Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page
niedziela, 19 listopada 2017

Na konto Precla wpłynęło już rozliczenie za 1% podatku za 2016 rok. Bardzo dziękujemy za Waszą pamięć i dobre serce. Całość wpłat przeznaczymy na rehabilitację Precla.

A Szymon uśmiecha się do Was szeroko.

środa, 08 listopada 2017

Czasem w życiu człowieka, nadchodzi taki dzień, gdy zestresowany wyciąga z szafy swoje ślubne pantofle, lub kupuje nową sukienkę albo też bez protestu zalicza kąpiel i idzie do miejsca, które zwykły śmiertelnik zwykle ogląda albo w telewizji albo przez bramę strzeżoną przez uzbrojonych żołnierzy.

W poniedziałek Precel wraz z grupą innych chorych miał zaszczyt reprezentować polską społeczność SMA na spotkaniu z Pierwszą Damą RP Agatą Kornhauser-Duda i Fundacją SMA. Podczas spotkania mieliśmy szansę opowiedzieć o życiu z SMA w Polsce oraz o nadziejach związanych z pierwszą terapią na SMA.

Jak wygląda wizyta w Pałacu Prezydenckim?

Już wcześniej zostaliśmy poproszeni o podanie swoich danych osobowych. Przy bramie zostaliśmy wylegitymowani i sprawdzeni, czy jesteśmy na tajnej liście i już mogliśmy pomknąć po czerwonym dywanie do głównego wejścia.

fot. Fundacja SMA

Po wejściu do budynku czekała nas kolejna kontrola (w tym macanie Ojca) i już mogliśmy się porozglądać i zrobić kilka fotek. A potem. Potem przyszła Pani Prezydentowa.

Przywitała się z nami, powiedziała kilka słów, z których wynikało, że bardzo dobrze wiedziała z kim się spotyka (i kiedy powstała Fundacja) i znów mieliśmy okazję do fotografii. Przedstawiciele Fundacji SMA wręczyli Pierwszej Damie prezenty od społeczności SMA: książkę zawierającą historie chorych oraz obraz, który stworzyły dzieciaki z SMA.

fot. Fundacja SMA

Następnie zostaliśmy zaproszeni do kolejnej sali i stołu. Pierwsza Dama osobiście poczęstowała nas napojami i słodyczami a potem zaczęliśmy rozmawiać.

Chciałabym bardzo, abyśmy mieli bardziej optymistyczne tematy do rozmowy niż sytuacja osób niepełnosprawnych w naszym kraju. Rozmawialiśmy o edukacji naszych dzieci (tu uwagę Pani Prezydentowej przyciągnęły ostatnie zmiany, skazujące dzieci korzystające z nauczania indywidualnego na nauczanie w domach), dostępie do rehabilitacji, aktywizacji zawodowej opiekunów osób niepełnosprawnych (odniosłam wrażenie, że Pierwsza Dama popiera pomysł, aby taki opiekun mógł dorabiać do świadczenia). Nie pominęliśmy też tematu terapii na SMA i naszych nadziei na refundację leku dla wszystkich chorych niezależnie od wieku, typu choroby i jej postępu. 

Jak się domyślacie, nawet jeśli Pierwsza Dama rozumie nasze potrzeby i postulaty odnośnie refundacji, to jedynie co może, to je popierać całym sercem, ponieważ cały proces decyzyjny należy do Ministra Zdrowia.

Pani Prezydentowa jest bardzo miłą, ciepłą i empatyczną osobą. Nie stwarzała żadnych barier, swoją postawą sprawiając, że mogliśmy opowiadać o nas, o SMA zupełnie bez skrępowania. Na koniec sama zaproponowała przekazanie jakiegoś drobiazgu na aukcję związaną z pozyskiwaniem funduszy na działalność Fundacji SMA.

Więcej o wizycie możecie poczytać na Oficjalnej Stronie Prezydenta RP (jest też tam kilka fotografii).

A Precel? Precel był w swoim żywiole:

środa, 25 października 2017

Napiszę krótko: ostatnie miesiące (a może nawet i lata) nie były najlepszymi w moim życiu. Narastające zmęczenie, pojawiające się kłopoty z kręgosłupem, walka o terapię oraz codzienność z dorastającym, coraz cięższym i coraz bardziej wymagającym Preclem zalazły mi za skórę tak, że moja psychika coraz częściej zaczęła napotykać na swojej drodze czarnego psa. Kto nie wie co to znaczy, niech tkwi w błogiej nieświadomości, kto wie, wie też co się z tym wiąże. Dużo ostatnio myślę o tym co mnie męczy i sprawia, że niezmiennie trawi mnie wewnętrzny niepokój. Plan na ten wpis miałam już dawno, ale jego powstanie przyspieszyła nieco ta sytuacja.

Cztery rzeczy, które spędzają mi sen z powiek i pewnie nie tylko mnie. Kolejność jest totalnie przypadkowa.

