Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page
środa, 29 kwietnia 2009
Pewna właściwie na 100%, że się wygrzebałam spod stosu skierowań na różne badania. A tu niespodzianka: wczoraj pozbyłam się jednego za to zostałam szczęśliwą właścicielką dwóch następnych (kolejne USG i badania krwi).

W torebce tkwią jeszcze dwa, tym razem na badania okulistyczne, bo mi się coś niebezpiecznie podniosło ciśnienie w oku.

Pani Endokrynolog uraczyła mnie teorią jakoby moje nienajlepsze wyniki badań mogą być następstwem długotrwałego stresu.

Szczerze to nie sądzę, abym w chwili obecnej świadomie poddawała się jakiemukolwiek stresowi, choć pewnie najważniejsze jest to co tkwi gdzieś głęboko w nas.

I co teraz?
niedziela, 26 kwietnia 2009

Wczoraj w naszej dzielnicy: było dużo, głośno, różnorodnie no i  były przede wszystkim tysiące motorów ciągnących się aż po horyzont (nie żartuję - nigdy czegoś takiego wcześniej nie widziałam -dwa pasy ulicy zapełnione maszyna przy maszynie):

Maksiuta do sprawy podszedł z dużą ostrożnością - na wszelki wypadek zatkał sobie uszy. Ale cały czas robił dobrą minę do złej gry

Za to Precel - był w niebowzięty. Tyle jego ulubionych rzeczy w jednym miejscu!

czwartek, 23 kwietnia 2009

Dziś zaczeliśmy podawanie Preclowi Uteplexu, który nieoficjalnie jest uznawany za preparat wspierający leczenie zaniku mięśni.

Do tego kroku zachęciły nas pozytywne obserwacje rodziców Antka i rodziców Julki,  którzy już od jakiegoś czasu podają go swoim dzieciom oraz coraz większe wątpliwości wiążące się ze skutecznością kwasu walproinowego (choć z drugiej strony, nie wiem w jakim stanie by był Szymon, gdybyśmy go nie stosowali)

Dr O, z którym konsultowaliśmy całą tę imprezę, z jednej strony jest dość sceptyczny (jego zdaniem, nie można podwyższyć czegoś czego nie ma - czyli napięcia mięśniowego) ale z drugiej strony sam ciekaw rezultatów.
My też. Zainwestowaliśmy w  dwa opakowania Uteplexu, które starczą nam na pół roku, 26 Euro czyli jakieś 120 złotych, oraz dozgonną wdzięczność dla pewnej dobrej duszyczki, która ten lek nabyła i przywiozła z Francji. To w sumie niewiele, gdy po drugiej stronie ma się Potwora.

środa, 22 kwietnia 2009
Od połowy lutego czekamy sobie cierpliwie na nowy wózek dla Precla. Jego wyprodukowanie przez Otto Bock (na podstawie specjalnego zamówienia jakim jest półka pod respirator wymagająca przerobienia standardowej ramy wózka Kimba Spring) oraz dostarczenie do Polski miało zająć sześć tygodni - czyli licząc na paluszkach do początków kwietnia. Potem dowiedzieliśmy się, że wózek będzie w tygodniu wielkanocnym. Dziś Pan z Otto Bock bardzo przepraszał za kolejne opóźnienie (tym razem termin na początek maja) bo wyprodukowanie wózka z półką pod respirator jest dla Otto Bocka czymś niezwykle niespotykanym (i chyba jak mniemam trudnym technicznie).

Trochę to dziwne, bo znam co najmniej kilkoro dzieci w Polsce, dla których Otto Bock zrobił Kimbę biorąc respi pod uwagę.

Ale cóż, moja cierpliwość jest nieskończona, kończy się za to ważność zlecenia na refundację z NFZ.
wtorek, 21 kwietnia 2009

Dzięki Tacie Piotrusia ukazał się w fachowym czasopiśmie medycznym artykuł na temat tego, jak niezbędne jest powstanie rejestru pacjantów z chorobami nerwowo-mięśniowymi.

Dla ciekawych artykułu - link (klik, klik).
Gratuluję Tomkowi pomysłu i samozaparcia w jego realizacji i z całego serca dziękuję za inicjatywę.

niedziela, 19 kwietnia 2009

Przyznać się, że dziś mam urodziny?

