałabym opinię użytkowników takiego siedziska (Mamo Piotrusia Misia liczę na Ciebie :P)

Wnioski z dyskusji dotyczącej pionizacji - ze względu na osteoporozę należy pionizacji dokonywać powoli i etapami. Jeden z Lekarzy z Hospicjum w Łodzi wspomniał o przydatności pionizatorów brzusznych do tego typu operacji.

Masaże a SMA - są różne rodzaje masaży. W SMA mogą one znaleźć zastosowanie przy rozluźnianiu niektórych partii mięśni przed ćwiczeniami rehabilitacyjnymi

Plastrowanie - można stosować jako środek wspomagający, nic nie zastąpi jednak ortez.

W czasie tej sesji pytań i odpowiedzi głównie poruszano kwestie związane z operacyjnym usuwaniem skrzywień kręgosłupa oraz przykurczy.

Nas nurtowała przede wsszystkim możliwość operacji skoliozy u leżącego dziecka z SMA. Po tej sesji jestem bogatsza o następujące informacje:

  • należy wyważyć wszystkie plusy i minusy takiej operacji (np. ryzyko związane z narkozą)
  • nie ma potrzeby czekania aż dziecko osiągnie wiek nastoletni
  • trzeba pamiętać, iż po takiej operacji zmienia się nie tylko kształt kręgosłupa ale również kontrola głowy (dlatego zdaniem lekarzy rehabilitacji warto nad nią popracować przed operacją).
  • Po operacji zmienia się również zakres ruchów możliwy do wykonania przez chorego. Zaobserwowano, że część operowanych miała po operacji problemy z obróceniem się z pozycji na wznak na bok.

Poruszono również problem osteoporozy, która pojawia się u dzieci z SMA. Niestety nie ma wiedzy na temat czy przyjowanie przez dzieci istniejących środków na osteoporozę jest bezpieczne i skuteczne.

Głowne punkty:

  • przez prelegenta preferowana jest inwazyjna metoda wentylacji u dzieci młodszych z tendencją do przejścia w wieku starszym na metodę nieinwazyjną
  • pytanie "czy Dr Migdał zna dzieci z SMA które przeszły od metody inwazyjnej na nieinwazyjną" odpowiedz "Nie zna w Polsce ale takie przypadki są już opisywane"
  • wsparcie oddechowe w domu jest metoda bezpieczną, przedłużającą życie
  • dzieci z tracheotomią mówią
  • dla lekarza ważna jest wiedza na temat jakości życia chorego wentylowanego mechanicznie w domu

Podczas spotkania podniesiono również bardzo ważny temat, na który od dłuższego czasu szepce się w zainteresowanych kręgach: podobno nowe rozporządzenie NFZ dotyczące finansowania wentylacji w warunkach domowych, które ma obowiązywać w przyszłym roku wyklucza z tego finansowania metodę nieinwazyjną (czyli wsparcie oddechu przez maskę). Rodzice tak wentylowanych dzieci są przerażeni bo w praktyce i brutalnie mówiąc, aby utrzymać opiekę w domu musieli by dać zrobić swoim dzieciom dziurę w gardle czyli założyć tracheotomię.

Zarówno Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych jak i Organizatorzy Konferencji zapis ten oprotestowały i NFZ obiecał go poprawić. Ale niepewność co do przyszłości wciąż jest co było widać i słychać na sali i wcale się nie dziwię, bo skoro NFZ już grzebie w programach domowej wentylacji to mogę się obawiać że za dwa lata zakończy finasowanie i preclowego respiratora bo tak dla państwa będzie taniej :(

Zrobiłam błąd licząc na to, że na spotkaniu z Rodzinami, które się rozpoczeło o godzinie 12 zobaczę polską wersję prezentacji pokazywanych na porannej sesji w języku angielskim.

Niestety większość prowadzących potraktowała swój czas jako swoistą sesję pytań i odpowiedzi co pewnie miało i swoje dobre strony (jak kto wiedział o co pytać) ale miało znamiona przypadkowości a dla rodziców nowozdiagnozowanych dzieci, którzy byli na tę konferencję kierowani nie wnosiło żadnej usystematyzowanej wiedzy.

Frekwencja - raczej średnia (choć na korytarzach było raczej tłoczno), atmosfera przyjazna.

Razem z Mamą Antka zadawałysmy mnóstwo pytań oraz pilnie notowałyśmy. Efekt tych notatek, póki pamięć nie zawiedzie spisuję i umieszam na preclowej tak aby każda notka dotyczyła odosobnej problematyki związanej z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Wpisy będą pojawiać się sukcesywnie bo na przysiąście do komputera muszę mieć czas (tak jak teraz gdy pół rodziny jeszcze śpi).

PS. Jakby ktoś miał coś do dodania (bo mi np. umknęło) to proszę w komentarzach do poszególnych wpisów. Wtedy mamy szansę stworzyć lepszą relację dla tych co nie byli.