 

1.     Któreś z nas zachoruje (albo gorzej)

Jesteśmy z Ojcem naczyniami połączonymi. Jedno z nas pracuje i przynosi do domu pieniądze, drugie ogarnia codzienność. Każda niedyspozycja jednego z nas automatycznie powoduje, że cały ciężar utrzymania naszego życia do kupy spada na to drugie. Ale jak pracować, gdy równolegle trzeba opiekować się Preclem 24 godziny na dobę? Jak opiekować się dzieckiem, gdy ktoś musi utrzymać rodzinę, bo umówmy się 1406 PLN miesięcznie świadczenia pielęgnacyjnego nie pozwala na utrzymanie 4 osobowej rodziny? A kiedy ta rodzina, jak większość rodzin jest obciążona kredytem? Drżę ze strachu przed momentem, kiedy okaże się, że jedno z nas nie będzie miało już siły. Albo gorzej. Jesteśmy zdani wyłącznie na siebie. Nie wyobrażam sobie samotności z niepełnosprawnym dzieckiem, które wymaga opieki 24 godziny na dobę. Wiem, że są tacy rodzice i chylę przed nimi czoła, że wciąż trwają.

 

2.     Stracę pracę

Kontynuacja punktu pierwszego. Nie oszukujmy się, nie jestem już pierwszej młodości, a wszelkie prawa ekonomiczne mówią, że szczyt swoich zarobków finansowych wkrótce będę miała już za sobą. Ojciec wypadł z rynku pracy lata temu, kiedy postanowiliśmy, że zostanie z Szymonem w domu, a przepisy w Polsce zapominają o aktywizacji zawodowej opiekunów ON, zakazując im pracy zarobkowej w momencie pobierania zasiłku. Znów będę nudzić o kredytach i potencjalnej utracie mieszkania, komornikach i biedzie która i tak nas czeka na emeryturze, bo przecież jedno z nas nie pracuje. Brak pracy, wytrąciłby nas z jednego chyba stabilnego filaru w naszym życiu.

 

3.    Starość

Skoro już o emeryturze mowa. Starzejemy się. Mówią nam to codziennie nasze ciała, pojawiające się problemy zdrowotne, marniejący wzrok, ból kręgosłupa.
Doszłam ostatnio do wniosku, że nie jestem jednak nieśmiertelna a to implikuje, że nadejdzie w moim życiu dzień, kiedy nie będę miała fizycznej siły  opiekować się moim dzieckiem. Co więcej, tak jak nie wyobrażam sobie, że mogę przeżyć Precla, tak samo nie wyobrażam sobie, że mógłby on przeżyć nas. Bo moment, kiedy nie będzie nas, nie będziemy w stanie zająć się Szymonem oznacza to, że będą musieli to zrobić obcy, najpewniej w ośrodku opieki. A to oznacza wyrok śmierci dla naszego dziecka, bo nikt nie będzie miał go na oku 24 godziny na dobę.

 

4.     Samotność i niedostosowanie społeczne

Być może to jeden z naszych błędów, ale chroniąc Precla przed światem zewnętrznym zamknęliśmy go pod kloszem, zapewniającym wieczne szczęście, dużo miłości oraz możliwość spełnienia większości marzeń. Jednego pod tym kloszem mu brakuje: rówieśników. Szymon jest zdany wyłącznie na rodzinę i naszych znajomych oraz przyjaciół. Nadejdzie czas, kiedy przestanie mu to wystarczać i poczuje samotność. Samotność uzupełnioną świadomością, że dla postronnych osób może być tylko dziwakiem w wózku z rurą u szyi.

 

Póki co, na zewnątrz kryję te lęki gdzieś pod maską udawanego optymizmu. Łapię dzień. Nie myślę o przyszłości, przecież teraz właściwie jest dobrze. Ale z drugiej strony wiem, że tak jak minęło już 12 lat (a miało być mniej), za chwilę minie kolejne dwanaście i mojej liście lęków trzeba będzie stawić czoła. Tylko czy dam radę?

wtorek, 05 września 2017

Ani się obejrzeliśmy a już zrobił się wrzesień i trzeba zacząć ogarniać nową, szkolną rzeczywistość.

Tegoroczne wakacje były bardzo intensywne. Przemierzyliśmy Polskę od Bałtyku aż po Kraków. Pływaliśmy po morzu i zeszliśmy 200 metrów pod ziemię. W sumie zrobiliśmy kilka tysięcy kilometrów.

Rozpoczęliśmy tradycyjnie wakacjami nad morzem. Precel jak zwykle był pozytywnie nastawiony do plażowania, które pewnie jak wiecie, w tym roku było nie lada rzadkością i wolał oglądanie budki z hot-dogami niż patrzenie się na spienione fale.

