Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page
sobota, 30 grudnia 2017

Nie odkryję Ameryki pisząc, że kończący się rok był przełomowym dla każdej rodziny SMA na świecie.

W końcu, po dwunastu latach życia z chorobą, tym potworem w naszej rodzinie, mogliśmy usłyszeć: "tak jest lekarstwo na chorobę waszego syna" a po dwóch miesiącach pełnych nadziei, nerwów i skrajnych emocji, Precel został jednym z pierwszych dzieci w Polsce, którym podano Spinrazę, pierwszy lek na SMA. Ten dzień, oprócz dni narodzin naszych dzieci był najszczęśliwszym dniem w naszym życiu.

Szczęście mieszało się z niepokojem i oczekiwaniem na rezultaty terapii. Mieszało się też ze smutkiem, gdyż obecnie w Polsce leczonych jest tylko trzydzieścioro chorych, a wielu, wielu znanych nam zapotworowanych przyjaciół i znajomych wciąż nie ma dostępu do leku.

Mijający rok, był również rokiem uczenia się. Uczenia się, że lek przede wszystkim ma zatrzymać postęp choroby. Że dwunastu lat niepełnosprawnosci nie odwróci się w ciągu kilku miesięcy. Że trzeba pracować, pracować i jeszcze raz pracować na każdy nawet maleńki krok naprzód.  Oraz, że zastosowanie standardów opieki nad chorym na SMA, nawet gdy ten chory jest leczony, naprawdę ma znaczenie.

Uczyli się tego wszyscy: od nas, rodziców, poprzez ośrodki medyczne aż po naukowców wciąż pracujących nad lekiem. Działo się i w sumie dzieje się to na całym świecie, tam gdzie Spinraza jest dostępna. Powiem Wam, że obserwowanie tego procesu jest dla niesamowitym doznaniem, zwłaszcza, gdy ma się świadomość, że te setki, a nawet tysiące rodzin mówiących różnymi językami, z rożnych stref czasowych i kulturowych dzieli wspólne przeżycia i radość z możliwości leczenia SMA.

Oprócz bycia domorosłymi ekspertami od SMA, w 2017 roku staliśmy się rownież trochę ekspertami od mechanizmów oceny technologii medycznych i refundacji. Proces refundacyjny się toczy i pewnie decyzja co do dostępu do leku w naszym kraju, będzie jednym z najważniejszych wydarzeń następnego roku. 

Na tę decyzję czekamy z niecierpliwością, gdyż będzie ona również dotyczyć kontynuacji leczenia Szymona w przyszłości, jednocześnie mając świadomość, że terapia Spinrazą jest obecnie jedną z najdroższych na świecie i mimo bardzo dobrych rezultatów, ocenianych pozytywnie rownież i w Polsce, kluczowym elementem decyzji refundacyjnej będzie ostateczna cena leku ustalona między producentem a Ministerstwem Zdrowia.

Dziś wiemy, że w przypadku Precla SMA zostało powstrzymane. Jego stan też powoli poprawia się, a widać to poprzez systematycznie pojawiające się nowe ruchy. Mamy nadzieję, że za 10 dni potwierdzą to również lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka podczas podsumowania 10 miesięcy terapii i wydadzą pozytywną opinię o jej kontynuacji w ramach programu wczesnego dostępu do leku.

Naszym marzeniem i głównym celem na przyszły rok, jest to aby dostęp do leku na SMA w Polsce miała jak największa liczba chorych, niezależnie od wieku, typu choroby oraz zaawansowania choroby.

Oby 2018 był rokiem wielkiej radości dla wszystkich!

niedziela, 03 grudnia 2017

Odkąd z pomocą fachowców zaczęliśmy zgłębiać tajniki wychowania niepełnosprawnego dziecka, każdy ze specjalistów, z którymi rozmawialiśmy podkreślał olbrzymią wagę samodzielności oraz możliwości samodzielnego dokonywania wyborów.

O ile przy niepełnosprawności Precla sprawa z wyborami wydaje się łatwa, bo w sumie to tylko od naszej postawy i pamięci zależy czy dajemy Szymonowi wybór czy nie, to samodzielność w aspekcie chorego na SMA1 wydaje się już nie taka oczywista.

Zapytacie jak może wyglądać samodzielność u kogoś, kto w najgorszej postaci rdzeniowego zaniku mięśni może ruszać tylko palcem? U kogoś, kogo trzeba ubierać, karmić, poić i wysadzać?

W dzisiejszych czasach z pomocą przychodzi technologia i świat wirtualny. Długo, bardzo długo, nam zajęło zanim przkonaliśmy Precla do korzystania z komputera sterowanego wzrokiem. Zawsze w pobliżu był ktoś z rodziców lub brat, służący za pilota od telewizora, myszkę komputerową lub pad od konoli do gier. Szymon po prostu nie miał potrzeby korzystania z komputera samodzielnie, bo zawsze ktoś mógł zrobić to za niego. Ale w końcu przyszedł taki dzien od którego, najczęstrzym widokiem jaki widzimy jest ten:

Świat wirtualny stanął przed Szymonem otworem, a on go godzinami chłonie czytając, słuchając i oglądając zupełnie sam.

Dziś, dzięki leczeniu Spinrazą (Nusinersenem), słowo samodzielność nabiera zupełnie nowego znaczenia. Podstawowym efektem pierwszej na świecie terapii na SMA jest zatrzymanie postępu choroby, co niewątpliwie w naszym przypadku osiągnęliśmy. Ale równie ważne są rownież postępy motoryczne chorego, które prosto przekładają się na wzrost jego samodzielności oraz poprawę jakości życia.

Przykład z naszego podwórka. Po Spinrazie Precel zaczyna powoli kontolować głowę, obracając ją w pozycji leżącej w prawo i w lewo. Gdy osiągnie już pełną ruchomość głowy, nie będę musiała co chwila poprawiać jego głowy gdy korzysta z komputera. Będzie robił to sam. Albo gdy dopracuje ruch ręką, który już sie pojawił tak by móc samodzielnie kontrolować otoczenie z pomocą pilota i myszy komputerowej oraz, to najważniejsze, kierować wózkiem elektrycznym co da mu upragnioną możliwość samodzielnego poruszania się.

W efekcie tych dla innych niewielkich sukcesów, Precel może pójdzie do liceum, zda maturę i pójdzie na studia. Albo nauczy sie czegoś co pozwoli mu samodzielnie zarobić na życie by nie żyć na garnuszku państwa.

Myślę, że na efekty terapii Spinrazą, należy patrzeć właśnie przez pryzmat tego, jakie ułatwienie w życiu chorego oraz całej jego rodziny daje terapia. Bo te ułatwienia, potem łatwo przełożyć na podatki wpłacone do kasy skarbu państwa przez opiekuna, który może wrócić do pracy, mniejsze nakłady na opiekę nad chorym, w końcu aktywizację zawodową samych chorych, ktorzy zamiast spędzać życie w łóżku, staną się aktywnymi i wykształconymi ludźmi istniejącymi w przestrzeni publicznej.

Zajrzyjcie na Tak dla Terapii na SMA w Polsce. Tam chorzy leczeni Spinrazą pokazują efekty terapii, a Ci którzy jeszcze nie mają szczęścia być leczonymi mówią o tym, jak dużą samodzielność mogliby zyskać, gdyby postęp ich choroby został zatrzymany.

A my? My nie sądziliśmy, że będziemy się cieszyć z faktu, że nasze dziecko spędza przed komputerem po cztery godziny dziennie.