Oczywiście znów 18 :)

16:20, gofer73
Link Komentarze (52) »
sobota, 18 kwietnia 2009

Mosty (czyli z po angielsku "Bridges") to nowy newsletter wydany przez Międzynarodowy Rejestr Pacjentów z SMA prowadzony przez Uniwersytet w Indianie (o Bazach Pacjentów pisałam już wcześniej - klik klik), który otrzymałam pocztą w zeszłym tygodniu.

Broszura ma stanowić swoisty most informacyjny pomiędzy Badaczami a Rodzinami, które pragną czynnie uczestniczyć w znalezieniu leku na SMA. Firmuje ją nie tylko Uniwersytet w Indianie, ale szereg znanych na świecie organizacji mających cokolwiek wspólnego z Potworem (SMA Foundation, fightSMA, Treat-NMD oraz Families of SMA).

W pierwszym numerze znalazła się aktualna lista badań klinicznych przeprowadzanych w USA:

MUNE - badanie utraty motoneuronów u dorosłych z SMA z wykorzystaniem nowatorskiej techniki oceny ilości motoneuronów

VALIANT SMA - próba skutecznosci leczenia SMA kwasem walproinowym u dorosłych

Badanie Ciąż w SMA - badanie i ocena wpływu ciąży i porodu na rozwój choroby u ciężarnych kobiet z SMA

CARNI_VAL type I - faza I i II próby leczenia kombinacją kwasu walproinowego i l-karnityny u dzieci z SMA I (przeprowadzana w USA i Kanadzie)

Faza I/IIa Próby klinicznej z użyciem Fenylomaślanu Sodowego u dzieci z SMA I

Badania nad komórkami macierzystymi - mające na celu wyizolowanie komórek macierzystych płodu które noszą w sobie wadliwy gen powodujący SMA.

Drugą informacją wartą zauważenia jest pokreślenie wspólpracy z projektem Treat NMD, oraz prośba do pacjentów bazy o zgodę na przekazanie swoich danych do bazy pacjenckiej w Treat NMD (która swój głowny zasięg koncentruje na Europie).

W bazie TREAT NMD będzie miała również i swój udział polska baza pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi, która powstaje w Warszawie na Banacha. Póki co rozpoczeło się zbieranie informacji o pacjentach chorych na DMD, a jak mi napisała Dr. Kostra -Pruszczyk prace nad bazą dotyczącą Rdzeniowego Zaniku Mięśni jeszcze trwają, więc na wpisanie naszych dzieci do polskiej bazy musimy jeszcze trochę poczekać.

Obiecuję trzymać rękę na pulsie :)

środa, 15 kwietnia 2009

Zapełniając pustkę w polskim internecie napiszę kilka słów na temat Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type  1 (SMA z niewydolnościa oddechową 1).  SMARD1 powodowane jest inną niż SMA 1 mutacją genu, ale jest również chorobą genetyczną autosomalnie recesywną tzn. oboje rodzice muszą być jej nosicielami mając wtedy 25% szans na przekazanie choroby swojemu potomstwu. Pierwsze objawy SMARD1 pojawiają się między 1 a 6 miesiącem życia i występują w odwrotnej kolejności niż w przypadku Rdzeniowego Zaniku Mięśni - tzn. najpierw pojawia się ostra niewydolność oddechowa a potem dopiero osłabienie mięśni. Zresztą ta niewydolność oddechowa spowodowana niepracującą przeponą jest podstawowym problemem SMARD. Pozostałe (książkowe) symptomy to:

  • obniżone napięcie mięśniowe
  • niezdolność do samodzielnego siedzenia
  • niewydolnośc oddechowa
  • paraliż przepony
  • postępująca słabość mięśni ramion
  • postępująca słabość mięśni klatki piersiowej
  • kłopoty z odżywianiem
  • paraliż ramion
  • paraliż nóg
  • przykurcze w łokciach i kolanach
  • obniżona percepcja bólu
  • nadmierna potliwość
  • zaparcia
  • nietrzymanie moczu
  • SMARD1 jest bardzo rzadkim schorzeniem - wg szacunków występuje mniej niż raz na 200,000, w Europie znanych jest pewnie kilka przypadków, w Polsce zdiagnozowano jeden. Przy tak mało spotykanej chorobie lekarze postępują po omacku - być może wiedzą na jej temat wiele, ale znają tylko teorię a jej przebieg w praktyce poznają dopiero gdy na ich drodze pojawi się dziecko z taką diagnozą.