Nieco lepiej poszło nam w Kołobrzegu, do którego wybraliśmy się na wycieczkę. Nawet udało nam się pospacerować po molo, a Precel stwierdził, że Kołobrzeg to idealne miejsce na przyszłoroczne wakacje.

W sierpniu spełniliśmy jedno ze skrytych marzeń Szymona i pojechaliśmy do Krakowa. Zwiedziliśmy to co się dało zwiedzić na czterech kółkach, czyli spory kawałek Wawelu, Kościół Mariacki i oczywiście Sukiennice. Ale główną atrakcją wycieczki do Grodu Kraka było zwiedzanie kopalni w Bochni, o którym pisałam już w poprzednim wpisie.

IMG_22991

Po krótkim odpoczynku pojechaliśmy na V Weekend ze SMA-kiem, który jak co roku odbył się w podwarszawskim Wawrze. Precel z uwagą słuchał wykładów dotyczących oddychania oraz efektów terapii na SMA stosowanej u innych chorych. Weekend ze SMA-kiem był też okazją do wielu spotkań z naszymi SMAkowymi znajomymi. To był wspaniały czas!

IMG_24891

A końcówkę sierpnia przeznaczyliśmy na odwiedziny u naszych starych, blogowych przyjaciół: Dużego Anka, który naprawdę jest już duży, tzn. dorosły i ma własny pokój, którego pozazdrościł mu Szymon. Oraz Frania, który od jakiegoś czasu ma uroczego młodszego braciszka.

Chętnie wkleiłabym zdjęcia z owych odwiedzin, ale ostatnio wrzucanie zdjęć na bloxa doprowadza mnie do szału bo podczas publikowania obracają się o 90 stopni, więc niestety musicie mi wybaczyć i udać się na Facebooka, gdzie możecie co nieco obejrzeć ;)

Jesteśmy właśnie w trakcie ostatniej, letniej i to bardzo ważnej eskapady, a potem już spokojnie wrócimy do codzienności oraz będziemy cieszyć się jesienią.


 

wtorek, 15 sierpnia 2017

Marzenia trzeba spełniać. Tak, więc spełniając jedno z marzeń Precla, w sobotę zapakowaliśmy nasz samochodzik, oddaliśmy kota na przechowanie do Cioci i udaliśmy się na długi weekend w stronę Krakowa.

Oprócz standardowego planu (choć zwiedzanie Krakowa na wózku jest wyczynem karkołomnym) tj. wdrapania się na Wawel i zobaczenia Sukiennic oraz Ołtarza Wita Stwosza, chcieliśmy zabrać Szymona tam, z czego Małopolska słynie czyli do kopalni soli.

Wieliczka odpadła w przedbiegach. Po zasięgnięciu informacji u zaprzyjaźnionych respiratorowych rodziców wiedzieliśmy, że zjazd windą groziłby śmiercią i kalectwem, gdyż winda wielkości znaczka pocztowego nie pomieści Precla z wózkiem. Musiałby zjeżdźać oddzielnie. A to w naszym przypadku jest nierealne.

Trudno się zresztą dziwić, że zjazd do kopalni w naszym przypadku jest niełatwy, bo przecież piszemy o kopalni a nie o deptaku w kurorcie. A w kopalnia to miejsce dla twardych facetów a nie twardych facetow na wózkach.

Zamiast Wieliczki w oko wpadła nam Bochnia. Na stronie kopalni jak byk stało, że codziennie o godzinie 13:00 są zjazdy dla osób niepełnosprawnych. Po krótkiej dyskusji telefonicznej z informacją na temat upchania wózka w górniczej windzie podjęlismy decyzję, że jedziemy. A nuż się upchniemy.

I tak w poniedziałek wylądowaliśmy w kopalni w Bochni aby sprawdzić czy 200 metrów pod ziemią respiratory działają tak samo dobrze jak na jej powierzchni.

Zjazd o 13:00 dedykowany dla osób niepełnosprawnych okazał się najprawdziwszą prawdą. Jako, że byliśmy jedynymi wózkowiczami w tym czasie, załapaliśmy się na specjalnie dedykowaną dla nas wycieczkę po kopalni pod okiem bardzo miłego Pana przewodnika.

Wszyscy pracownicy kopalni, od pani z informacji począwszy, na panach upychających nas w windzie skończywszy byli bardzo mili i pomocni.

Aby preclowy wózek zmieścił się takiej oto klateczce, musieliśmy po pierwsze Precla posadzić (co nie jest dla niego najwygodniejszą pozycją), a po drugie musiano wyjąć jedno ze skrzydeł drzwi, a potem je spowrotem wsadzić, aby winda mogła ruszyć. Trochę to trwało, ale nikt nas nie poganiał ani nie okazywał zniecierpliwienia, mimo, że za naszymi plecami stała cała kolejka zwiedzających czekających na zjazd do kopalni.

Po 1,5 minuty totalnej jazdy w ciemnościach mogliśmy rozpocząć zwiedzanie. Precel z uśmiechem od ucha do ucha.