 

czwartek, 24 września 2009

Jednym z naszych priorytetów w czasie fizjoterapii jest praca z preclowymi łapkami. To one w gruncie rzeczy są i mam nadzieję, że będą ważnym instrumentem niezbędnym do pracy i komunikowania się.  Na codzień podczas takich zajęć Szymon ćwiczy chwytanie, trzymanie oraz przenoszenie różnych przedmiotów - zazwyczają są to albo samochodziki, albo plastikowe dinozaury, czasem jakiś interesujący go papierek (o cewnikach nawet nie wspominam bo to oczywiste).

Na ostatnich zajęciach z Panem Markiem, świeżo upieczonym motocyklistą, Szymon miał okazję do wypróbowania swoich sił na kasku motocyklowym. Kask był - a) macany z każdej strony b)czule głaskany i obejmowany  c) otwierany i zamykany. No i na końcu Preclel doznał szczęścia najwyższego czyli kask PRZYMIERZYŁ.

 

A ja się szykuję do sobotniej konferencji. Wraz z innymi rodzicami nie nastawiamy się na jakieś straszne rewelacje, nie mniej jednak każde z nas szykuje listę pytań do Naszych Fachowców od SMA.  Poza tym (przynajmniej ja) już zacieram ręce na spotkanie w realu z kilkoma osobami do tej pory znanymi z internetu no i na spotkanie z Mamą Antka oraz Mamą Miśka :P

Relacja z konferencji będzie na pewno.

 

poniedziałek, 21 września 2009

Maksiuta planuje w przyszłości zostać wokalistą rockowym. W tym celu nawet od pewnego czasu zapuszcza włosy (no bo prawdziwy rockman przecież ma długie nie?).

 

Ostatnio wyszło, że swoją karierę ma bardzo dokładnie przemyślaną:

"Bo wiesz Mamo, jak mi nie wyjdzie z tym śpiewaniem to pójdę pracować do NASA". 

A ja miałam nadzieję, że zostanie lekarzem :(

 

sobota, 19 września 2009

No normalnie - nie-da-się!

Dziś zrobiliśmy sobie Muzealną Sobotę w Muzeum Wojska Polskiego. Chłopaki zachwycone, ale z lekkim niedosytem. Można zapomnieć o wejściu z wózkiem inwalidzkim do środka, bo jak powiedziała Pani w kasie "trzy schodki w górę, osiem w dół a potem to ho ho". Niezorientowanym tłumaczę, że zaliczyliśmy tylko ekspozycję pod gołym niebem, która jest częścią tego muzeum: czołgi, samoloty, aaarmaty (o jaka wielka!), wozy bojowe, amfibie i wszystko co może przyprawić prawdziwego mężczyznę o szybsze bicie serca.

Teraz już wiemy, że Precel ma pewną słabość do pojazdów latających.

środa, 16 września 2009

Powoli opanowujemy trudną sztukę liczenia. Posługujemy się przy tym nie tylko książeczkami edukacyjnymi- na codzień liczymy wszystko co się da.

Nawet obierając do jogurtu śliwki - "jeden, dwa, trzy, cztery...." - Szymon dzielnie za mną powtarza "hehem, dwa, hy, ehy". "Pestka jest?" "pak" "Robaczek jest?" "be" "Dobra śliwka?" "pak"

łyżki zupy lądujące w szymkowej miseczce, palce, samochody, cewniki  i mnóstwo innych rzeczy

To liczenie powoli przynosi efekty: Wyciągam kolejne 3 owoce gotowe do obrania: "Szymon - ile mamy bananów? dwa?" "be" "jeden?"" be" "trzy?" "pak"

Za pierwszym razem przy podaniu prawidłowej odpowiedzi, trochę mnie zaskoczył, że tak szybko załapał o co chodzi. Ale w końcu -przecież to ćwiczenie czyni mistrza prawda?

Powoli więc przechodzimy do trudniejszych rzeczy:

"A ile masz lat?" "ehy" (czasem jednak mówi "hy" ale to chyba tylko dlatego, że się nie może doczekać czwartych urodzin i związanych z nimi prezentów)

 A ja cały czas mam wrażenie, że gdyby nie praca i inne zajęcia mogłabym robić z nim więcej, a Precel miałby jeszcze większe umiejętności... (wiem, wiem, że Ojciec z Preclem wykonuje olbrzymią pracę, ale to JA mam niedosyt).

I co dalej? Literki?

 

poniedziałek, 14 września 2009

Ponieważ w sobotę pogoda dopisywała, zdobyliśmy Kazimierz Dolny.

Mimo, że zabytkowe miasteczka nie są idealnie przystosowane dla młodzieńców jeźdzących Kimbą, udało nam się zobaczyć to i owo :P Ja z Ojcem odbyliśmy małą, sentymentalną podróż w przeszłość wspominając czasy, kiedy to przyjeżdżaliśmy tam tylko we dwoje. Było to wiele, wiele lat temu, kiedy jeszcze turyści nie zadeptywali tego uroczego miasteczka, na rynku były czynne góra dwie knajpy a brzeg Wisły był dziki i nieuporządkowany.

