Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page
czwartek, 29 lipca 2010

Precel zażądał pieluchy.

I leje w nią z zadowolonym wyrazem twarzy, stanowczo odmawiając wołania siusiu.

Tak po tygodniu wróciliśmy do punktu wyjścia.

wtorek, 27 lipca 2010

Czytając Wasze komentarze pod ostatnimi wpisami mam niejasne poczucie, że nieco przesadziłam. Przesadziłam z optymizmem, który przez jednych jest odbierany jako:  "rany, jesteście wspaniali, wiara czyni cuda" a przez innych z niedowierzaniem, bo oni w podobnej sytuacji podobnej wiary i siły nie mają.

Ninijejszym wyjaśniam, że i my czasem ich nie mamy.

Jedyne co mamy, to silna świadomość realiów jakie za soba niesie postępujący zanik mięśni.

Więc to nie ślepa wiara w to, że Szymon w przyszłości nauczy się łykać ze swojego krówkowego kubeczka, ale rosnąca z dnia na dzień świadomość, że nawet pozornie na dziś nie przydatne przedmioty znajdą swoje miejsce w jego życiu.

A to daje poczucie jakiej takiej normalności, która jest potrzebna jak deszcz po upałach, które właśnie przetrwaliśmy.

W moich kontaktach z rodzicami nieuleczalnie chorych dzieci spotkałam się z dwoma odmiennymi postawami.

Pierwsza to bierne patrzenie jak Potwór z dnia na dzień zabiera dziecko - nic nie jest planowane, nic nie jest kupowane, nie dokonuje się żadnych zmian bo założenie "i tak nie doczeka" tkwi twardo w głowach rodziców.  Jak gwódź.

Druga postawa to stawanie na głowie tylko po to by zapewnić swojemu choremu dziecku namiastkę normalności - zaopatruje się je w sprzęt niezbędny do funkcjonowania i dawaj w Polskę. Aby nałapać życia na zapas, póki jeszcze można.

W obu przypadkach historia kończy się w ten sam, brutalny sposób. U jednych może trochę wcześniej, u innych póżniej - zupełnie niezależnie od prezentowanego podejścia do choroby.

Żadnej z tych postaw nie oceniam, bo każda z nich niesie w sobie wystarczająco bólu i bezradności, nawet gdy pozornie wydaje się, że jest inaczej.  Mimo to,  bez przerwy myślę o dwóch aspektach obu sposobów na życie:

Ile radości i szczęscia a ile beznadziejności i cierpienia można zapewnić dziecku w każdym z nich?

Czy ból rodziców po stracie, w którymś z tych przypadków będzie trochę mniejszy?

To prawda, że na codzień nasza rodzina prze do przodu, wykazując pozorną beztroskę i zabijając większość niedasi jakie pojawią się w zasięgu wzroku. Ale codziennie też, gdy wychodząc rano do pracy całuję ciepły, śpiący preclowy policzek zastanawiam się, czy to nie jest przypadkiem ostatni taki pocałunek w moim życiu.

Historia z majtkami w tle znalazła swój finał. I z naszego punktu widzenia jest to finał szczęśliwy. 

Ale cudów nie będzie.

niedziela, 25 lipca 2010

Niedługo potem jak urodził się Szymon pojechaliśmy na zakupy do Ikei. Tam wypatrzyłam prześliczne dziecięce zestawy śniadaniowe - biały kubeczek, miseczka oraz talerzyk z namalowanymi przesłodkimi krowami. Oczyma duszy widziałam moich dwóch chłopaków nad tymi miseczkami wypełnionymi płatkami podczas wspólnych rodzinnych śniadań.

Również tak jak większość mam posiadających już starsze dziecko dzielnie magazynowałam wszelkie maksiutowe ubranka - od kurtek i bucików począwszy na majtkach i skarpetkach skończywszy.

A potem przyszła diagnoza.

Dalej chowałam maksiutowe ubranka, ale z coraz mniejszym przekonaniem. Bluza po pięciolatku? Przecież Preclowi dano dwa lata życia. Buciki? A co nam po bucikach, gdy Szymon nigdy w życiu nie stanie na własnych nogach. Majteczki? Przecież do końca życia będzie leżał w pampersie.

Nawet nie muszę pisać jakie uczucia mam na widok stojących w szafce dwóch białych kubeczków w te cholerne krówki.

Od kilku dni, Precel z przejęciem woła "A-a" (czyli siusiu) - nawet w nocy. Użycie pampersów spadło z czterech na dobę do niecałego jednego - użytego na wszelki wypadek w nocy ale nie zagospodarowanego. A wczoraj Szymon spędził cały dzień w majtkach. Bez przygód i mokrych prześcieradeł.

Wyjęłam więc dziś z zakamarka komody torebkę z zestawem maksiutowych majteczek i wrzuciłam do pralki. Teraz się suszą, a ja się  tysięczny  raz zastanawiam nad nieprzewidywalnością życia. Kto wie - może i na wykorzystanie zestawu śniadaniowego kiedyś przyjdzie pora? A nawet jeśli nie, to może spróbuję go chociaż polubić.

piątek, 23 lipca 2010

Ponieważ ostatnio wychodzi na to, że do pieluchy właściwie już nie siusiamy, umówiłam się z synem, że jutro spędzi cały dzień bez pieluchy. Tylko w  majteczkach.