Trasa miała około 2 km i jak się domyślacie była tylko na jednym z poziomów kopalni. Szerokie i równe chodniki zapewniały nam spory komfort jazdy. Przejście właściwie odbyło się bez pokonywania stopni, z jednym słabym podjazdem pod górkę. Oczywiście, nie wszystkie atrakcje kopalni w Bochni były dla nas dostępne, natomiast i tak mega doceniamy fakt, że miejsce może być odwiedzone przez osobę na wózku.

Trasa wzbogacona jest licznymi multimedialnymi instalacjami, opowiadającymi o historii kopalni oraz o ciekawostkach związanych z wydobywaniem soli. Dzięki temu, że w kopalni odbywały się prace remontowe i uprzejmości Pana przewodnka, Precel wzbogacił się o kilka ciekawych okazów:

 

Respirator przeżył. I kopalnię i panującą w niej ponad 70 procentową wilgotność. A nasza rodzina wzbogaciła się o nowe, wspaniałe wspomnienia.

czwartek, 27 lipca 2017

Na preclowym blogu w komentarzach pojawiło się pytanie, które z początku uznałam za złośliwe, totalnie nie związane z wpisem, pod którym było zadane oraz głęboko nie na miejscu: “A po co tak dużemu i sprawnemu intelektualnie chłopcu potrzebna jest pielucha?”

Normalnie, na początku podniosło mi się ciśnienie, że ktoś nie wiem czemu usiłuje zakwestionować tak oczywistą oczywistość jaką jest obecność w naszym życiu tego środka pomocniczego. Ale w drugim odruchu, zdałam sobie sprawę, że tego typu pytania wynikają z kompletnej niewiedzy zdrowego świata na temat życia z takimpacjentem jakim jest Precel (i jeszcze co najmniej kilkadziesiąt tysięcy innych osób na świecie).

Bo jakoś mało który dorosły z ochotą przyzna się do korzystania z owego środka. Mimo, że prawie na 100% jestem pewna, że nawet sam Profesor Hawking ma w swojej szafie parę paczek pieluch dla dorosłych. Ja też niechętnie o tym temacie, w końcu mam do czynienia z prywatnością nastolatka. 

Tabu po prostu.

Nie mniej jednak, aby rozświetlić niektórym w głowach oraz pokazać, że życie i zaspokajanie potrzeb fizjologicznych ma jednak wiele aspektów napiszę Wam po co zdrowej na umyśle, dorosłej osobie potrzebna jest pielucha.

Wyobraźcie sobie, że będąc gdzieś na mieście musicie skorzystać z toalety. Każdy normalny i sprawny fizycznie człowiek namierzy WC i zrealizuje swoją potrzebę. To samo zrobi (choć pewnie z pewnymi ograniczeniami) osoba siedząca na wózku inwalidzkim.  Wszak tego typu przybytki są na każdej stacji benzynowej, w supermarkecie czy nawet Mc Donalds.

A teraz pomyślcie, jaką alternatywę ma osoba leżąca na wózku, która nie usiądzie na kibelku nawet z pomocą osób trzecich, kiedy nie chce wieść życia wyłącznie w czterech ścianach, w których takie potrzeby załatwia się zupełnie inaczej.

Proste?

Proste!

niedziela, 16 lipca 2017

Pewnego letniego wieczoru, dokładnie jedenaście lat temu młoda, zdesperowana matka nie mogąc poradzić sobie z poczuciem straty, osamotnienia i bycia bezczelnie okradzioną z reszty dobrego życia, zaczęła prowadzić internetowy pamiętnik.

Na początku robiła to wyłącznie dla samej siebie i nawet nie sądziła, że ktoś będzie do tego pamiętnika zaglądał.

Z czasem, żegnając się z żałobą i przechodząc do nieco bardziej konstruktywnego potraktowania śmiertelnej choroby swojego dziecka prowadziła pamiętnik z myślą, ze może tam, gdzieś na świecie, tak samo zdesperowany rodzic natknie się na jej zapiski i poczuje, że nie jest sam.

I miała rację. W internetowym, a potem realnym świecie zaczęły pojawiać się pojedyncze osoby. A potem dziesiątki rodziców. Niektóre historie skończyły się dobrze, niektóre źle, a pamiętnik trwał. Ucząc, bawiąc, czasem przerażając.

Jedenaście lat to morze czasu.

Preclowa się postarzała, czasy się zmieniły przerzucając ciężar z pisania bloga na szybką i zjadliwą treść w mediach społecznościowych. Rodziny po diagnozie maja teraz grupy wsparcia i prężnie działające organizacje takie jak Fundacja SMA. W internecie można znaleźć mnóstwo treści o chorobie. Nowe rodziny żyją dziś z zupełnie inna perspektywą choroby, niż my jedenaście lat temu. Preclowa w takim kształcie jakim powstała przestała być potrzebna.

