Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Archiwum
Zakładki:
01. Aby Pomóc Szymkowi...
02. Co to jest Potwór?
03. Do Strony o SMA
04. Księga Gości
05. Napisz do nas
06. English
07. Precel w mediach
08. Tu nam pomagają
Dzieci
Forum
Inicjatywy
Inni vs reszta świata
Nasze miasto a w nim
Po drugiej stronie barykady
Rodzinnie i przyjacielsko
Z pasją....
Z SMA w Polsce
Zakurzone
Tagi
Locations of visitors to this page
sobota, 26 listopada 2016

Wiecie jak choruje Precel?

Czy miewa katary, bóle głowy oraz kaszel? 

Otóż nie.

Od dłuższego czasu każda infekcja zaczyna się potokami śliny, której Szymon nie jest w stanie połknąć tylko wypluwa ją na zewnątrz. Wtedy, będąc zmuszonym użyć ssaka co jakieś pięć minut, wiemy że coś jest na rzeczy, lub, że zaraz coś będzie. I to niekoniecznie z gorączką.

Faza druga zaczyna się zwykle rano albo gdzieś pośrodku nocy, kiedy okazuje się, że słabnący organizm nie ma już więcej siły radzić sobie ze śliną i zaczyna ją magazynować w płucach. Następuje klasyczny stan nazywany przez nas zalaniem.

Często towarzyszy mu gwałtowny spadek saturacji a my, z Ojcem w roli głównej, zaczynamy walczyć z dziadem w płucach. 

Odsysanie

Oklepywanie

AFE

Wentylacja workiem ambu ("Tata ratuj!!!!)

Układanie w każdej możliwej pozycji, nawet z głową w dół, tylko po to by ta zalegająca wydzielina choć na moment zmieniła swoją pozycję tak by można ją było usunąć ssakiem.

Nasze ulubione alarmy wyją.

I znów odsysanie

Oklepywanie

Walka z dziadem trwa czasem 40 minut, czasem i dwie godziny, czasem od rana do południa.

Precel wymęczony, nierzadko zapłakany przybiera na twarzy barwy od fioletowo granatowej aż po żółtawą biel. I furczy dalej.

Rodzice siwi. Niewyspani, za każdym razem zadają sobie pytanie czy następnym razem też dadzą radę. I modlą się, aby ta woda w płucach nie zamieniła się przypadkiem w zapalenie płuc, którego boimy się jak ognia. Bo wtedy czeka nas szpital. A w szpitalu nikt nie poświęci Szymonowi godziny aby wyciągnąć z jego płuc wszystkie zalegania.

Tak wygląda zwykła wirusówka z SMA1.

Dziś mieliśmy pierwszą od paru dni przespaną noc. A rano Ojciec walczył z dziadem tylko pół godziny. 

Chyba idzie ku dobremu.

niedziela, 30 października 2016

30 Października 2005. W Niedzielę o godzinie 19:25 powitaliśmy na świecie naszego drugiego syna Szymona Alberta.

Dobę później Szymon Albert został Preclem.

Cztery miesiące później wyczytaliśmy w internecie, że zostały mu niespełna dwa lata życia.

Nigdy nie wierzcie w to co wyczytacie w internecie.

Synku. W dniu Twoich 11 urodzin z całego serca marzymy o tym, abyśmy za rok mogli świętować podanie Ci pierwszej dawki Nusinersenu.



 

Jeśli chcecie świętować z nami i zrobić Preclowi niespodziankę lub prezent:



Wyślijcie Szymonowi mailem życzenia bądź kartkę na urodziny na adres: Szymon.Bonczak@gmail.com

Jeśli w ramach prezentu chcecie wesprzeć Szymona finansowo prosimy o przekazanie datku do Fundacji opiekującej się Szymonem, który zostanie zaksięgowany na jego indywidualnym koncie. Zebrane w ten sposób pieniążki przekażemy na rehabilitację Szymona:

Fundacja Przyjaciele Szpitali Dziecięcych w Warszawie
ul. Grzybowska 5A, 00-132 Warszawa, NIP 526 21 50 223

