Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page
środa, 28 lutego 2018

Od kilku lat końcówka lutego jest dedykowana chorobom rzadkim, czyli takim które występują nie częściej niż 5 na 10 000 osób. Dlaczego? Bo luty to wyjątkowy miesiąc, który raz na 4 lata ma 29 dni. No i ten 29 dzień jest rzadki. Tak jak prawie 8 000 dotychczas opisanych chorób. 

Czy wiecie, że w Polsce żyje 2,5 miliona chorych na choroby rzadkie? 

I jedną z nich jest Precel.

Nasza rodzina termin "choroba rzadka" poznała od podszewki w momencie diagnozy. Przedtem nie mieliśmy zielonego pojęcia, że oprócz powszechnie znanych przypadków dotykających dzieci jak Zespół Downa, porażenie dziecięce czy autyzm istnieje jeszcze cała gama paskudztw, których większość ma podłoże genetyczne.

Po czym poznać chorobę rzadką? Po tym, że w życiu rodziców, również i w naszym, coraz częściej zaczęło pojawiać się słowo "nie". Nie zaistniało w poniższych kontekstach:

"Nie da się nic zrobić" czyli połóż się, przykryj białym prześcieradłem i czekaj na najgorsze.

"Nie będziecie mieć Państwo pożytku" (z dziecka), najlepiej postarajcie się o nowe, może będzie zdrowe.

"Nie znam się": czytałem kiedyś pół rozdziału o chorobie Państwa dziecka na studiach ale to było 30 lat temu i nie pamiętam.

"Nie zajmujemy się tym przypadkiem w naszym ośrodku" to efekt poprzednich trzech nie

"Nie ma sensu":  leczyć z innych chorób, uczyć czytać i pisać, ćwiczyć i kochać, bo przecież nie przeżyje.

no i w końcu to najgorsze "Nie ma na to lekarstwa".

Przy okazji, oprócz "nie" wygłaszanego wobec rodzin, jest jeszcze "nie" związane z niesłuchaniem rodziców pacjenta, którzy szybciej zdobywają wiedzę o danej chorobie i mają życiową praktykę, niż opiekujące się nimi instytucje. Instytucje występujące z poziomu tytularnego autorytetu nie prowadzą dialogu z rodzinami, często wdrażając znane im, standardowe procedury, które w żadnym stopniu nie nadają się dla osoby z chorobą rzadką.

Jako ludzie żyjący w Polsce z chorobą rzadką, wiemy, że opisany zestaw niedasi jest na całym świecie taki sam. I dlatego co roku staramy się wesprzeć dzień chorób rzadkich tak jak możemy.

Od zeszłego roku, ten dzień ma dla nas specjalne znaczenie, bo właśnie tego dnia Precel otrzymał szansę na życie i został włączony w program wczesnego dostępu do leku na SMA.

I pokazujemy swoja rzadkość, by w powietrzu wisiało coraz mniej "Nie".

(wiecie, że Precel nie znosi malowania twarzy, ale od czego jest fotoshop ;)


niedziela, 07 stycznia 2018

Drodzy Precloczytacze

Nadszedł moment kiedy prosimy Was o wparcie i przekazanie 1% podatku za 2017 rok. 

Pamiętajcie aby w Waszym PIT w sekcji gdzie przekazujecie podatek koniecznie zaznaczyć okieno "wyrażam zgodę".

 KRS: 0000270809

Cel szczegółowy: Bończak, 7012

Jeśli chcecie inaczej wesprzeć Szymona (np. przez wysłanie SMSa) zapraszamy po szczegóły do zakładki Pomóż Szymkowi widocznej z lewej strony bloga. 

Dziękujemy!


sobota, 30 grudnia 2017

Nie odkryję Ameryki pisząc, że kończący się rok był przełomowym dla każdej rodziny SMA na świecie.

W końcu, po dwunastu latach życia z chorobą, tym potworem w naszej rodzinie, mogliśmy usłyszeć: "tak jest lekarstwo na chorobę waszego syna" a po dwóch miesiącach pełnych nadziei, nerwów i skrajnych emocji, Precel został jednym z pierwszych dzieci w Polsce, którym podano Spinrazę, pierwszy lek na SMA. Ten dzień, oprócz dni narodzin naszych dzieci był najszczęśliwszym dniem w naszym życiu.

Szczęście mieszało się z niepokojem i oczekiwaniem na rezultaty terapii. Mieszało się też ze smutkiem, gdyż obecnie w Polsce leczonych jest tylko trzydzieścioro chorych, a wielu, wielu znanych nam zapotworowanych przyjaciół i znajomych wciąż nie ma dostępu do leku.

Mijający rok, był również rokiem uczenia się. Uczenia się, że lek przede wszystkim ma zatrzymać postęp choroby. Że dwunastu lat niepełnosprawnosci nie odwróci się w ciągu kilku miesięcy. Że trzeba pracować, pracować i jeszcze raz pracować na każdy nawet maleńki krok naprzód.  Oraz, że zastosowanie standardów opieki nad chorym na SMA, nawet gdy ten chory jest leczony, naprawdę ma znaczenie.