Ale wciąż jesteśmy. Z szansą na happy end i dalej tą samą frustracja i osamotnieniem jak na początku. Choć może z innych powodów.

Dziękujemy, że jesteście z nami. Za ciepłe komentarze, rady, wsparcie. Za pamięć o Preclu przy wypełnianiu PITów.

 

Może nie z dużą częstotliwością, może w innej formie ale Preclowa będzie trwać.

sobota, 10 czerwca 2017

Najpierw, 1 czerwca była euforia. Bo Nusinersen, który będzie nosił handlową nazwę Spinraza, został dopuszczony do leczenia SMA w Unii Europejskiej.

Potem przez tydzień oczekiwaliśmy na podanie przez producenta leku ceny katalogowej na EU, modląc się po cichu, aby była ona nieco niższa od ceny na rynek amerykański. W USA za jedną dawkę producent życzy sobie 125 000 USD (tak, tak te zera to nie pomyłka), co czyni Nusinersen jedną z najdroższych terapii na świecie.

No i od wczoraj mamy również i w Europie jedną z najdroższych terapii ever. Jedna dawka leku ratującego życie naszych dzieci została wyceniona na 90 000 euro. Leku, który trzeba brać do końca życia. Trzy do pięciu dawek rocznie. Co daje kilkadziesiąt tysięcy euro za roczną terapię.

Biogen ujawnił europejską cenę Spinrazy.

Euforia przerodziła się w strach i zrezygnowanie.

Jak internet długi i szeroki, rodzice chorych dzieci zadają jedno pytanie: "I kogo będzie na to stać???" albo piszą "skończyło się nasze marzenie o leczeniu dziecka".

Mimo, że nawet i ja tłumaczę, że jest to cena katalogowa, a producent leku, będzie z każdym krajem oddzielnie negocjował finalną stawkę, to 90 000 euro jest kwotą powalającą.

I każdy zadaje sobie pytanie ile można dać rabatu polskiemu rządowi, aby mógł on z tego pustawego garnka wyjąć pieniądze i zapłacić za lek dla chorych na SMA. 20%? 40%? To i tak za mało aby zniknęły obawy chorych, że nikt nawet przez pięć minut nie pomyśli o refundowaniu leku dla każdego potrzebującego.

Jest mało prawdopodobne, aby pustawy garnek zapewnił leczenie wszystkim chorym w naszym kraju. A scenariusz, że lek dostaną np. tylko dzieci po diagnozie staje się coraz bardziej prawdopodobny.

Tu gładko przechodzimy, do odsypiającego miniony tydzień Precla. Możecie powiedzieć, że Precel ma swój lek, więc akurat moje obawy są niezasadne. Nic bardziej mylnego. Precel ma lek tak długo jak będzie trwał program wczesnego dostępu, lek będzie dla niego skuteczny a MZ będzie się zastanawiało nad jego refundacją. Potem, w zależności czy Spinraza będzie refundowana w Polsce i dla kogo, może się zdarzyć tak, że nasza przygoda z Nusinersenem się skończy.

Nie będę w stanie. Nikt nie będzie w stanie uzbierać tylu setek tysięcy euro rocznie, aby choć częściowo sfinansować terapię z własnej kieszeni.

Któryś z rodziców napisał, że czuje się jakby oglądał cukierek za szybką. Szybką, na którą nikogo nie będzie stać. A myśl, że takich rodzin na całym świecie jest mnóstwo, nie jest pocieszeniem.

A międzyczasie umierają dzieci. 

piątek, 26 maja 2017

Mija już prawie miesiąc od zaprzyjaźnienia się z czwartą dawką Nusinersenu.

W tym czasie w codzienności Precla dokonaliśmy kilku radykalnych zmian, mających na celu stałe dążenie do zmaksymalizowania efektów terapii. Bazując na naszych obserwacjach, doszliśmy też do kilku wniosków i uporządkowaliśmy nieco nasze umysły, które przynajmniej w przypadku Matki, nie mogą wciąż przywyknąć, że choroba Szymona powoli odchodzi w przeszłość. Zostaje tylko (i aż) jego niepełnosprawność.

Najważniejszym wnioskiem jest to, że Nusinersen nie działa cudów w krótkim okresie. Dość szybko się przekonaliśmy, że po pierwszym wybuchu zaraz po pierwszej dawce, czeka nas, a przede wszystkim Precla, mozolna praca i czekanie na efekty terapii. Praca, która będzie przynosiła sukcesy, ale nie po pierwszej, drugiej czy nawet piątej dawce. Być może te sukcesy będą po siódmej dawce. Albo po jedenastej.

Od maja w naszym gronie pojawił się Pan Michał, nowy fizjoterapeuta. W ten sposób liczba godzin fizjoterapii Szymona wzrosła do 6 w tygodniu. W tym momencie chciałam Wam bardzo podziękować, za wasze finansowe wspieranie Szymona w ramach darowizn i 1% podatku. Bez tego w żaden sposób nie moglibyśmy sobie pozwolić na to posunięcie.