Chłopcy podeszli do wycieczki z zupełnie odmiennej strony - Maksiuta koniecznie musiał spróbować pizzy (bo hawajska z Kazimierza na pewno jest zupełnie inna niż hawajska z Warszawy). Szymon chciał popłynąc na wycieczkę statkiem po Wiśle - ale niestety pora była już mocno popołudniowa, więc z rejsu wyszły nici.

Najfajniejsze były konie, które Szymon mógł podziwiać zupełnie z bliska:

Zanim odwiedziliśmy Kazimierz, wpadliśmy na mecz, o którym pisałam w poprzednim wpisie. Szymon dzielnie wspierał swojego młodszego kolegę:

Preclowi mecz nawet się podobał.... ale tylko do pierwszej połowy (już się przekonałam, że na tyle mniej więcej starcza czterolatkowi cierpliwości). A atrakcji było co niemiara - wóz strażacki, Król Kibiców, aukcja piłek podpisanych przez znanych piłkarzy no i chyba najważniejsze - prezentacja wózka na który zbierano pieniądze.

Poniżej -Król Kibiców licytuje:

 Niestety nie znamy jeszcze rezultatów tej aukcji dobroczynnej, ale patrząc po zapale jej organizatorów i uczestników mam nadzieję że  udało się zebrać na Kimbę dla Michałka.

czwartek, 10 września 2009

Ja wiem, że może pisanie dziś o piłce nożnej jest nie na miejscu, ale w sobotę 12 września w Kazimierzu Dolnym w ramach obchodu Dnia Piłkarza o godzinie 14 odbędzie się mecz na rzecz synka naszych znajomych.

Michałek ma nieco ponad rok, jest uroczym i wyjątkowym chłopcem o blond włoskach i pulchniutkich rączkach. Wjątkowym dla swoich rodziców bo pierwszym dzieckiem. Wyjątkowym również dlatego, że jest jedynym dzieckiem w Polsce chorującym na SMARD1.

W Kazimierzu będą zbierane pieniążki na wymarzoną Kimbę, po to aby zależny od respiratora Michał, mógł jeszcze w tym roku wyjść z  domu na spacer.

O SMARD1 pisałam tutaj.

Więcej o imprezie można przeczytać na stronach współorganizatorów imprezy.

Link1

Link2

Ponieważ Maksiuta powoli wyzwala się z objęć wirusa, gdy pogoda dopisze a Maksiuta wróci do formy mamy zamiar tam pojechać i pokibicować.

Poza tym Kazimierz to jedno z moich ulubionych miejsc w Polsce (choć teraz już nieco zadeptane przez turystów). Muszę je pokazać swoim chłopakom.

wtorek, 08 września 2009

Wczoraj w nocy przyłapałam Precla na gadaniu przez sen. Wyraźnie wołał swojego Tatę, a wszelkie oznaki na niebie i ziemi świadczyły o tym, że trzykrotne "pa-cha" (bo tak nazywa Ojca) nie było świadome.

Dla mnie to osiągnięcie kolejnego etapu rozwoju i niniejszym oświadczam, że jestem znów blada i dumna.

Poza tym dziś Szymon wrócił do szkoły - a tam czekała już nowa, większa i ładniejsza klasa oraz nowi koledzy. W piątek zaczynamy zajęcia indywidualne w domu.

Na Pikietę nie pojedziemy mimo, że kilka dni temu, zapieniony Ojciec po zostawieniu w aptece na leki Precla całego naszego zasiłku pielęgnacyjnego w kwocie 153 złotych zapowiedział, że wsadzi Szymona w wózek i pójdzie pod Kancelarię Premiera poprotestować. Przyczyna naszej absencji jest prozaiczna - Maksiuta odesłany dziś ze szkoły z gorączką i mdłościami :/

Ale Wy - pamiętajcie proszę o jutrzejszym dniu.

niedziela, 06 września 2009

Dziś mieliśmy przyjemność gościć Adę i jej Rodziców. Bardzo się cieszę, że w końcu wypaliło spotkanie, które sobie obiecywałyśmy z Mamą Aduni już od dłuższego czasu.

Ada większość wizyty przespała. Gdy nie spała, Precel usłował ją zaczepiać, bo bardzo się zafascynował nową, młodszą koleżanką. A Ada ze swoistą kokieterią pokazywała, że ma Precla w nosie i bardziej się skupiała na kreskówkach w telewizji niż na koledze obok. (zresztą podobne podejście miała również i do mnie, ale cóż się dziwić - oby dom i nowe ciocie i koledzy - chyba za dużo na jeden raz).

Tak to już w relacjach damsko-męskich bywa. Pozostaje mieć tylko nadzieję, że następnym razem będzie lepiej.

Poniżej zachwycony Precel. A my bardzo dziękujemy Ewelinie i Darkowi za wizytę i mam nadzieję, że do zobaczenia.

 

 
1 , 2