Uczyli się tego wszyscy: od nas, rodziców, poprzez ośrodki medyczne aż po naukowców wciąż pracujących nad lekiem. Działo się i w sumie dzieje się to na całym świecie, tam gdzie Spinraza jest dostępna. Powiem Wam, że obserwowanie tego procesu jest dla niesamowitym doznaniem, zwłaszcza, gdy ma się świadomość, że te setki, a nawet tysiące rodzin mówiących różnymi językami, z rożnych stref czasowych i kulturowych dzieli wspólne przeżycia i radość z możliwości leczenia SMA.

Oprócz bycia domorosłymi ekspertami od SMA, w 2017 roku staliśmy się rownież trochę ekspertami od mechanizmów oceny technologii medycznych i refundacji. Proces refundacyjny się toczy i pewnie decyzja co do dostępu do leku w naszym kraju, będzie jednym z najważniejszych wydarzeń następnego roku. 

Na tę decyzję czekamy z niecierpliwością, gdyż będzie ona również dotyczyć kontynuacji leczenia Szymona w przyszłości, jednocześnie mając świadomość, że terapia Spinrazą jest obecnie jedną z najdroższych na świecie i mimo bardzo dobrych rezultatów, ocenianych pozytywnie rownież i w Polsce, kluczowym elementem decyzji refundacyjnej będzie ostateczna cena leku ustalona między producentem a Ministerstwem Zdrowia.

Dziś wiemy, że w przypadku Precla SMA zostało powstrzymane. Jego stan też powoli poprawia się, a widać to poprzez systematycznie pojawiające się nowe ruchy. Mamy nadzieję, że za 10 dni potwierdzą to również lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka podczas podsumowania 10 miesięcy terapii i wydadzą pozytywną opinię o jej kontynuacji w ramach programu wczesnego dostępu do leku.

Naszym marzeniem i głównym celem na przyszły rok, jest to aby dostęp do leku na SMA w Polsce miała jak największa liczba chorych, niezależnie od wieku, typu choroby oraz zaawansowania choroby.

Oby 2018 był rokiem wielkiej radości dla wszystkich!

niedziela, 03 grudnia 2017

Odkąd z pomocą fachowców zaczęliśmy zgłębiać tajniki wychowania niepełnosprawnego dziecka, każdy ze specjalistów, z którymi rozmawialiśmy podkreślał olbrzymią wagę samodzielności oraz możliwości samodzielnego dokonywania wyborów.

O ile przy niepełnosprawności Precla sprawa z wyborami wydaje się łatwa, bo w sumie to tylko od naszej postawy i pamięci zależy czy dajemy Szymonowi wybór czy nie, to samodzielność w aspekcie chorego na SMA1 wydaje się już nie taka oczywista.

Zapytacie jak może wyglądać samodzielność u kogoś, kto w najgorszej postaci rdzeniowego zaniku mięśni może ruszać tylko palcem? U kogoś, kogo trzeba ubierać, karmić, poić i wysadzać?

W dzisiejszych czasach z pomocą przychodzi technologia i świat wirtualny. Długo, bardzo długo, nam zajęło zanim przkonaliśmy Precla do korzystania z komputera sterowanego wzrokiem. Zawsze w pobliżu był ktoś z rodziców lub brat, służący za pilota od telewizora, myszkę komputerową lub pad od konoli do gier. Szymon po prostu nie miał potrzeby korzystania z komputera samodzielnie, bo zawsze ktoś mógł zrobić to za niego. Ale w końcu przyszedł taki dzien od którego, najczęstrzym widokiem jaki widzimy jest ten:

Świat wirtualny stanął przed Szymonem otworem, a on go godzinami chłonie czytając, słuchając i oglądając zupełnie sam.

Dziś, dzięki leczeniu Spinrazą (Nusinersenem), słowo samodzielność nabiera zupełnie nowego znaczenia. Podstawowym efektem pierwszej na świecie terapii na SMA jest zatrzymanie postępu choroby, co niewątpliwie w naszym przypadku osiągnęliśmy. Ale równie ważne są rownież postępy motoryczne chorego, które prosto przekładają się na wzrost jego samodzielności oraz poprawę jakości życia.

Przykład z naszego podwórka. Po Spinrazie Precel zaczyna powoli kontolować głowę, obracając ją w pozycji leżącej w prawo i w lewo. Gdy osiągnie już pełną ruchomość głowy, nie będę musiała co chwila poprawiać jego głowy gdy korzysta z komputera. Będzie robił to sam. Albo gdy dopracuje ruch ręką, który już sie pojawił tak by móc samodzielnie kontrolować otoczenie z pomocą pilota i myszy komputerowej oraz, to najważniejsze, kierować wózkiem elektrycznym co da mu upragnioną możliwość samodzielnego poruszania się.