    W pierwszym odruchu zaklasyfikowałabym SMARD1 do Potwora nad Potworami, ale przy bliższym przyjrzeniu się, nie jest to coś, z czym kochający rodzice nie daliby sobie rady. W praktyce ich życie sprowadzi się w większości spraw do tego samego, co nasze i wielu innych rodzin - najpierw do zabrania do domu ze szpitala i zapewnienia całego zaplecza sprzętowego. A potem na codzień do dbania o oddech, codziennej rehabilitacji i nauki. Do budowania więzi, wspólnych radości i dzielenia się życiem i światem na tyle ile można.

    SMARD1 po angielsku:
    poniedziałek, 13 kwietnia 2009

    W sobotę goście u nas. W niedzielę my w gości. W poniedziałek sami w domu z brzuchami do góry. W lodówce góra białej kiełbasy i nie zjedzony do końca kajmakowy mazurek ozdobiony przez Maksiutę motywami bibilijnymi.

    Dzieci (chyba) dopieszczone. My na szczęście nieprzejedzeni.  Furorę zrobił prezent - gra ze Spidermanem od Rodziców Julki, którzy niestety do nas nie dotarli oraz ciastolina, trzymana w łapkach przez pół wieczoru, aż cała wyschła i się pokruszyła.

    I nawet udało mi się obejrzeć CAŁY film na TVNie i na nim popłakać.

    Tak szybko mineło....

    Bo jutro do pracy :(

    czwartek, 09 kwietnia 2009
    "Śpiewać każdy może, trochę lepiej lub trochę gorzej..." jak mówią słowa piosenki wykonywanej przez Pana Jerzego Stuhra. No to zaśpiewaliśmy i zagraliśmy a co poniektórzy nawet i zatańczyli. Widownia się rozkręciła a słowom uznania (przede wszystkim za zorganizowanie grupy rodziców, którzy dali się namówić na udział w szkolnym przedstawieniu po raz pierwszy w historii szkoły) nie było końca. Pani Wicedyrektor  z Biura Edukacji Urzędu Miasta Stołecznego była pod takim wrażeniem, że zapytała się, czy nasza zorganizowana trupa nie wystąpiłaby w Sali Kongresowej podczas Dni Integracji, które będą miały miejsce we wrześniu :P

    Ogólna koncepcja przedstawienia opierała się na przejściu od czarnej beznadziei (stąd te worki na śmieci) do światłości i spokoju. Na sam koniec artyści wręczali publiczności kwiaty.

    Wszystkich performerów, dekoracje, kostiumy oraz szalejącego Maksiutę (nawet go nie podejrzewałam o taki talent sceniczny) możecie obejrzeć na Fotosiku -klik klik. Musicie mi wybaczyć ich jakość, ale występ był tak dynamiczny, że robiłam je w biegu.

    Ja na Preclowej zwrócę waszą uwagę tylko na jedno zdjęcie. Czy wiecie co Precel na nim robi? (odpowiedź poniżej)

    Na tym zdjęciu Precel śpiewa fragment refrenu piosenki. Śpiewa bez słów, bo robi to za  niego to małe urządzenie trzymane na zdjęciu przez jedną z Pań Nauczycielek. Zawiera nagrany kawałek piosenki. Gdy przyjdzie pora na Szymona wystarczy tylko nacisnąć ten żółty przycisk i już się czynnie bierze udział w przedstawieniu. I tu już pełną piersią zaryczę "Śpiewać KAŻDY może!"

    PS.

    Wszystkim Czytelnikom Preclowej życzymy zdrowych, słonecznych i spokojnych Świąt Wielkanocnych!
    środa, 08 kwietnia 2009

    Ostatnio martwią mnie trochę, bo znacznie osłabły.  Już nie trzymają zabawek z taką siłą jak kiedyś, i paluszki  są coraz mniej sprawne.