Trzymajcie kciuki za małe straty w bieliźnie i pościeli.

środa, 21 lipca 2010

(poniższy wpis dedykuję Pani Ani z Pułtuska, która prosi abyśmy napisali co dawać do jedzenia do PEGa.).

Zachciało się wczoraj Mamusi dopieścić synusia świeżymi malinkami zmieszanymi z jogurtem (zresztą malinami dopieszczała już od niedzieli).

Malinki, oczywiście obrobione w blenderze oraz dodatkowo przetarte przez sitko, w złośliwości swojej sprzedały jogurcikowi kilka pesteczek. A te pesteczki w koncertowy sposób zapchały preclowego PEGa.

A bez PEGa wiadomo - Precel nie je i nie pije wcale. Więc klops.

Wpadliśmy na pomysł wymiany zapchanego na nowy, który na takie przypadki specjalnie czeka w szufladzie i tu klops kolejny. Bo tego zapchanego nijak nie szło z brzucha wyjąć.  Coś się zatkało, coś się zacięło i utknęło w preclowym żołądku na amen.

Wczoraj późnym wieczorem przy pomocy naszej pielęgniarki -Pani Małgosi, ciepłej wody oraz olbrzymiej strzykawy PEG został odetkany. Ale problem utknięcia wciąż pozostawał, a my nie mieliśmy zielonego pojęcia w czym rzecz. Przecież nie można zostawić Szymona z czymś czego w razie ponownego zatkania nie będzie można wymienić.

Staneliśmy więc przed faktem, iż jak się nie znajdzie domowego sposobu na wyciągnięcie gastrostomii to czeka nas szpital. I to pewnie w przyspieszonym tempie.

Na szczęście Ojciec Dłubacz późnym popołudniem spuścił z balonika mocującego PEGa jakieś 5 mm wody, więc wygląda na to, że problem utknięcia również został zażegnany. Uff.

Z innych wieści donoszę, że Preclowi rusza się lewa górna jedynka, co oznacza, że wkraczamy w nowy okres życia - stałych zębów. Dziecko nam się starzeje :/.

piątek, 16 lipca 2010

Własnie wtedy moja frustracja sięgnęła zenitu i znalazła upust w tym tekscie. I tak się narodziła Preclowa.  Nawet w najśmielszych snach nie przewidywałam, że będę ją pisać przez cztery lata. I to nie dlatego, że się bałam o brak pomysłów, ale o to, że nie będzie o kim pisać.

Dziś Precel ma cztery lata i prawie dziewięć miesięcy i dalej dostarcza nam niejednego tematu do wpisów.  

I tu jest zadanie dla Was moi Drodzy Czytelnicy.  Bo może jest coś w Preclowej co Waszym zdaniem można zmienić? Może jakiś tematów Wam brakuje? A może jest coś o czym powinniśmy przestać pisać? Dajcie mi znać w komentarzach pod tym wpisem.

Nie oczekuję od Was pieśni pochwalnych, ale zdrowych, konstruktywnych wypowiedzi, które pomoga mi ulepszyć tę stronkę.

A wszystkim dziś z okazji czwartych urodzin Preclowej stawiam wirtualną kawę.  Oczywiście mrożoną.

wtorek, 13 lipca 2010

Mijające dni obfitowały w wydarzenia. Jeszcze się nie pozbyliśmy przeziębienia, a już zostalismy chwilowymi właścicielami psa. Oraz posiadaczami dodatkowego dziecka.

Zarówno pies jak i dziecko zostały wypożyczone od naszych rodzin, w ramach urozmaicania nudnych wakacyjnych dni i szpanowania przed sąsiadami.

Również w ramach tego urozmaicania,  Ojciec wczoraj złamał sobie palec u nogi.  Palec, którego co prawda się nie gipsuje, ale za to boli jak diabli (cytując lekarza: i będzie boleć sześć do ośmiu tygodni) oraz skutkuje wykonaniem serii zastrzyków przeciwzakrzepowych w brzuch.

Na wykonawcę owych zastrzyków zostałam wybrana ja.

Jakby tego było mało, to posypały się nasze plany wakacyjne, gdyż nieoczekiwanie przesunięto finisz projektu, który prowadzę z dnia, w którym planowałam pilnie pracować, na dzień w którym planowałam moczyć nogi w morzu w towarzystwie smażonej flądry.

Precel zachwycony psem. Za to pies zachwycony Ojcem, a Preclem zupełnie nie.

Precel zachwycony też pomieszkującym u nas  9 letnim Kuzynem. Maksiuta z Kuzynem tak zaganiani, że właściwie nie mają czasu dla Precla.

Ja zupełnie niezachwycona perspektywą przesunięcia urlopu (a zaliczka już zapłacona).