Dodatkowo zainstalowaliśmy podwieszki rehabilitacyjne, które dają Preclowi swobodę wykonywania ruchów samodzielnie. Nie pytajcie czemu na to wcześniej nie wpadliśmy, grunt, że podwieszki zapewniły Preclowi mega dużo szczęścia i
dodatkowych ćwiczeń. W podwieszkach Szymon chce spędzać jak najwięcej czasu.

 

Czujemy jednak, że idziemy w dobrym kierunku. Szymon jest silniejszy. Wymaga coraz mniej odsysania (czasem tylko raz dziennie vs. kilkanaście razy!). Jego ciało jest sztywniejsze, czuję to gdy bez problemu mogę go sama włożyć lub wyjąć z wanny.

A nogi. Te nogi jeszcze zimą opadały jak żabie na boki.

 

Jeśli chcecie wesprzeć preclowe wysiłki w pokonywaniu SMA wyślijcie SMS:

SMS pod numer 75 165 o treści: POMOC, 7012. (koszt 1 SMS to 6,15 PLN z VAT)

sobota, 15 kwietnia 2017
sobota, 01 kwietnia 2017

Nie wiem kiedy to minęło, ale w poniedziałek mamy stawić się w CZD na kolejną dawkę leku.

Od rozpoczęcia terapii minął już miesiąc i choć jest o wiele za wcześnie na pisanie o efektach, mogę napisać o naszych subiektywnych odczuciach odnośnie tego co zmieniło się w preclowym organizmie pod wpływem Nusinersenu.

Póki co nie traktujemy tego jako nadzieję, czy rokowania na przyszłość (bo nadzieja może być złudna) tylko cieszymy się z tego co jest.

Co się dzieje na pewno?

Na pewno Szymon jest mocniejszy tej części ciała, która była zawsze u niego najsilniejsza, a tuż przed terapią bardzo osłabła czyli w udach. Znów ma możliwość samodzielnego trzymania nóg zgiętych w kolanach oraz ich przywodzenia i odwodzenia.

Wróciły ruchy palców lewej ręki. Póki co są one nieznaczne, ale są.

Są dni, kiedy wyraźnie czuję, napięcie mięśniowe w rękach Szymona. Jest to dość trudne do wytłumaczenia tym, którzy nie mają styczności z SMA, ale Ci którzy mają, będą wiedzieć o co chodzi. To jak nagły przypływ siły, pojawiająca się sztywność, która nie jest czymś stałym, ale pojawia się coraz częściej.

Mowa stała się mocniejsza i bardziej wyraźna. Wszystko przez to, że buzia otwiera się teraz szerzej, a język, który dotąd był wciągnięty i schowany w tylnej części jamy ustnej, zaczął się zachowywać jak zwykły język czyli wysuwać i ruszać. Choć dalej się trzęsie (takie drżenie języka to bardzo charakterystyczny objaw SMA).

Lekarze z CZD liczą, że prawdziwe postępy będą dopiero po trzeciej-czwartej dawce, ale mówiąc postępy, myślimy o uruchomieniu rąk, może o wzmocnieniu szyi.

Jedziemy więc na trzecią dawkę, a potem w końcu będziemy mogli zacząć porządkować nasze zaganiane życie i cieszyć się wiosną. Oraz wrócić na zajęcia do szkoły.

Kolejny zastrzyk w maju.

sobota, 18 marca 2017

Jeszcze długo zanim się dowiedzieliśmy, że w Polsce będzie dostępna pierwsza terapia rdzeniowego zaniku mięśni i że Precel będzie przyjmował Nusinersen, dużo rozmawialiśmy z Szymonem na temat jego potencjalnego leczenia.

My, dorośli, zdawaliśmy sobie sprawę, że w przypadku Szymona, który przeżył jedenaście lat z chorobą w efekcie terapii niemożliwe będzie uzyskanie efektu chodzenia lub siedzenia. Nusinersen nie przywróci pełnej sprawności większości starszych chorych którzy rozpoczną teraz terapię. To co może, to zatrzymanie postępu choroby oraz poprawienie stanu chorego. O ile? Tego wciąż nie wiemy.

Nusinersen to substancja, która w dużym skrócie stymuluje bliźniaczy gen SMN2 (podstawowy gen SMN1 jest uszkodzony) do produkcji białka SMN, którego z powodu wady genetycznej brakuje w organizmie chorego.

A białko to jest odpowiedzialne za komunikację pomiędzy rdzeniem kręgowym a resztą ciała. Nie ma komunikacji, nie ma ruchu, mięśnie zanikają. I mamy Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Nusinersen trzeba brać do końca życia, bo gdy się przerwie terapię, organizm zapomina o produkcji wystarczającej ilości białka i chory wraca do punktu wyjścia.