W efekcie tych dla innych niewielkich sukcesów, Precel może pójdzie do liceum, zda maturę i pójdzie na studia. Albo nauczy sie czegoś co pozwoli mu samodzielnie zarobić na życie by nie żyć na garnuszku państwa.

Myślę, że na efekty terapii Spinrazą, należy patrzeć właśnie przez pryzmat tego, jakie ułatwienie w życiu chorego oraz całej jego rodziny daje terapia. Bo te ułatwienia, potem łatwo przełożyć na podatki wpłacone do kasy skarbu państwa przez opiekuna, który może wrócić do pracy, mniejsze nakłady na opiekę nad chorym, w końcu aktywizację zawodową samych chorych, ktorzy zamiast spędzać życie w łóżku, staną się aktywnymi i wykształconymi ludźmi istniejącymi w przestrzeni publicznej.

Zajrzyjcie na Tak dla Terapii na SMA w Polsce. Tam chorzy leczeni Spinrazą pokazują efekty terapii, a Ci którzy jeszcze nie mają szczęścia być leczonymi mówią o tym, jak dużą samodzielność mogliby zyskać, gdyby postęp ich choroby został zatrzymany.

A my? My nie sądziliśmy, że będziemy się cieszyć z faktu, że nasze dziecko spędza przed komputerem po cztery godziny dziennie.

niedziela, 19 listopada 2017

Na konto Precla wpłynęło już rozliczenie za 1% podatku za 2016 rok. Bardzo dziękujemy za Waszą pamięć i dobre serce. Całość wpłat przeznaczymy na rehabilitację Precla.

A Szymon uśmiecha się do Was szeroko.

środa, 08 listopada 2017

Czasem w życiu człowieka, nadchodzi taki dzień, gdy zestresowany wyciąga z szafy swoje ślubne pantofle, lub kupuje nową sukienkę albo też bez protestu zalicza kąpiel i idzie do miejsca, które zwykły śmiertelnik zwykle ogląda albo w telewizji albo przez bramę strzeżoną przez uzbrojonych żołnierzy.

W poniedziałek Precel wraz z grupą innych chorych miał zaszczyt reprezentować polską społeczność SMA na spotkaniu z Pierwszą Damą RP Agatą Kornhauser-Duda i Fundacją SMA. Podczas spotkania mieliśmy szansę opowiedzieć o życiu z SMA w Polsce oraz o nadziejach związanych z pierwszą terapią na SMA.

Jak wygląda wizyta w Pałacu Prezydenckim?

Już wcześniej zostaliśmy poproszeni o podanie swoich danych osobowych. Przy bramie zostaliśmy wylegitymowani i sprawdzeni, czy jesteśmy na tajnej liście i już mogliśmy pomknąć po czerwonym dywanie do głównego wejścia.

fot. Fundacja SMA

Po wejściu do budynku czekała nas kolejna kontrola (w tym macanie Ojca) i już mogliśmy się porozglądać i zrobić kilka fotek. A potem. Potem przyszła Pani Prezydentowa.

Przywitała się z nami, powiedziała kilka słów, z których wynikało, że bardzo dobrze wiedziała z kim się spotyka (i kiedy powstała Fundacja) i znów mieliśmy okazję do fotografii. Przedstawiciele Fundacji SMA wręczyli Pierwszej Damie prezenty od społeczności SMA: książkę zawierającą historie chorych oraz obraz, który stworzyły dzieciaki z SMA.

fot. Fundacja SMA

Następnie zostaliśmy zaproszeni do kolejnej sali i stołu. Pierwsza Dama osobiście poczęstowała nas napojami i słodyczami a potem zaczęliśmy rozmawiać.

Chciałabym bardzo, abyśmy mieli bardziej optymistyczne tematy do rozmowy niż sytuacja osób niepełnosprawnych w naszym kraju. Rozmawialiśmy o edukacji naszych dzieci (tu uwagę Pani Prezydentowej przyciągnęły ostatnie zmiany, skazujące dzieci korzystające z nauczania indywidualnego na nauczanie w domach), dostępie do rehabilitacji, aktywizacji zawodowej opiekunów osób niepełnosprawnych (odniosłam wrażenie, że Pierwsza Dama popiera pomysł, aby taki opiekun mógł dorabiać do świadczenia). Nie pominęliśmy też tematu terapii na SMA i naszych nadziei na refundację leku dla wszystkich chorych niezależnie od wieku, typu choroby i jej postępu. 

Jak się domyślacie, nawet jeśli Pierwsza Dama rozumie nasze potrzeby i postulaty odnośnie refundacji, to jedynie co może, to je popierać całym sercem, ponieważ cały proces decyzyjny należy do Ministra Zdrowia.