Konto złotówkowe (PLN)

Bank Handlowy w Warszawie S.A. (Citibank Handlowy)
ul. Senatorska 16, 00-923 Warszawa, Polska
66 1030 1508 0000 0005 0039 8019
Swift: CITIPLPX

koniecznie z dopiskiem: dla Szymona Bończaka

Konto dolarowe (USD)

Bank Handlowy w Warszawie S.A. (Citibank Handlowy)
ul. Senatorska 16, 00-923 Warszawa, Polska
22 1030 1508 0000 0005 0039 8035
Swift: CITIPLPX

koniecznie z dopiskiem: dla Szymona Bończaka

 

 

niedziela, 23 października 2016

Tym, którzy nie korzystają z Facebooka winna jestem opisanie tego co się przez tydzień działo w naszej walce o dostęp w Polsce do pierwszej terapii na SMA. 

Jesteśmy w drugim tygodniu naszej akcji, do której przyłączyło się ponad 1900 osób na wydarzeniu na Facebooku (i jak podejrzewamy drugie tyle poza wydarzeniem). Dzieje się kochani!

Piszemy olbrzymie ilości listów. Myślę, że spokojnie możemy powiedzieć, że dziesiątki tysięcy. Wspierają nas całe przedszkola, szkoły i instytucje. Dziękujemy!

Wspierają nas organizacje pozarządowe. Te związane z SMA (PTCHnM oraz Fundacja SMA) oraz inne (np. Fundacja Zdążyć z Pomocą również opublikowała nasz apel) - nie sposób wszystkich wymienić. Dziękujemy!

Dzięki Wam mamy poparcie Władz Lokalnych z Waszych miejsc zamieszkania.

Ostatnio naszą akcję wsparli: Pan Robert Janowski, Pan Robert Osam oraz Pan Artur Szpilka.

Byliśmy w Polsat News, szykuje się materiał w TVP. Pisze o nas prasa lokalna w całym kraju.

Zobaczcie jaką siłą jesteśmy! Ile osiągnęliśmy przez tylko kilka dni.

Termin konsultacji ustawy upływa jutro. Ale to dopiero początek. Musimy dopilnować aby niekorzystne zapisy zniknęły umożliwiając dostęp do terapii na SMA w Polsce każdemu z naszych bliskich. Jak tylko organizacje pozarządowe wyślą swoje uwagi do ustawy, zaczniemy mówić w szczegółach co należy zmienić aby Precel i inni chorzy mieli zagwarantowane leczenie i refundację w Polsce.

Wierzmy, że damy radę!

Tutaj możecie obejrzeć materiał o akcji z udziałem przedstawicieli organizatorów, Ojca i Precla w audycji Polsat News.

niedziela, 16 października 2016

Tak się ostatnio dzieje, że zamiast pisać o jesiennych przeziębieniach Precla, piszę o sprawach dotyczących ogółu społeczności chorych na SMA.

Bo dzieje się! Może Preclowa nie odnotowała tego należycie, ale Ci, którzy śledzą nas na Faceboooku wiedzą, że jest lek na chorobę Szymona, który nie dość że działa, to jeszcze zaczął być podawany w świecie w ramach tzw. procedury wczesnego dostępu. Nusinersen. Jest dostępny w wielu krajach, tylko nie w Polsce. Dlaczego? Bo żadne przepisy, ani stare, ani szykujące się nowe nie regulują tego w przypadku SMA. Dodatkowo, żywimy dużą obawę o możliwość refundacji tego leku w naszym kraju, doskonale wiedząc że Polska plasuje się na jednym z ostatnich miejsc w Europie pod kątem refundowania leków na choroby rzadkie. Nawet (przepraszam jeśli kogoś urażę) za Rumunią i Bułgarią).

Dlatego rodzice postanowili wziąć sprawę w swoje ręce i rozkręcają akcję "Tak dla Nusinersenu w Polsce".

Matka i Ojciec proszą Was bardzo, abyście wsparli tę akcję, wsparli Szymona pisząc list do naszej Pani Premier. Chcemy aby problem SMA, które można już wyleczyć, ale nie w naszym kraju, został zauważony zarówno przez Rządzących jak i przez media.

