Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page
poniedziałek, 30 kwietnia 2007

Wczoraj, jak co roku gdy przychodzi wiosna, otworzyliśmy sezon na naszych ulubionych Polach Mokotowskich.

Wiosna w pełnej krasie

Maks w jaskini hazardu

Hm wiosna?

Ale fajne czerwone parasole!

Coś bym zjadł....

Maks i jego trzecie sniadanie.....

...potem były gofy.....

... i hot dog

miejski wiosenny krajobraz

niedziela, 29 kwietnia 2007

Ostatnio ruszyło się w kwestii poszukiwania fachowej opieki logopedycznej dla Szymona. Skontaktowałam się z Panią ze szkoły na Radomskiej i prawdopodobnie podejmie się prowadzenia Precla w celu przygotowania go do alternatywnej komunikacji (AAC). Wygląda na to, że to przystosowanie odbędzie się na zasadzie wymiany - my się nauczymy AAC, a logopedzi ze szkoły pracy z tak małym dzieckiem (bo tego jeszcze nie próbowali).

Zaprosiliśmy też na konsultacje Panią Logopedę specjalizującą się w terapii karmienia i wokalizacji ze szpitala na Wołoskiej - może pomoże nam lepiej ćwiczyć szymkową buzię i żucie.

A my narazie robimy miny - to świetne ćwiczenie mięśni twarzy, lepsze nawet od masażu bo dziecko bierze w nim czynny udział, a to co Precel wyprawia ze swoją buzią, językiem i oczami przechodzi ludzkie pojęcie. Ostatnio nawet mamy mały sukces - szeroko otwieramy buzię i mówimy "A". Za to jedzenie paszczą nie idzie nam zupełnie :( Czy to już koniec łykania?

piątek, 27 kwietnia 2007
Od teraz jestem wolna jak ptak - rozpoczeliśmy dłuugi weekend. Udało mi się dostać trzy dni urlopu, w związku z czym, najbliższe 9 dni spędzimy we czwórkę.
A plany są następujące: poznanie rodziców Nulki, tradycyjna majówkowa wycieczka i przyjęcie urodzinowe Maksiuty (kończy tyle lat, że możemy jednocześnie odprawić obrządek postrzyżyn i oddać go pod całkowitą opiekę Ojca :).
Poza tym: wyśpimy się, pospacerujemy po Mokotowie, ugotujemy coś fajnego, może odrobimy zaległosci filmowe bo trochę się ich uzbierało.
A 7 maja wio do roboty, następny urlop dopiero w sierpniu.....

Jeden z fizycznych geniuszy naszych czasów, Stephen Hawking szykuje się do lotu w kosmos. Nie było by nic w tym dziwnego, gdyby nie to, że Hawking cierpi na SLA (stwardnienie boczne zanikowe), a jego stan jest dość poważny.

Wygląda na to, że nasze dzieci mają szansę dosięgnąć gwiazd :)

A to na potwierdzenie newsa.

środa, 25 kwietnia 2007

Wczoraj dostałam od Mamy Pinki (jeszcze raz dziękuję) następującą informację, dotyczącą kolejnego kandydata na lek na Potwora (cytuję PAP):

Naukowcy odkryli, jak leczyć dystrofię mięśniową *

------------------------------------------------------------------------

Główny autor pracy, doktor Lee Sweeney z University of Pennsylvania School of Medicine, tak mówi o nowym odkryciu: "Jest to terapia nowej generacji, która może pomóc wielu pacjentom z różnymi chorobami genetycznymi spowodowanymi tą samą mutacją". Nowy lek opracowany przy współpracy specjalistów z firmy South Plainfield, NJ-biotech nazywa się PTC124, a mechanizm jego działania polega na wiązaniu się do struktury rybosomu syntetyzującego białko na podstawie matrycowego RNA. Lek pozwala rybosomowi przesunąć się wzdłuż zmutowanego genu, mimo że w środku sekwencji kodującej białko znajduje się tzw. kodon stop (nakazujący zakończenie syntezy) i dzięki temu powstaje całe białko. PTC124 wiąże się z rybosomami we wszystkich rodzajach komórek myszy z chorobą DMD, dzięki czemu - pomimo mutacji w genie dystrofiny każącym przerwać syntezę - powstaje białko o prawidłowej długości. Jednocześnie lek nie powoduje ignorowania przez rybosomy kodonów stop w miejscach, gdzie są one niezbędne. Dzięki zastosowaniu PTC124 u myszy z DMD dochodzi do nagromadzenie wystarczającej ilości dystrofiny, żeby mięśnie zaczęły pracować prawidłowo. Naukowcy poddali zwierzęta niezbędnym testom i wykazali, że doszło u nich do regeneracji mięśni. Autorzy pracy mają nadzieję, że PTC124 będzie skuteczny w leczeniu wielu chorób spowodowanych podobnymi zaburzeniami syntezy białka, które dotychczas nie są uleczalne.