Dlatego niezmiernie ważne dla nas było, aby decyzja o terapii była decyzją Szymona, by wiedział jak to leczenie wygląda (że to zastrzyk do kanału rdzenia kręgowego, a do tego potrzebny jest w miarę prosty kręgosłup) i że efekty przyjmowania Nusinersenu w jego przypadku będą dalekie od odzyskania przez niego pełnej sprawności.

Szymon chciał się leczyć. Od dłuższego czasu wiedział też, że musi dbać o kręgosłup, co w jakimś stopniu pomagało mu w noszeniu znienawidzonego gorsetu. Zastrzyku się bał jak diabli. Na szczęście strach miał wielkie oczy i na drugą dawkę leku pojechał do gabinetu zabiegowego z uśmiechem na buzi.

 

Szymon rozumie też, że nie będzie chodził. Wie, że bardzo prawdopodobne jest też, że nie będzie siedział. Ale przy tak ogromnej niepełnosprawności ruchowej, efektem WOW jest nabycie umiejętności trzymania głowy i odzyskanie władzy w rękach. Bo wtedy przed Preclem cały świat stoi otworem.

I to są osobiste cele naszego syna.

Siedząc w szpitalu, rozmawiając z Panią Profesor i obserwując innych rodziców doszłam do wniosku, że społeczność SMA stojąc w obliczu tej nowatorskiej terapii może zetknąć się z nowym zjawiskiem. Zjawiskiem przerostu oczekiwań i nadziei versus realne działanie terapii. W efekcie tych oczekiwań, możemy gdzieś się zagonić i zapomnieć, że nasze dzieci, tym bardziej te, u których są już objawy choroby w dalszym ciągu potrzebują wiedzy swoich rodziców na temat choroby, wsparcia sprzętowego oraz regularnej pracy z fizjoterapeutą.

Nusinersen walczy z Potworem, ale my rodzice musimy wspierać tę walkę wszelkimi możliwymi sposobami i w dalszym ciągu dbać o bezpieczeństwo oddechowe i żywieniowe naszych dzieciaków.

Cały świat jest dopiero na początku drogi leczenia SMA. Cały świat się uczy i obserwuje jak lek działa na różne przypadki, w zależności od wieku chorego, typu choroby, stopnia zaawansowania choroby. Pierwsze efekty terapii powoli się pojawiają, ale wciąż jest ich za mało, aby móc stwierdzić, że akurat moje dziecko, mimo, że bierze lek, jest już bezpieczne i nie potrzebuje w domu ssaka, koflatora albo worka ambu.

Nie zapominajmy o tym. Bierzemy udział w gigantycznym eksperymencie, który ma olbrzymie szanse zakończyć się sukcesem. Tyle, że temu sukcesowi trzeba cały czas pomagać.

wtorek, 07 marca 2017

Pierwsze dni po naszym coming oucie to cała paleta emocji. Od ciągłego niedowierzania, że od Tego Dnia mamy już z górki, że Potwór został powstrzymany, poprzez wewnętrzny niepokój (a nuż Nusinersen nie zadziała) oraz smutek, bo chcielibyśmy aby tego szczęścia doświadczyli wszyscy koledzy i koleżanki Precla, bo aż trudno im spojrzeć w oczy. Jest też lęk przed hejtem oraz potencjalną utratą znajomych.

Do tego odebraliśmy dziesiątki pytań od rodzin dzieciaków chorych na SMA. Na część z nich staraliśmy się odpowiedzieć, na część nie umieliśmy, gdyż były to pytania, które powinny być zadane ośrodkowi prowadzącemu program wczesnego dostępu do Nusinersenu.

To co mogę ja jako Mama Precla przekazać Wam w odpowiedzi na Wasze pytania znajduje się poniżej:

  1. Zadzwoniono do nas z CZD, gdzie Precel był diagnozowany i gdzie jest jego większość dokumentacji medycznej. Dowieźliśmy tylko badanie genetyczne potwierdzające ilość kopii zapasowego genu SMN2, decydującego o potencjalnej skuteczności. Precel ma tych kopii dużo, nieadekwatnie do swojego typu choroby.
  2. W szpitalu oceniono Precla skalą CHOP INTEND oraz zrobiono badanie EMG. Będzie to punkt wyjścia do oceny za dziesięć miesięcy czy lek działa. Jeśli nie będzie działał czyli wyniki w skalach, w których było oceniany pogorszą się, zakładam, że zostaniemy usunięci z programu. 
  3. Podanie Nusinersenu do kanału rdzenia kręgowego trwało ze wszystkimi ceregielami niecałe 8 minut. Bez znieczulenia. Precel był mega zestresowany ale po wszystkim powiedział, że prawie wcale nie bolało.
  4. Potem leżeliśmy na płask z głową lekko w dół aby lek rozpłynął się po rdzeniu.
  5. Wracamy do szpitala za dwa tygodnie na następna dawkę i sprawdzenie czy nie ma potencjalnych efektów ubocznych (problemy z krzepliwością, kłopoty z nerkami).
  6. Tak Precel czuje się świetnie.
  7. Tak wydaje nam się, że widzimy efekty, ale może to też być efekt placebo, dlatego dopóki nie będziemy na 100% przekonani, że to efekt Nusinersenu, nie będziemy się niczym chwalić.
  8. Nie, nie wiem co macie zrobić, aby dostać się do programu. Wszelkie decyzje odnośnie kwalifikacji podejmuje CZD i to tam powinniście kierować to pytanie. Pamiętajcie, że to dopiero początek i że wiele osób będzie się starać o rozszerzenie programu. Ale finalne decyzje będą należeć do Ministerstwa Zdrowia i producenta leku. Zdaniem Preclowej Matki Nusinersen powinien trafić do każdej potrzebującej osoby. Jak najszybciej. Do tego będziemy dążyć. 
  9. Nie mam takiej potrzeby ale ciekawskim wyjaśniam: niczego sobie nie załatwiłam. Nie potrafię. A wręcz przeżywałam katusze, na myśl, że to czemu poświęciłam ostatnie 11 lat życia, a zwłaszcza ostatnie cztery miesiące prowadzenia akcji i dyskusji z CZD na temat programu, zrządzeniem losu przejdzie Preclowi koło nosa. Kiedy zadzwonił mój telefon myślałam, że oszaleję z radości. Możecie mi wierzyć, bądź nie, generalnie jest mi to obojętne, ale nie jestem aż taką altruistką, aby odrzucić propozycje leczenia mojego dziecka. To jest pierwszy i ostatni raz, kiedy poruszam tę kwestię i więcej na ten temat nie będę dyskutować. Mam nadzieję, że zrozumiecie dlaczego.

Tyle na temat jednego z najważniejszych tygodni w naszym życiu. Tyle jeśli chodzi o zaspokojenie Waszej ciekawości. Będziemy starać się wrócić z dobrymi wiadomościami.

piątek, 03 marca 2017

Był taki dzień w kończącym się tygodniu, w którego istnienie wątpię do dziś. 

Dzień, o którym nawet nie śmiałam marzyć, a brak którego spędzał mi sen z powiek.

Tego dnia o 8:15 rano cała nasza rodzina zaczęła Nowe Życie. Dokładnie o tej porze kopnęliśmy Potwora mocno w podbrzusze. Precel dostał swoją pierwszą dawkę mocy w ramach programu wczesnego leczenia Nusinersenem. 

 

To historyczne wydarzenie zbiegło się z jedenastą rocznicą zdiagnozowania Szymona. Dokładnie 4 marca 2006 roku usłyszeliśmy, że nasze dziecko nie dożyje swoich drugich urodzin bo jest chore na Rdzeniowy Zanik Mięśni typu 1.

Dziękujemy tym, którzy dali nam tę szansę. Dziękujemy Wam za jedenaście lat wsparcia i kibicowania. Za wiarę w Nas i lek, którą mieliście, a której często brakowało nam. Za Waszą gotowość uczestniczenia we wszelkich ruchach prowadzących do tego aby terapia na SMA była dostępna w naszym kraju. Oraz za Wasz 1% podatku i inne darowizny, które pomogły Preclowi doczekać tego momentu.

Jak widać marzenia się spełniają. Oby miały szansę spełnić się w każdej rodzinie, która tego potrzebuje. Będziemy się o to starać.

sobota, 25 lutego 2017

Każdego roku, ostatniego dnia lutego, tego niespotykanego miesiąca, który w zależności od roku ma inną ilość dni obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich.

Nie ma co ukrywać, że SMA (Rdzeniowy Zanik Mięśni) jest chorobą rzadką, bo mimo, że jej nosicielem jest co 35 osoba w Polsce, ostatnio doliczyliśmy się coś około 700 osób chorych na różne postacie tej choroby.

Tak więc Dzień Chorób Rzadkich to również niejako nasze święto. W tym roku tym bardziej specjalne, gdyż w przyszłym tygodniu Centrum Zdrowia Dziecka rozpoczyna program wczesnego dostępu do pierwszej terapii na SMA!

O szczegółach możecie poczytać tutaj.

Stało się to dzięki wysiłkowi wielu, wielu ludzi, również i Was, którzy wspieraliście naszą walkę o dostęp do terapii dla chorych w naszym kraju. Bardzo Wam dziękuję! Perspektywa leczenia Precla jeszcze nigdy nie była tak realna jak dziś. 

Z tej też okazji, Matka w dniu jutrzejszym będzie mieć okazję opowiedzieć w Dzień Dobry TVN jak wygląda życie z dzieckiem z chorobą rzadką i co się zmieniło przez ostatnie jedenaście lat.

Wyglądajcie nas około 8:30 rano.

 
1 , 2 , 3 , 4 , 5 ... 92