W przeszłości udało się w ten sposób obronić 1% podatku oraz zniesienie progów dochodowych przy świadczeniach pielęgnacyjnych, dlatego Matka jest pełna nadziei, że robiąc "Tak dla Nusinersenu" osiągnie razem z Wami świetne rezulaty.

Instrukcja dostępna również i na FB. Listy piszemy koniecznie jak najszybciej i wysyłamy jeszcze w tym tygodniu:

Tak dla dostępności Nusinersenu, pierwszej terapii na Rdzeniowy Zanik Mięśni dla chorych w Polsce.


Pani Premier ostatnio obiecała wsparcie dla niepełnosprawnych i ich rodzin. To
świetnie się składa, bo my o to wsparcie bardzo chcemy Panią Premier prosić.
Właśnie proceduje się zmiany w ustawie refundacyjnej, które mogą utrudnić dostęp w Polsce do pierwszej terapii leczącej Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA),
wyniszczającej rzadkiej choroby genetycznej powodującej dużą niepełnosprawność ruchową oraz często prowadzącą do śmierci, zwłaszcza chorych na SMA dzieci poniżej drugiego roku życia. Dlatego działajmy! Nasi bliscy nie mogą czekać!


O co prosimy?


O dostępność Nusinersenu w Polsce w ramach procedury wczesnego dostępu

O przyszłą refundacje leku.

O spotkanie z Panią Premier, abyśmy mogli opowiedzieć jej o SMA.

Jak prosimy?

1.
Piszemy i wysyłamy list do Pani Premier według zamieszczonego w wydarzeniu
wzoru (to ten przypięty post)

2.
Namawiamy na to samo naszą rodzinę i znajomych

3. Udostępniamy gdzie się da, zawsze
dodając od siebie kilka słów. Nie
chcemy być traktoowani jak spam!

4.
Opowiadamy o tym wydarzeniu mediom.

Oto wersje listów do napisania: w imieniu
rodzica, chorego dorosłego/ przyjaciela lub wspierającego akcję oraz chorego
dziecka.

Pamiętajcie aby odpowiednio je zmienić, tak aby opowiedziały Waszą
historię oraz usunąć treści będące opisem!.

List wysylamy na adres:

Sz.P. Premier Beata Szydło

Kancelaria Prezesa Rady Ministrów

00-583 Warszawa

Al. Ujazdowskie 1/3

lub tweet: https://twitter.com/premierRP

lub mailem: beata.szydlo@sejm.pl

biuro@beataszydlo.pl

sprm@kprm.gov.pl, kontakt@kprm.gov.pl

Twoje dane - wysyła każdy rodzic, babcia,
cioca, dziadek itd. Musi być nas dużo! Do listu dołącz zdjęcie osoby chorej.

 

Szanowna Pani

Beata Szydło

Prezes Rady Ministrów RP

Przedstaw się w ten sposób Jestem mamą
Gabrysi chorej na SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Tu opisz własną historię w
kilku zdaniach (nie dłużej niż pół strony) Choroba na którą cierpi moja córka
uwięziła ją w jej ciele. Mądrej i ślicznej dziewczynce choroba zabrała
możliwość ruchu, jedzenia a nawet oddychania. Gabrysia oddycha za pomocą respiratora
i w codziennym życiu towarzyszy jej mnóstwo sprzętów podtrzymujących życie, a
ona walczy z całych sił o każdy ruch, bo chce żyć i cieszyć się dzieciństwem. )

Szanowna Pani Premier bardzo cieszy nas fakt, że postanowiła Pani pochylić się
nad naszymi problemami i zaczyna Pani prace nad pomocą rodzinom opiekującym się
osobami niepełnosprawnymi. Jednak w przypadku SMA ma wejść jeszcze jedna bardzo
dla nas ważna ustawa o refundacji leków.