PAP

Esculap 2007-04-23

Poniżej stanowisko FSMA dotyczące zastosowania PTC124 w leczeniu SMA:

Dr. Jill Jarecki, Dyrektor Badawczy FSMA

PTC124 jst lekiem zaprojektowanym, by naprawiać pewne typy defektów genetycznych zwanych nonsensownymi mutacjami (nonsense mutation) - gdzie mutacja "mówi" genowi aby przestał produkować), są one spotykane u niektórych pacjentów z CF (cystic fibrosis) oraz DMD (dystrofią Duchenne'a). Ten typ defektu skutkuje uciętym białkiem, a leki jak PTC124 pozwalają tworzyć pełnowartościowe białka. Nie jest to typ defektu genetycznego jaki występuje u pacjentów z SMA. U nich mutacją jest objęty albo gen SMN1 albo SMN2 które nie wytwarzają wystarczającej ilości białka SMN. (...) dlatego nie jasne jest w jaki sposób substancje tj. PTC124 mogłyby pomóc na SMA. Są jednak pewne dane zebrane na Uniwersytecie Missouri w Lorson Lab wskazujące na to, że można za pomocą tych substancji zwiększyć ilość białka SMN w fibroblastach komórek. (...) Wciąż jednak podchodzimy do tych badań z ostrożnością i uważamy, że niezbędne są dalsze testy na zwierzętach. Takie badania właśnie się rozpoczynają (...)

wtorek, 24 kwietnia 2007

Wiadomość z niedzieli: "Międzynarodowa Komisja Teologiczna w od dawna oczekiwanym dokumencie podjęła decyzję o rezygnacji z koncepcji tak zwanego limbusu, czyli otchłani, do której, zgodnie z wielowiekową tradycją w Kościele katolickim, trafiają dusze dzieci zmarłych bez otrzymania chrztu"

W związku z powyższym faktem mam dwa pytania (oczywiście retoryczne):

  1. Co z dziećmi, które nieochrzczone umarły np. w sobotę? (Prawo nie działa przecież w stecz!)
  2. A czy Pan Bóg posłucha się Międzynarodowej Komisji Teologicznej? Czy dalej będzie robił swoje....

(Głęboko wierzę, że wszystkie Aniołki bez względu na to czy ochrzczone czy nie trafiają do Lepszego Świata i z tamtąd mają cały czas oko na swoich Bliskich.....)

PS. W związku z powyższym nasz nieochrzczony Precel chyba dostał oficjalną przepustkę do Nieba :)

poniedziałek, 23 kwietnia 2007

Jak co roku szykujemy się z naszymi Przyjaciółmi na tradycyjną Majówkę.... W tym roku po raz pierwszy pojedziemy z respiratorem - a więc niezbyt daleko, bo baterie w nadzym Legendairze starczają na około 10 godzin. To akurat tyle, aby przejechać jakieś 150 km w jedną i 150 km w druga stronę, coś zobaczyć, zjeść i zdążyć do domu zanim pojawi się alarm o braku zasilania i będziemy musieli wracać na ręcznym czyli worku ambu (czyli na taką przejażdzkę bez stresu).

Póki co nasz wybór padł na Łęczycę i Tum. Chłopaki zaznajomią sie z Diabłem Borutą i wczesnośredniowieczną historią Mazowsza. No chyba, że znajdziemy coś bardziej ciekawego dla 12, 10 i 7 latka w promieniu 150 km od Stolicy (Precel się nie liczy bo on narazie jest na etapie cieszenia się ze wszystkiego co zobaczy).