Ojciec niezachwycony stanem swojej stopy i trudno mu się dziwić.

Ale powoli ograrniamy sytuację - pies wrócił już do swojego domu, Maksiuta w czwartek jedzie do Kuzyna z rewizytą i to na dobre dwa tygodnie.

Szczęśliwie udało mi się przesunąć rezerwację wakacji bez zbytniego wysiłku i kosztów.

Zostało tylko kłucie Ojca strzykawką z heparyną. Jak życie wróci do normy to chyba umrę z nudów.

sobota, 10 lipca 2010

Że żyjemy, ino dopadło nas jakieś paskudne wirusisko.

Precel trochę gorączkował, trochę nie, a potem znów gorączkował. Ostatnie dwa dni spędza z mokrą pieluchą na głowie.

Dziś z temperaturą jest spokój, ale pielucha została na prośbę Szymona (i trudno mu się dziwić).

Ja właśnie wychodzę z choroby, a Ojciec od wczoraj siąka nosem i stanem podgorączkowym.

Maksa nic nie dopadło bo dziś wraca z wakacji, więc teoretycznie ma jeszcze szanse.

W mieszkaniu +25 stopni a na termometrze za oknem +45 (strona południowa).

Ogólnie fajnie jest.

wtorek, 06 lipca 2010

Na spacerach unikamy słońca jak tylko można, a zaraz po powrocie do domu Szymon dopomina się o włączenie wentylatora przedmuchującego gorące powietrze w salonie z prawa na lewo i z lewa na prawo (przynajmniej tyle możemy uzyskać).

Na swojej kanapie leży rozebrany jak tylko można najbardziej, mimo, że paradoksalnie nogi ma zimne jak sople.

I poci się. Poci się jak stary, niedomyty dziad.

Nawet nie wiedziałam, że pięciolatek może wydzielać z siebie taki zapach jakby przez cały boży dzień przerzucał gruz.  Myję więc Precla pod pachami, myję i wącham i myję aż do skutku. Może antyprespirant mu jakiś zafundować? Ale antyprespirant pięciolatkowi?

W dodatku na noc nie da się zostawić otwartego okna w sypialni bo otwarte na oścież okno burzy istniejący porządek rzeczy. I Szymon nie zaśnie. A jak zaśnie i okno się po cichu otworzy to przebudzony w nocy potrafi zażądać jego domknięcia. Nie ważne że w pokoju jest jak w mikrofalówce.  Ważne, że jest inaczej niż zwykle . :/

Przed nami jeszcze ponad miesiąc w mieście.

Obyśmy dotrwali.

A oddychać też coraz trudniej....

Aktualizacja z 19:30 - a do tego Szymon dostał gorączki a z nosa pociekł zielony glut. :(

czwartek, 01 lipca 2010

Quinazoline495 to substancja nominowana w sierpniu 2009 przez amerykańską FDA jako kolejny kandydat na lek na SMA. Podobnie jak kwas walproinowy, ma podnosić poziom białka SMN produkowanego przez bliźniaczy gen SMN2.

Niewtajemniczonym tłumaczę, że choroba Precla polega na dziurze w genie zwanym SMN1. Z powodu tej dziury nie produkuje się białko SMN, które w skrócie odpowiada za komunikację między rdzeniem kręgowym a komórkami nerwowymi. Brak tej współpracy powoduje zanik mięśni. Istnieje bliźniaczy gen SMN2, który wytwarza co prawda to samo białko, lecz jest ono w niewystarczającej ilości,  by skompensować braki spowodowane dziurą w SMN1. W poszukiwaniu leku na SMA, jedną z taktyk obraną przez naukowców jest zmuszenie przy pomocy różnych substancji genu SMN2 do produkcji brakującego białka w odpowiedniej ilości.

Jedną z takich kandydatek jest właśnie substancja z grupy Quinazolin - Quinazoline495, która została już przebadana na modelu zwierzęcym choroby (czyli na myszach chorujacych na SMA) wykazując dobrą przyswajalność leku oraz znacząco przedłużając życie.

W październiku 2009 roku -FSMA - amerykańska organizacja zrzeszająca rodziny chorych na SMA nawiązała współpracę z Repligen Corporation mającą na celu rozwinięcie programu badawczego nad  Quinazoline495 w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Teraz program rusza z kopyta. Daje to niewątpliwie nowe nadzieje na lekarstwo na Potwora i alternatywę dla badanego od lat kwasu walproinowego, który w przypadku SMAI daje raczej nikłe szanse na powstrzymanie choroby.

Więcej informacji po angielsku:

Repligen Corporation

Informacja ze strony FSMA

Równolegle sprawdza się możliwość wprowadzenia terapii genowej polegajacej albo na całkowitej wymianie uszkodzonego genu SMN1 albo na takim usprawnieniu genu SMN2, by przejął funkcje tego uszkodzonego mutacją. W tym przypadku badania na myszach budzą pewne nadzieje na rozwinięcie tematu.

Informacja FSMA o terapi genowej - też po angielsku.