Ta część jest wspólna, ale należy ją dopasować do płci dziecka :)

Wkrótce będzie dostępny pierwszy lek na SMA - Nusinersen. Dzieci z całego
świata będą miały dostęp do leku - my nie. Proszę nie zabierzcie nam nadziei i
szansy na życie naszego dziecka. Nie pozwólcie jej umrzeć. Potrzebuję dostępu
do leku przed rejestracją (Compassionate Use) dla mojego dziecka. Ona nie może
czekać. Każdy dzień przybliża ją do śmierci. Proszę nie zabierajcie szansy
innym dzieciom z SMA, które dopiero przyjdą na świat. Ten lek jest dla nas
ratunkiem, a nie możemy go dostać. Lek będzie drogi - nie skazujcie nas na
żebranie o pieniądze na lek. Ustalony limit w noweli ustawy tym właśnie
skutkuje.

Chciałabym pokazać Pani Premier jak wygląda opieka nad tak chorym dzieckiem, z
jak wieloma problemami borykamy się na co dzień i porozmawiać o naszych
problemach osobiście oraz osobiście poprosić o zmiany w noweli. Bardzo proszę o
spotkanie oraz pochylenie się nad moją prośbą o dostępie do leku. Proszę dać
szansę na życie dla mojej córki.

Z wyrazami szacunku

Podpis

List pisany przez dziecko. - przykład.
Dziecko powinno napisać go odręcznie (oczywiście te dzieci, które mogą to
zrobić). Słabsze dzieci niech go podpiszą z Twoją pomocą.

Dzień dobry.

Nazywam się Gabrysia. Mam 5 lat.

Mama mówi, że już niedługo będzie lek na moją chorobę. Choruję na SMA i sama
nie mogę zrobić nic. Bardzo mnie to denerwuje i nie lubię tej choroby. Nie
lubię gdy mama mnie odsysa, nie lubię swojej rurki w gardle, nie lubię tego, że
nie mogę biegać z innymi dziećmi i robić tego co chcę, a dzieci ciągle się
pytają co to za rurki wychodzą z mojego gardła i dlaczego jeździ ze mną
respitrator. Bardzo tego nie lubię.

Proszę żeby ten lek był u nas jak najszybciej. Mama mówi, że to Pani może to
sprawić i, że inne dzieci na świecie będą go miały. Czy ja też mogę go dostać?
Proszę. Nie chcę być już chora. Mama mówi, że to zależy od Pani czy będą na
niego pieniądze i czy będzie zaraz.

Czy mogę przyjechać do Pani i sama poprosić o to żeby sprawiła Pani, że dostanę
lek?

Dorośli.

Przedstaw się w ten sposób Nazywam się
Andrzej i choruję na SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Tu opisz własną historię w
kilku zdaniach (nie dłużej niż pół strony) np.: Choroba na którą cierpi moja
córka uwięziła ją w jej ciele. Mądrej i ślicznej dziewczynce choroba zabrała
możliwość ruchu, jedzenia a nawet oddychania. Gabrysia oddycha za pomocą
respiratora i w codziennym życiu towarzyszy jej mnóstwo sprzętów
podtrzymujących życie, a ona walczy z całych sił o każdy ruch, bo chce żyć i
cieszyć się dzieciństwem. )

Szanowna Pani Premier bardzo cieszy mnie fakt, że postanowiła Pani pochylić się
nad moimi problemami i zaczyna Pani prace nad pomocą rodzinom opiekującym się
osobami niepełnosprawnymi. Jednak w przypadku SMA ma wejść jeszcze jedna bardzo
dla nas ważna ustawa o refundacji leków.

Wkrótce będzie dostępny pierwszy lek na SMA - Nusinersen. Dzieci z całego
świata będą miały dostęp do leku - ja nie. Proszę nie zabierzcie nam nadziei i
szansy na życie. Nie pozwólcie mi umrzeć. Potrzebuję dostępu do leku przed
rejestracją (Compassionate Use). Ja nie mogę czekać. Każdy dzień przybliża mnie
do śmierci. Proszę nie zabierajcie szansy innym chorym na SMA tylko dlatego, że
są z Polski. Ten lek jest dla nas ratunkiem, a nie możemy go dostać. Lek będzie
drogi - nie skazujcie nas na żebranie o pieniądze na lek. Ustalony limit w
noweli ustawy tym właśnie skutkuje.