PS. Dlaczego nikt nie wymyślił zasilającego kabelka do respiratora, który można by bezpiecznie podłączyć w samochodzie i sobie jeździć? Może nie wszędzie dadzą nam się podłączyć do kontaktu w razie spadku mocy.....

Wycinek z artykułem o oleju lnianym i butlę tegoż przyniosła nam ostatnio Babcia R. Olej obadałam i własnie testuję na Preclu: smak faktycznie orzechowy, kaloryczność duża (to plus), na resztę efektów trzeba poczekać. A artykuł prawie w całości przepisuję (mam nadzieję, że jego autorzy o inicjałach HM nie będą mieli mi tego za złe) - może komuś jeszcze się przyda....
piątek, 20 kwietnia 2007

Jeszcze tylko 10 dni pozostało na rozliczenie podatku za 2006 rok. To ostatnia okazja bezpośredniego wsparcia poprzez 1% podatku konkretnych chorych dzieci.... Jeśli więc PIT przed Wami pamiętajcie proszę o naszym Preclu. Jakość jego życia, możliwość przemieszczania się, prosty kręgosłup i walka o zanikające mięśnie w dużej mierze zależy od funduszy, które uda nam się zebrać:

Fundacja "Przyjaciele Szpitala Dziecięcego przy Litewskiej"
00-576 Warszawa
ul Marszałkowska 24

Bank Handlowy w Warszawie S.A.
66 1030 1508 0000 0005 0039 8019

z niezbędnym dopiskiem 1% podatku DLA SZYMONA BOŃCZAKA lub DLA SZYMONA. Bez tego dopisku Fundacja nie przeznaczy pieniędzy dla Precelka

Po dokładnym przemyśleniu sprawy doszłam do wniosku, że nie jestem o rok mądrzejsza tylko o rok GRUBSZA. Poza tym:

a. bardziej wredna

b. bardziej bezkompromisowa

c. bardziej mężata

niż przed rokiem....Po prostu starzeję się:(

PS. A za życzenia baaardzo serdecznie dziękuję :) Dziękuję również mojej nieocenionej Mamie za tort czekoladowy, który własnie konsumuję.

19:10, gofer73
Link Komentarze (3) »
jestem o rok starsza. Tylko czy o rok mądrzejsza?
07:58, gofer73
Link Komentarze (12) »
wtorek, 17 kwietnia 2007

Po wyjściu z przedszkola Maksiuta prezentuje mi kolekcję kamieni uzbieranych na podwórku wyciągniętą z kieszeni jeansów. Potem je troskliwie chowa z powrotem.

Chwilę póżniej otrzymuję strzał: "Mamo a dlaczego Pan Bóg stworzył tyle pająków? Nie mógł jednego dużego?"

"To chyba o to musisz się zapytać samego Pana Boga" (no dobra trochę przesadziłam)

"A gdzie on jest?" (sama tego chciałam)

No więc tłumaczę, że Boga można znaleźć w każdym człowieku, zwierzęciu, roślince, ba nawet w kamieniu....

"A to ja mam Pana Boga w kieszeni" ucieszył sie Maksiuta i sięgnął po swoją kolekcję, aby kontynuować dyskusję. Tyle, chyba, że już nie ze mną.

poniedziałek, 16 kwietnia 2007

Blogowanie wciąga. Przekonaliśmy się sami. Codziennie rano biegniemy do komputera (razem albo osobno - to zależy od dnia tygodnia) by przejrzeć komentarze w preclowym pamiętniku i przeczytać wpisy w zaprzyjaźnionych blogach, lub czasem samemu coś skrobnąć..... Zauważyliśmy, że wokół blogów tworzą się swoistego rodzaju społeczności, związują się ze sobą, czasem zaprzyjaźniają, wymieniają poglądami, radzą. Bardzo nas cieszy, że na W Stronę Precla zaistniało podobne zjawisko :) Dzięki komentarzom naszych Czytelników zyskuje on bardzo na wartości.

No ale ja nie o tym. Ponieważ, nasze zycie nie składa się tylko i wyłącznie z choroby Precla, stworzyliśmy blogową odskocznię.