    Za to świetnie operują nowym switchem i robią to jakby trochę bardziej rozumnie - nie klikają bez opamiętania, tylko powoli wtedy, gdy jest to potrzebne. Czasem mam wrażenie, że ilość siły w tym małym ciałku jest stała i tylko się przemieszcza z miejsca na miejsce - posadzony w wózku Precel kręci głową, rusza nogami i tylko one pozostają nieruchome. Tak jakby cała moc w nich tkwiąca poszła sobie w kierunku kolan albo szyi.

    Nasze łapki:

    PS. Koncert był udany. Zdjęcia dla ciekawych będą jak tylko zmęczę Fotosika.

    niedziela, 05 kwietnia 2009

    Skleroza nie boli - zapomniałam napisać, że całą rodziną przygotowujemy się do Wielkanocnego Przedstawienia w szkole Szymona. Repertuar już dawno ustalony, a role rozdane (Ojciec jako eks muzyk amator - ma za zadanie grać na perkusji), więc przyszedł czas na próby. Próby, na które przyznaję bijąc się w piersi, jeździmy w kratkę, bo brak nam na nie czasu i zasobów do pilnowania Precla.

    No ale wczoraj się udało. Jak widać w muzykowanie, zaangażowani są również i inni Rodzice i ich pociechy:

    Maksiuta będzie śpiewał piosenkę Arki Noego:

    A Precel z dogodnej pozycji wtórował wiekszości piosenek, również posiłkując się instrumentami:

    Przedstawienie w środę, mam nadzieję że do tego dnia wejdą mi do głowy teksty większości piosenek z przedstawienia. A ja po cichu myślę, że nawet jak nam nie wyjdzie to i tak będziemy świetnie się bawić tak jak bawiliśmy się na wczorajszej próbie.

    Poza tym ponieważ w końcu zrobiła się piękna wiosna ogłosiliśmy rozpoczęcie sezonu i uczciliśmy je 5 godzinnym spacerem połączonym z obiadem w naszym ulubionym grillu bałkańskim. Raz na jakiś czas można zaszaleć, a co!

    czwartek, 02 kwietnia 2009
    Znowu nasz wózek stracił koło. Ponieważ na nowy poczekamy jeszcze minimum dwa tygodnie, a więc jutro  rano Ojciec będzie się wkrawał w łaski spawacza.

    Mam nadzieję, że uda się go naprawić, choć na ten krótki czas. Taka piękna wiosna za oknem, nie wyobrażam sobie aby Precel przesiedział ją w domu.

    Trzymajcie kciuki za spawanie.
    środa, 01 kwietnia 2009

    Idziemy kupić Maksiucie wiosenne buty. Rozmiar 37. Za rok o tej porze będziemy mogli spokojnie wymieniać się obuwiem (ja mam takie większe 38).

    Podczas rozmowy jego twarz znajduje się coraz bliżej wysokości mojej. No i już nie wtula się pod moją pachę bo się po prostu pod nią nie mieści. I szczęka taka jakaś kwadratowa się zrobiła...

    Równiez na starość mój organizm wciąż mnie zaskakuje wynikami badań - są złe, ale wskazują na zupełnie inne problemy niż ostatnio - porzucam więc hepatologa na rzecz endokrynologa i znów się będę badać. Póki co właśnie wykorzystałam ostatnią dziurkę w pasku - za tydzień będzie trzeba zrobić nową, albo najlepiej zmienić garderobę, bo ta kupowana na Gofer przy kości zaczyna z Gofer spadać.

    Za kilkanaście dni wkraczam w wiek, o którym sądziłam, że jak do niego dotrę już nic ekscytującego mnie nie spotka, będę tylko wiotczeć, marszczyć się i siwieć coraz bardziej...

    Z okazji wiosny myślę o tym, że trzeba pomyć okna i poszukać przepisu na ciasto na mazurka, a nie jak kiedyś rozwalić się na ławce w parku i gapić w niebo.

    I wtedy orientuję się, że jednak robię się trochę stara.

    Też tak macie?