Chciałabym/chciałbym pokazać Pani Premier jak wygląda opieka nad tak chorą
osobą, z jak wieloma problemami borykamy się na co dzień i porozmawiać o
naszych problemach osobiście oraz osobiście poprosić o zmiany w noweli. Bardzo
proszę o spotkanie oraz pochylenie się nad moją prośbą o dostępie do leku.
Proszę dać mi szansę na życie.

Z wyrazami szacunku

Przyjaciel/ Znajomy/Kibic:

List wysylamy na adres:

Sz.P. Premier Beata Szydło

Kancelaria Prezesa Rady Ministrów

00-583 Warszawa

Al. Ujazdowskie 1/3

(Twoje dane)

Szanowna Pani

Beata Szydło

Prezes Rady Ministrów RP

Przedstaw się w ten sposób: Jestem
przyjacielem / przyjacielem rodziny Gabrysi / wspieram Gabrysię /chorej na SMA
(rdzeniowy zanik mięśni). Choroba na którą cierpi Gabrysia uwięziła ją w jej
ciele. Mądrej i ślicznej dziewczynce /osobie choroba zabrała możliwość ruchu,
jedzenia a nawet oddychania. Gabrysia oddycha za pomocą respiratora i w
codziennym życiu towarzyszy jej mnóstwo sprzętów podtrzymujących życie, a ona
walczy z całych sił o każdy ruch, bo chce żyć i cieszyć się dzieciństwem. )

Szanowna Pani Premier bardzo cieszy nas fakt, że postanowiła Pani pochylić się
nad problemami chorych jak Gabrysia i zaczyna Pani prace nad pomocą rodzinom
opiekującym się osobami niepełnosprawnymi. Jednak w przypadku SMA ma wejść
jeszcze jedna bardzo dla nas ważna ustawa o refundacji leków.

Wkrótce będzie dostępny pierwszy lek na SMA
- Nusinersen. Dzieci z całego świata będą miały dostęp do leku – Gabrysia nie.
Proszę nie zabierajcie jej nadziei i szansy na życie. Nie pozwólcie jej umrzeć.
Gabrysia potrzebuje dostępu do leku przed rejestracją (Compassionate Use). Ona
nie może czekać. Każdy dzień przybliża ją do śmierci. Proszę nie zabierajcie
szansy innym dzieciom z SMA, które dopiero przyjdą na świat. Ten lek jest dla
nich ratunkiem, a nie mogą go dostać. Lek będzie drogi - nie skazujcie moich
przyjaciół na żebranie o pieniądze na lek. Ustalony limit w noweli ustawy tym
właśnie skutkuje.

Moi przyjaciele chcieliby pokazać Pani
Premier jak wygląda opieka nad tak chorym dzieckiem, z jak wieloma problemami
borykają się na co dzień i porozmawiać o problemach osobiście oraz osobiście
poprosić o zmiany w noweli. Bardzo proszę o spotkanie oraz pochylenie się nad
moją prośbą o dostępie do leku. Proszę dać szansę na życie dla mojej
przyjaciółki / dziecka moich znajomych / osobie, którą ze wszystkich sił
wspieram.

Z wyrazami szacunku

sobota, 01 października 2016

Matka poszła dziś pod Sejm, aby wziąć udział w jak to twierdzi TVP, demonstracji zwolenników aborcji na życzenie.

Postała. Posłuchała. Popatrzyła.

Wzruszyła podczas przemowy matki niepełnosprawnego dziecka.

Ukradkiem ocierała łzy.

Oprócz Matki, w tłumie łzy ocierało jeszcze co najmniej kilka innych kobiet w różnym wieku.

Z zmasakrowanymi kręgosłupami. Po przejściach. Statystycznie w większości opuszczone przez partnerów i tak jak mówczyni modlące się o to by przeżyć swoje leżące dzieci.

Przez tłum przeszedł pomruk niedowierzania, gdy przemawiająca matka powiedziała jaką pomoc finansową dostaje od Państwa. Oraz, że jej 30 letni leżący syn ma zapewnione od Państwa całe dwie pieluchy dziennie.