Kulinarne Frustracje są miejscem, w którym rządzi Ojciec, dzieląc się swoją pasją - gotowaniem. Czasem wtrącać się będę ja jako osoba tę pasję dzieląca (co niestety po mnie widać). Ojciec występuje z pozycji fachowca, ja zaś świadka jego poczynań w kuchni.

W Kulinarnych Frustracjach znajdziecie przepisy na potrawy, które nam smakują najbardziej, czasem są to klasyki nieco "udziwnione", ale za to niezwykle innowacyjne w smaku, czasem to co nam się udało wyczytać i przećwiczyć, czasem coś zupełnie nowego...... W blogu znajdą się rownież i recenzje czyli to co naszym zdaniem warto a czego nie warto jeść (poza wyszukanymi potrawami nie stronimy również i od jedzenia baardzo popularnego). Będziemy też, w miarę możliwości wklejać zdjęcia tego, co nam się udało wypichcić lub kupić. Może kogoś zainspirują.

Smacznego.

sobota, 14 kwietnia 2007

Długo zwlekałam, ale w końcu trzeba o tym napisać. Dziś będzie o kupie. A raczej o jej braku.

Większość leżących dzieci, które znam, lub o których czytam cierpi na kosmiczne wręcz zaparcia. Na pierwszy rzut oka problem może wydać się banalny, ba nawet śmieszny, ale każdy kto choć jeden raz w życiu cierpiał na przewlekłe zaparcie wie, że nic w nim wesołego nie ma. Niemożność pozbawienia się zawartości swoich jelit jest uczuciem bolesnym i frustrującym. Zdarza się, że Precel nie robi kupy przez prawie tydzień. Przechodzimy wtedy różne etapy od niewielkiego rozdrażnienia naszego dziecka zaczynając a na gorączkowaniu i (dosłownie) wyciskaniu kupy z Precla kończąc. Swego czasu gdy się to stało obchodziliśmy niewielkie rodzinne święto i obdzwanialiśmy wszyskich zainteresowanych: babcię i ciotki że jest! udało się! mamy spokój na najbliższe kilka dni!

Walczymy z tą wredną przypadłością jak tylko możemy. Dietą - podając soki winogronowe, śliwkowe i jabłkowe, buraczki, elimiując zapychające kleiki ryżowe... oraz farmakologią - na początku dawaliśmy Szymkowi Laktulozę, a gdy się na nią uodpornił, dajemy Forlac (wszystkie te leki konsultowaliśmy z gastrologiem). Od czasu do czasu używamy czopków ale nie zdają one zbyt dobrze egzaminu.

Według naszych małych obserwacji - lekarstwem na wstydliwy problem jest (znowu) grawitacja. Człowiek w pionie jest poddawany zupełnie innym siłom grawitacji niż osoba leżąca. Inaczej pracują wszystkie narządy - lepiej się oddycha, je no i ..... Precel posadzony i odpowiednio dokarmiony forlakiem działa w sposób przewidywalny choć częściowo pozbawiając się swojego śmierdzącego bagażu. Do następnego razu.

środa, 11 kwietnia 2007

Przedwczoraj dotarł do nas najnowszy numer Informatora Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych. Niewtajemniczonym tłumaczę - jest to periodyk poświęcony problematyce powyższych chorób, zawierający w pigułce wszystkie ostatnie nowości i wiadomości na temat badań klinicznych, rehabilitacji, metod radzenia sobie z Potworem i jego pochodnymi. Publikują w nim autorytety w tej dziedzinie takie jak min. Dr. Jędrzejowska, Pani Anna Radwańska, Dr. Wachulski oraz nasz Dr O :)

W ostatnim informatorze znajduje się krótki artykuł o perspektywach leczenia rdzeniowego zaniku mięśni popełniony właśnie przez Dr. Jędrzejowską. Pisze w nim min. o próbie EUROSMART, oceniającej skuteczność L-Karnityny w leczeniu SMA. Jako ciekawostkę powiem, że brali w niej udział również i pacjenci z Polski. Wyniki EUROSMART są obiecujące, głównie dla pacjentów chodzących, ale myślę, że w takim razie nie popełniamy żadnego błędu podając naszym dzieciakom tę substancję.

Zainteresowanych odsyłam do Informatora (wiecie prawa autorskie)

PS. My od trzech dni podajemy Preclowi dodatkowo koenzym Q10. A co tam.

 
1 , 2