Pani Prezydentowa jest bardzo miłą, ciepłą i empatyczną osobą. Nie stwarzała żadnych barier, swoją postawą sprawiając, że mogliśmy opowiadać o nas, o SMA zupełnie bez skrępowania. Na koniec sama zaproponowała przekazanie jakiegoś drobiazgu na aukcję związaną z pozyskiwaniem funduszy na działalność Fundacji SMA.

Więcej o wizycie możecie poczytać na Oficjalnej Stronie Prezydenta RP (jest też tam kilka fotografii).

A Precel? Precel był w swoim żywiole:

środa, 25 października 2017

Napiszę krótko: ostatnie miesiące (a może nawet i lata) nie były najlepszymi w moim życiu. Narastające zmęczenie, pojawiające się kłopoty z kręgosłupem, walka o terapię oraz codzienność z dorastającym, coraz cięższym i coraz bardziej wymagającym Preclem zalazły mi za skórę tak, że moja psychika coraz częściej zaczęła napotykać na swojej drodze czarnego psa. Kto nie wie co to znaczy, niech tkwi w błogiej nieświadomości, kto wie, wie też co się z tym wiąże. Dużo ostatnio myślę o tym co mnie męczy i sprawia, że niezmiennie trawi mnie wewnętrzny niepokój. Plan na ten wpis miałam już dawno, ale jego powstanie przyspieszyła nieco ta sytuacja.

Cztery rzeczy, które spędzają mi sen z powiek i pewnie nie tylko mnie. Kolejność jest totalnie przypadkowa.

 

1.     Któreś z nas zachoruje (albo gorzej)

Jesteśmy z Ojcem naczyniami połączonymi. Jedno z nas pracuje i przynosi do domu pieniądze, drugie ogarnia codzienność. Każda niedyspozycja jednego z nas automatycznie powoduje, że cały ciężar utrzymania naszego życia do kupy spada na to drugie. Ale jak pracować, gdy równolegle trzeba opiekować się Preclem 24 godziny na dobę? Jak opiekować się dzieckiem, gdy ktoś musi utrzymać rodzinę, bo umówmy się 1406 PLN miesięcznie świadczenia pielęgnacyjnego nie pozwala na utrzymanie 4 osobowej rodziny? A kiedy ta rodzina, jak większość rodzin jest obciążona kredytem? Drżę ze strachu przed momentem, kiedy okaże się, że jedno z nas nie będzie miało już siły. Albo gorzej. Jesteśmy zdani wyłącznie na siebie. Nie wyobrażam sobie samotności z niepełnosprawnym dzieckiem, które wymaga opieki 24 godziny na dobę. Wiem, że są tacy rodzice i chylę przed nimi czoła, że wciąż trwają.

 

2.     Stracę pracę

Kontynuacja punktu pierwszego. Nie oszukujmy się, nie jestem już pierwszej młodości, a wszelkie prawa ekonomiczne mówią, że szczyt swoich zarobków finansowych wkrótce będę miała już za sobą. Ojciec wypadł z rynku pracy lata temu, kiedy postanowiliśmy, że zostanie z Szymonem w domu, a przepisy w Polsce zapominają o aktywizacji zawodowej opiekunów ON, zakazując im pracy zarobkowej w momencie pobierania zasiłku. Znów będę nudzić o kredytach i potencjalnej utracie mieszkania, komornikach i biedzie która i tak nas czeka na emeryturze, bo przecież jedno z nas nie pracuje. Brak pracy, wytrąciłby nas z jednego chyba stabilnego filaru w naszym życiu.

 

3.    Starość

Skoro już o emeryturze mowa. Starzejemy się. Mówią nam to codziennie nasze ciała, pojawiające się problemy zdrowotne, marniejący wzrok, ból kręgosłupa.
Doszłam ostatnio do wniosku, że nie jestem jednak nieśmiertelna a to implikuje, że nadejdzie w moim życiu dzień, kiedy nie będę miała fizycznej siły  opiekować się moim dzieckiem. Co więcej, tak jak nie wyobrażam sobie, że mogę przeżyć Precla, tak samo nie wyobrażam sobie, że mógłby on przeżyć nas. Bo moment, kiedy nie będzie nas, nie będziemy w stanie zająć się Szymonem oznacza to, że będą musieli to zrobić obcy, najpewniej w ośrodku opieki. A to oznacza wyrok śmierci dla naszego dziecka, bo nikt nie będzie miał go na oku 24 godziny na dobę.

 

4.     Samotność i niedostosowanie społeczne

Być może to jeden z naszych błędów, ale chroniąc Precla przed światem zewnętrznym zamknęliśmy go pod kloszem, zapewniającym wieczne szczęście, dużo miłości oraz możliwość spełnienia większości marzeń. Jednego pod tym kloszem mu brakuje: rówieśników. Szymon jest zdany wyłącznie na rodzinę i naszych znajomych oraz przyjaciół. Nadejdzie czas, kiedy przestanie mu to wystarczać i poczuje samotność. Samotność uzupełnioną świadomością, że dla postronnych osób może być tylko dziwakiem w wózku z rurą u szyi.