Godność nienarodzonych nie schodzi z pierwszych stron gazet. O godności już żyjących nic się nie mówi. Od rodziców wymaga się bohaterstwa. Nikt się nie pyta, czy chcą zostać bohaterami. A mało kto to bohaterstwo ma we krwi i widzi siebie jak do końca życia zrywa się w nocy  do swojego dziecka co 20 minut, sika przy otwartych drzwiach łazienki nasłuchując czy ono wciąż oddycha. Zmienia pieluchy, których  zawartość nie jest zawartością jaką widzimy u miesięcznego niemowlęcia. Dzwiga po kilkadziesiąt kilo. Jest na każde zawołanie. Jak nie może realizować swoich ambicji zawodowych i pasji. Jak zostaje w końcu sam, bo przyjaciele i znajomi naturalnie się wykruszają, a Ci, którzy zostaną przecież nie zawsze będą się dostosowywać do ograniczonych możliwości rodzica z chorym dzieckiem. Miłość rodzica do dziecka jest nieograniczona, ale bardzo często nie starcza na pokrycie kosztu jaki płaci cała rodzina za niepełnosprawność jednego jej członka.

Matka nie jest zwolenniczką rozwiązania jakim jest aborcja. Ale uważa, że każda rodzina (nie jak się mówi, wyłącznie kobieta) jeśli jest taka możliwość, powinna mieć szansę na decyzję, czy zostanie takim bohaterem czy nie.

Matka doskonale zdaje sobie sprawę, że dokładnie w tym samym czasie dzieją się dwie niepokojące rzeczy: po pierwsze grzebie się przy osiągniętym lata temu kompromisie odnośnie ustawy aborcyjnej, po drugie grzebie się przy ustawie refundacyjnej, a to grzebanie niebezpiecznie prowadzi do tego, ze znów dzieciaki z chorobami rzadkimi nie będą mogły być leczone w Polsce na koszt państwa.

Matka nie wie, czy tylko ona widzi w tym fakcie gigantyczną hipokryzję.

Matka wciąż wierzy, że w ramach konsultacji społecznych do ustawy refundacyjnej można doprowadzić do tego, aby Precel i inne dzieciaki mógł otrzymać w Polsce refundowany Nusinersen, lek na SMA, który właśnie zaczyna się podawać w ramach wczesnego dostępu w ośrodkach medycznych w innych krajach. I który w ciągu najbliższych dwóch lat pojawi się w Unii Europejskiej i USA jako dostępna terapia na SMA.

Matka wraz z innymi rodzicami będzie walczyć jak lwica. I wierzy, że w swojej walce znajdzie wielu wspierających i pomocników.

Matka wróciła do domu i w ramach czarnego protestu umyła podłogę w łazience oraz wannę.

W poniedziałek pójdzie do pracy. Jako jedyny żywiciel rodziny nie może sobie pozwolić na odwoływanie spotkań i urlop na żądanie. Poza tym uderzając w prywatnego pracodawcę, nie uderzy w Państwo, które tak brzydko ją usiłuje załatwić.

Ale założy czarną sukienkę.

#czarnyprotest

niedziela, 25 września 2016

Jestem mutantem. Ojciec też jest. Poprzez mutację genetyczną jesteśmy nosicielami paskudnej choroby, która we współczesnym świecie, zaraz po mukowiscydozie, zabija najwięcej niemowląt i dzieci do drugiego roku życia. Potwora. Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA).

Kto choć raz kiedyś, nawet w podstawówce studiował podstawy genetyki i dziedziczenia, ten wie, że w naszym przypadku szansa na spłodzenie zupełnie zdrowego potomka to 25%. Kolejne 25% stało się Preclem chorym na SMA. Statystycznie 50% naszych dzieci to kolejni mutanci, nosiciele choroby.

Czy wiedząc o takich statystykach mamy prawo powoływać na świat kolejne chore życie?

Nie.

Czy wiedząc o takich statystykach mamy prawo mieć dalej potomstwo?

Tak.