 

Póki co, na zewnątrz kryję te lęki gdzieś pod maską udawanego optymizmu. Łapię dzień. Nie myślę o przyszłości, przecież teraz właściwie jest dobrze. Ale z drugiej strony wiem, że tak jak minęło już 12 lat (a miało być mniej), za chwilę minie kolejne dwanaście i mojej liście lęków trzeba będzie stawić czoła. Tylko czy dam radę?

wtorek, 05 września 2017

Ani się obejrzeliśmy a już zrobił się wrzesień i trzeba zacząć ogarniać nową, szkolną rzeczywistość.

Tegoroczne wakacje były bardzo intensywne. Przemierzyliśmy Polskę od Bałtyku aż po Kraków. Pływaliśmy po morzu i zeszliśmy 200 metrów pod ziemię. W sumie zrobiliśmy kilka tysięcy kilometrów.

Rozpoczęliśmy tradycyjnie wakacjami nad morzem. Precel jak zwykle był pozytywnie nastawiony do plażowania, które pewnie jak wiecie, w tym roku było nie lada rzadkością i wolał oglądanie budki z hot-dogami niż patrzenie się na spienione fale.

Nieco lepiej poszło nam w Kołobrzegu, do którego wybraliśmy się na wycieczkę. Nawet udało nam się pospacerować po molo, a Precel stwierdził, że Kołobrzeg to idealne miejsce na przyszłoroczne wakacje.

W sierpniu spełniliśmy jedno ze skrytych marzeń Szymona i pojechaliśmy do Krakowa. Zwiedziliśmy to co się dało zwiedzić na czterech kółkach, czyli spory kawałek Wawelu, Kościół Mariacki i oczywiście Sukiennice. Ale główną atrakcją wycieczki do Grodu Kraka było zwiedzanie kopalni w Bochni, o którym pisałam już w poprzednim wpisie.

IMG_22991

Po krótkim odpoczynku pojechaliśmy na V Weekend ze SMA-kiem, który jak co roku odbył się w podwarszawskim Wawrze. Precel z uwagą słuchał wykładów dotyczących oddychania oraz efektów terapii na SMA stosowanej u innych chorych. Weekend ze SMA-kiem był też okazją do wielu spotkań z naszymi SMAkowymi znajomymi. To był wspaniały czas!

IMG_24891

A końcówkę sierpnia przeznaczyliśmy na odwiedziny u naszych starych, blogowych przyjaciół: Dużego Anka, który naprawdę jest już duży, tzn. dorosły i ma własny pokój, którego pozazdrościł mu Szymon. Oraz Frania, który od jakiegoś czasu ma uroczego młodszego braciszka.

Chętnie wkleiłabym zdjęcia z owych odwiedzin, ale ostatnio wrzucanie zdjęć na bloxa doprowadza mnie do szału bo podczas publikowania obracają się o 90 stopni, więc niestety musicie mi wybaczyć i udać się na Facebooka, gdzie możecie co nieco obejrzeć ;)

Jesteśmy właśnie w trakcie ostatniej, letniej i to bardzo ważnej eskapady, a potem już spokojnie wrócimy do codzienności oraz będziemy cieszyć się jesienią.


 

wtorek, 15 sierpnia 2017

Marzenia trzeba spełniać. Tak, więc spełniając jedno z marzeń Precla, w sobotę zapakowaliśmy nasz samochodzik, oddaliśmy kota na przechowanie do Cioci i udaliśmy się na długi weekend w stronę Krakowa.

Oprócz standardowego planu (choć zwiedzanie Krakowa na wózku jest wyczynem karkołomnym) tj. wdrapania się na Wawel i zobaczenia Sukiennic oraz Ołtarza Wita Stwosza, chcieliśmy zabrać Szymona tam, z czego Małopolska słynie czyli do kopalni soli.

Wieliczka odpadła w przedbiegach. Po zasięgnięciu informacji u zaprzyjaźnionych respiratorowych rodziców wiedzieliśmy, że zjazd windą groziłby śmiercią i kalectwem, gdyż winda wielkości znaczka pocztowego nie pomieści Precla z wózkiem. Musiałby zjeżdźać oddzielnie. A to w naszym przypadku jest nierealne.

Trudno się zresztą dziwić, że zjazd do kopalni w naszym przypadku jest niełatwy, bo przecież piszemy o kopalni a nie o deptaku w kurorcie. A w kopalnia to miejsce dla twardych facetów a nie twardych facetow na wózkach.

Zamiast Wieliczki w oko wpadła nam Bochnia. Na stronie kopalni jak byk stało, że codziennie o godzinie 13:00 są zjazdy dla osób niepełnosprawnych. Po krótkiej dyskusji telefonicznej z informacją na temat upchania wózka w górniczej windzie podjęlismy decyzję, że jedziemy. A nuż się upchniemy.

I tak w poniedziałek wylądowaliśmy w kopalni w Bochni aby sprawdzić czy 200 metrów pod ziemią respiratory działają tak samo dobrze jak na jej powierzchni.

Zjazd o 13:00 dedykowany dla osób niepełnosprawnych okazał się najprawdziwszą prawdą. Jako, że byliśmy jedynymi wózkowiczami w tym czasie, załapaliśmy się na specjalnie dedykowaną dla nas wycieczkę po kopalni pod okiem bardzo miłego Pana przewodnika.

Wszyscy pracownicy kopalni, od pani z informacji począwszy, na panach upychających nas w windzie skończywszy byli bardzo mili i pomocni.

Aby preclowy wózek zmieścił się takiej oto klateczce, musieliśmy po pierwsze Precla posadzić (co nie jest dla niego najwygodniejszą pozycją), a po drugie musiano wyjąć jedno ze skrzydeł drzwi, a potem je spowrotem wsadzić, aby winda mogła ruszyć. Trochę to trwało, ale nikt nas nie poganiał ani nie okazywał zniecierpliwienia, mimo, że za naszymi plecami stała cała kolejka zwiedzających czekających na zjazd do kopalni.

Po 1,5 minuty totalnej jazdy w ciemnościach mogliśmy rozpocząć zwiedzanie. Precel z uśmiechem od ucha do ucha.

Trasa miała około 2 km i jak się domyślacie była tylko na jednym z poziomów kopalni. Szerokie i równe chodniki zapewniały nam spory komfort jazdy. Przejście właściwie odbyło się bez pokonywania stopni, z jednym słabym podjazdem pod górkę. Oczywiście, nie wszystkie atrakcje kopalni w Bochni były dla nas dostępne, natomiast i tak mega doceniamy fakt, że miejsce może być odwiedzone przez osobę na wózku.

Trasa wzbogacona jest licznymi multimedialnymi instalacjami, opowiadającymi o historii kopalni oraz o ciekawostkach związanych z wydobywaniem soli. Dzięki temu, że w kopalni odbywały się prace remontowe i uprzejmości Pana przewodnka, Precel wzbogacił się o kilka ciekawych okazów:

 

Respirator przeżył. I kopalnię i panującą w niej ponad 70 procentową wilgotność. A nasza rodzina wzbogaciła się o nowe, wspaniałe wspomnienia.

czwartek, 27 lipca 2017

Na preclowym blogu w komentarzach pojawiło się pytanie, które z początku uznałam za złośliwe, totalnie nie związane z wpisem, pod którym było zadane oraz głęboko nie na miejscu: “A po co tak dużemu i sprawnemu intelektualnie chłopcu potrzebna jest pielucha?”

Normalnie, na początku podniosło mi się ciśnienie, że ktoś nie wiem czemu usiłuje zakwestionować tak oczywistą oczywistość jaką jest obecność w naszym życiu tego środka pomocniczego. Ale w drugim odruchu, zdałam sobie sprawę, że tego typu pytania wynikają z kompletnej niewiedzy zdrowego świata na temat życia z takimpacjentem jakim jest Precel (i jeszcze co najmniej kilkadziesiąt tysięcy innych osób na świecie).

Bo jakoś mało który dorosły z ochotą przyzna się do korzystania z owego środka. Mimo, że prawie na 100% jestem pewna, że nawet sam Profesor Hawking ma w swojej szafie parę paczek pieluch dla dorosłych. Ja też niechętnie o tym temacie, w końcu mam do czynienia z prywatnością nastolatka. 

Tabu po prostu.

Nie mniej jednak, aby rozświetlić niektórym w głowach oraz pokazać, że życie i zaspokajanie potrzeb fizjologicznych ma jednak wiele aspektów napiszę Wam po co zdrowej na umyśle, dorosłej osobie potrzebna jest pielucha.

Wyobraźcie sobie, że będąc gdzieś na mieście musicie skorzystać z toalety. Każdy normalny i sprawny fizycznie człowiek namierzy WC i zrealizuje swoją potrzebę. To samo zrobi (choć pewnie z pewnymi ograniczeniami) osoba siedząca na wózku inwalidzkim.  Wszak tego typu przybytki są na każdej stacji benzynowej, w supermarkecie czy nawet Mc Donalds.

A teraz pomyślcie, jaką alternatywę ma osoba leżąca na wózku, która nie usiądzie na kibelku nawet z pomocą osób trzecich, kiedy nie chce wieść życia wyłącznie w czterech ścianach, w których takie potrzeby załatwia się zupełnie inaczej.

Proste?

Proste!

niedziela, 16 lipca 2017

Pewnego letniego wieczoru, dokładnie jedenaście lat temu młoda, zdesperowana matka nie mogąc poradzić sobie z poczuciem straty, osamotnienia i bycia bezczelnie okradzioną z reszty dobrego życia, zaczęła prowadzić internetowy pamiętnik.