Czy nasze, żyjące już dzieci mają prawo mieć zdrowe potomstwo?

Każdy normalny człowiek powiedziałby, że tak.

Ale w powyższych odpowiedziach kryje się pewna sprzeczność. Jak będąc mutantem, X-SMAnem, powołać na świat zdrowe życie, mając na to tylko 25% szansy?

Odpowiedź niesie współczesna nauka. Zabieg in vitro w połączeniu z diagnostyką genetyczną (tzw. preimplatacyjną diagnostyką genetyczną w skrócie PGD) czyni te cuda. Po tym świecie, również w Polsce biega co najmniej kilka setek zdrowych dzieciaków z rodzin SMA. Ważne są również badania genetyczne i prenatalne. Aby Ci, którzy mając wybór, zdecydują się na urodzenie chorego dziecka mogli się na tę chorobę przygotować, chociażby znajdując odpowiednio wcześnie ośrodek kliniczny prowadzący badania nad lekiem na SMA. Im wcześniej taki lek podany, tym większe są szanse na nie wystapienie objawów choroby.

Zwykli ludzie nawet sobie nie wyobrażają jak ważna dla nas, X-SMAnów jest możliwość doświadczenia normalnego rodzicielstwa. Bez rurek. Bez ssakow. Bez resuscytacji i szpitali. Z pełzającym a potem biegającym dzieckiem wywalającym na podłogę zawartość szuflad. 

Takie rodzicielstwo to prawo każdego człowieka na tym padole.

A teraz, w XXI wieku, w naszym kraju, czyni się z nas ludzi gorszego sortu. Dosłownie. Ci, którzy czytają prasę i oglądają wiadomości wiedzą dlaczego. 

Czyni się gorszym sortem, również nasze dzieci, odbierając im szansę na jakiekolwiek świadome rodzicielstwo w tym chorym miejscu masakrując przepisy o in vitro i właściwie zabijając badania prenatalne. Stajemy się tak jak filmowi X-meni niewygodnym tematem, wyrzuconym poza nawias społeczeństwa, bo z chorymi, niepełnosprawnymi dziećmi, które są tylko i wyłącznie naszym problemem. Bo to życie już narodzone.

Ja się pytam kto im dał takie prawo. Wyborcy? 

Tylko dla SMA częstotliwość wystąpienia mutacji to 1 na 35-40 osób. A inne choroby? Każdy wyborca, nawet fanatyk partii rządzącej, ma szanse na bycie mutantem. I zakładam się, że punkt widzenia takiej osoby zmieni się bardzo szybko od punktu siedzenia.

Jako obywatele tego kraju właśnie zakładamy sobie kolejną pętlę na szyję. Albo jak kto woli zakłada się nam tę pętlę. A ja zrobię wszystko, aby moje dzieci mogły doświadczać normalnego rodzicielstwa. Nawet kosztem emigracji.

niedziela, 28 sierpnia 2016

W piątek i w sobotę uczestniczyliśmy we czwartym już Weekendzie ze SMAkiem, zjeździe rodzin i chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

W tym roku nasza konferencja pobiła wszelkie rekordy, stając się największym tego typu wydarzeniem w Europie, bo gościła aż 170 rodzin co w raz z organizatorami, wykładowcami oraz wolontariuszami stworzyło grupę ponad 500 osób!

Precel do konferencji podszedł poważnie. Starannie wybrał wykłady na które chciał pójść (jak się domyślacie dotyczyły one głównie leku na jego chorobę). Potem dzielnie przesiedział w wózku kilkanaście godzin w piątek oraz następnych kilka w sobotę. Baterie w respiratorze tego nie wytrzymały ale on tak.

My w tym roku, jedynie pomagając organizatorom, którym należą się ogromne brawa za ogarnięcie takiej liczby osób, mieliśmy trochę więcej czasu aby spotkać wszystkie nasze ulubione rodziny oraz poznać kilka nowych twarzy.