Na początku robiła to wyłącznie dla samej siebie i nawet nie sądziła, że ktoś będzie do tego pamiętnika zaglądał.

Z czasem, żegnając się z żałobą i przechodząc do nieco bardziej konstruktywnego potraktowania śmiertelnej choroby swojego dziecka prowadziła pamiętnik z myślą, ze może tam, gdzieś na świecie, tak samo zdesperowany rodzic natknie się na jej zapiski i poczuje, że nie jest sam.

I miała rację. W internetowym, a potem realnym świecie zaczęły pojawiać się pojedyncze osoby. A potem dziesiątki rodziców. Niektóre historie skończyły się dobrze, niektóre źle, a pamiętnik trwał. Ucząc, bawiąc, czasem przerażając.

Jedenaście lat to morze czasu.

Preclowa się postarzała, czasy się zmieniły przerzucając ciężar z pisania bloga na szybką i zjadliwą treść w mediach społecznościowych. Rodziny po diagnozie maja teraz grupy wsparcia i prężnie działające organizacje takie jak Fundacja SMA. W internecie można znaleźć mnóstwo treści o chorobie. Nowe rodziny żyją dziś z zupełnie inna perspektywą choroby, niż my jedenaście lat temu. Preclowa w takim kształcie jakim powstała przestała być potrzebna.

Ale wciąż jesteśmy. Z szansą na happy end i dalej tą samą frustracja i osamotnieniem jak na początku. Choć może z innych powodów.

Dziękujemy, że jesteście z nami. Za ciepłe komentarze, rady, wsparcie. Za pamięć o Preclu przy wypełnianiu PITów.

 

Może nie z dużą częstotliwością, może w innej formie ale Preclowa będzie trwać.

sobota, 10 czerwca 2017

Najpierw, 1 czerwca była euforia. Bo Nusinersen, który będzie nosił handlową nazwę Spinraza, został dopuszczony do leczenia SMA w Unii Europejskiej.

Potem przez tydzień oczekiwaliśmy na podanie przez producenta leku ceny katalogowej na EU, modląc się po cichu, aby była ona nieco niższa od ceny na rynek amerykański. W USA za jedną dawkę producent życzy sobie 125 000 USD (tak, tak te zera to nie pomyłka), co czyni Nusinersen jedną z najdroższych terapii na świecie.

No i od wczoraj mamy również i w Europie jedną z najdroższych terapii ever. Jedna dawka leku ratującego życie naszych dzieci została wyceniona na 90 000 euro. Leku, który trzeba brać do końca życia. Trzy do pięciu dawek rocznie. Co daje kilkadziesiąt tysięcy euro za roczną terapię.

Biogen ujawnił europejską cenę Spinrazy.

Euforia przerodziła się w strach i zrezygnowanie.

Jak internet długi i szeroki, rodzice chorych dzieci zadają jedno pytanie: "I kogo będzie na to stać???" albo piszą "skończyło się nasze marzenie o leczeniu dziecka".

Mimo, że nawet i ja tłumaczę, że jest to cena katalogowa, a producent leku, będzie z każdym krajem oddzielnie negocjował finalną stawkę, to 90 000 euro jest kwotą powalającą.

I każdy zadaje sobie pytanie ile można dać rabatu polskiemu rządowi, aby mógł on z tego pustawego garnka wyjąć pieniądze i zapłacić za lek dla chorych na SMA. 20%? 40%? To i tak za mało aby zniknęły obawy chorych, że nikt nawet przez pięć minut nie pomyśli o refundowaniu leku dla każdego potrzebującego.

Jest mało prawdopodobne, aby pustawy garnek zapewnił leczenie wszystkim chorym w naszym kraju. A scenariusz, że lek dostaną np. tylko dzieci po diagnozie staje się coraz bardziej prawdopodobny.

Tu gładko przechodzimy, do odsypiającego miniony tydzień Precla. Możecie powiedzieć, że Precel ma swój lek, więc akurat moje obawy są niezasadne. Nic bardziej mylnego. Precel ma lek tak długo jak będzie trwał program wczesnego dostępu, lek będzie dla niego skuteczny a MZ będzie się zastanawiało nad jego refundacją. Potem, w zależności czy Spinraza będzie refundowana w Polsce i dla kogo, może się zdarzyć tak, że nasza przygoda z Nusinersenem się skończy.

Nie będę w stanie. Nikt nie będzie w stanie uzbierać tylu setek tysięcy euro rocznie, aby choć częściowo sfinansować terapię z własnej kieszeni.

Któryś z rodziców napisał, że czuje się jakby oglądał cukierek za szybką. Szybką, na którą nikogo nie będzie stać. A myśl, że takich rodzin na całym świecie jest mnóstwo, nie jest pocieszeniem.

A międzyczasie umierają dzieci. 

piątek, 26 maja 2017

Mija już prawie miesiąc od zaprzyjaźnienia się z czwartą dawką Nusinersenu.

W tym czasie w codzienności Precla dokonaliśmy kilku radykalnych zmian, mających na celu stałe dążenie do zmaksymalizowania efektów terapii. Bazując na naszych obserwacjach, doszliśmy też do kilku wniosków i uporządkowaliśmy nieco nasze umysły, które przynajmniej w przypadku Matki, nie mogą wciąż przywyknąć, że choroba Szymona powoli odchodzi w przeszłość. Zostaje tylko (i aż) jego niepełnosprawność.

Najważniejszym wnioskiem jest to, że Nusinersen nie działa cudów w krótkim okresie. Dość szybko się przekonaliśmy, że po pierwszym wybuchu zaraz po pierwszej dawce, czeka nas, a przede wszystkim Precla, mozolna praca i czekanie na efekty terapii. Praca, która będzie przynosiła sukcesy, ale nie po pierwszej, drugiej czy nawet piątej dawce. Być może te sukcesy będą po siódmej dawce. Albo po jedenastej.

Od maja w naszym gronie pojawił się Pan Michał, nowy fizjoterapeuta. W ten sposób liczba godzin fizjoterapii Szymona wzrosła do 6 w tygodniu. W tym momencie chciałam Wam bardzo podziękować, za wasze finansowe wspieranie Szymona w ramach darowizn i 1% podatku. Bez tego w żaden sposób nie moglibyśmy sobie pozwolić na to posunięcie.

Dodatkowo zainstalowaliśmy podwieszki rehabilitacyjne, które dają Preclowi swobodę wykonywania ruchów samodzielnie. Nie pytajcie czemu na to wcześniej nie wpadliśmy, grunt, że podwieszki zapewniły Preclowi mega dużo szczęścia i
dodatkowych ćwiczeń. W podwieszkach Szymon chce spędzać jak najwięcej czasu.

 

Czujemy jednak, że idziemy w dobrym kierunku. Szymon jest silniejszy. Wymaga coraz mniej odsysania (czasem tylko raz dziennie vs. kilkanaście razy!). Jego ciało jest sztywniejsze, czuję to gdy bez problemu mogę go sama włożyć lub wyjąć z wanny.

A nogi. Te nogi jeszcze zimą opadały jak żabie na boki.

 

Jeśli chcecie wesprzeć preclowe wysiłki w pokonywaniu SMA wyślijcie SMS:

SMS pod numer 75 165 o treści: POMOC, 7012. (koszt 1 SMS to 6,15 PLN z VAT)

sobota, 15 kwietnia 2017
sobota, 01 kwietnia 2017

Nie wiem kiedy to minęło, ale w poniedziałek mamy stawić się w CZD na kolejną dawkę leku.

Od rozpoczęcia terapii minął już miesiąc i choć jest o wiele za wcześnie na pisanie o efektach, mogę napisać o naszych subiektywnych odczuciach odnośnie tego co zmieniło się w preclowym organizmie pod wpływem Nusinersenu.

Póki co nie traktujemy tego jako nadzieję, czy rokowania na przyszłość (bo nadzieja może być złudna) tylko cieszymy się z tego co jest.

Co się dzieje na pewno?

Na pewno Szymon jest mocniejszy tej części ciała, która była zawsze u niego najsilniejsza, a tuż przed terapią bardzo osłabła czyli w udach. Znów ma możliwość samodzielnego trzymania nóg zgiętych w kolanach oraz ich przywodzenia i odwodzenia.

Wróciły ruchy palców lewej ręki. Póki co są one nieznaczne, ale są.

Są dni, kiedy wyraźnie czuję, napięcie mięśniowe w rękach Szymona. Jest to dość trudne do wytłumaczenia tym, którzy nie mają styczności z SMA, ale Ci którzy mają, będą wiedzieć o co chodzi. To jak nagły przypływ siły, pojawiająca się sztywność, która nie jest czymś stałym, ale pojawia się coraz częściej.

Mowa stała się mocniejsza i bardziej wyraźna. Wszystko przez to, że buzia otwiera się teraz szerzej, a język, który dotąd był wciągnięty i schowany w tylnej części jamy ustnej, zaczął się zachowywać jak zwykły język czyli wysuwać i ruszać. Choć dalej się trzęsie (takie drżenie języka to bardzo charakterystyczny objaw SMA).

Lekarze z CZD liczą, że prawdziwe postępy będą dopiero po trzeciej-czwartej dawce, ale mówiąc postępy, myślimy o uruchomieniu rąk, może o wzmocnieniu szyi.

Jedziemy więc na trzecią dawkę, a potem w końcu będziemy mogli zacząć porządkować nasze zaganiane życie i cieszyć się wiosną. Oraz wrócić na zajęcia do szkoły.

Kolejny zastrzyk w maju.

 
1 , 2 , 3 , 4 , 5 ... 92