Wspaniałe jest to, że widzieliśmy się wszyscy w tym samym komplecie, a nawet większym, gdyż zarurkowanym kolegom Precla przybywa rodzeństwa. Nawet nie macie pojęcia jak utrzymanie składu jest ważne :P

Powstało kolejne rurkowe zdjęcie. Poza stałą ferajna widać na nim kilka nowych twarzy. Popularność konferencji sprawiła, że pojawiły się na niej dzieciaki, o których istnieniu nie mieliśmy pojęcia. Cały czas nie mogę wyjść z podziwu jak duża jest nasza społeczność SMA.

fot. Aga Czuj, Mama Radka

Słuchaliśmy wykładów o leku Nusinersen. Na jego legalne dopuszczenie do sprzedaży przyjdzie nam jeszcze poczekać, ale są szanse na wywalczenie tzw. wczesnego dostępu, na pewno w Europie. Czy w naszym kraju tego jeszcze nie wiadomo, ale myślę, że trzeba zebrać siły i zawalczyć. To że lek działa miałam szansę doświadczyć na własne oczy, poznając Helenkę i Antka, młodsze rodzeństwo preclowej koleżanki Basi. Helenka i Antek urodzili się chorzy na SMA, ale zaraz po urodzeniu trafili na próby kliniczne Nusinersenu. Teraz mają rok i są najnormalniejszymi bliźniakami pod słońcem bez żadnych objawów choroby!

Ja z konferencji wnioski wyniosłam dwa. Po pierwsze, wydaje mi się, że ten lek trzeba będzie brać całe życie, gdyż w prostych słowach on tylko stymuluje produkcję bliźniaczego białka, którego brakuje w organizmie chorego powodując zanik mięśni. Po drugie w przypadku Precla możemy mówić tylko o zatrzymaniu postępów choroby. Cały czas czekamy na coś, co pozwoli na odwrócenie skutków SMA. Na przykład na odbudowanie mięśni. Dlatego cały czas, jako Fundacja SMA zbieramy i będziemy zbierać pieniądze na badania nad lekiem.

Przedstawiamy Wam najnowszą akcję "Podniebna Drużyna Fundacji SMA", która przez skok spadochronowy, w którym wezmą udział osoby niepełnosprawne, propaguje wiedzę o chorobie oraz zbiera pieniążki na dalsze badania naukowe.

Akcję wesprzeć możecie tutaj a podglądać możecie na Facebooku.

Kocham te weekendy ze SMAkiem, bo dają mi niesamowity zastrzyk adrenaliny (myślałam, że to przez rolę organizatora, ale w tym roku okazało się, że jednak nie), bo mogę się spotkać z ludźmi których bardzo lubię i cenię i mimo, że widujemy się ostatnio raz na ruski rok, to za każdym razem nie możemy się nagadać i mamy mnóstwo radochy. Różnimy się właściwie wszystkim ale łączy nas jedno. Poza tym jesteśmy tacy zwykli i normalni, że aż nienormalni :)

Kocham Weekendy ze SMAkiem, bo za każdym razem wyjeżdżam z nich z nową wiedzą i pomysłami. Oraz z poczuciem, że faktycznie jesteśmy coraz bliżej leku.

Tacy jesteśmy. I coraz częściej używamy dumnie poniższego wyrażenia, które pojawia się na naszych koszulkach. Bo najważniejsze to się nie dać Potworowi!

 

 

piątek, 19 sierpnia 2016

Wiecie od czego zaczynam każde zwiedzanie z Preclem? Od telefonu do miejsca, które mamy zamiar odwiedzić z sakramentalnym pytaniem: "czy obiekt jest dostosowany dla osób niepełnosprawnych".

W dobie powszechnego internetu nie powinnam wcale sięgać po słuchawkę, gdyż takie informacje, powinny być dostępne na każdej stronie atrakcji turystycznej tudzież obiektu muzealnego lub innego obiektu użyteczności publicznej. Powinno a nie jest.

Opiszę Wam trzy przypadki: niestety smutnego standardu, tego co standardem nie jest, a stanowczo powinno być, oraz czegoś co miało niezłe perspektywy na coś pozytywnego, ale zostało spartolone po całości.

Smutny standard. Muzeum Mikołaja Kopernika we Fromborku, którego rozżalony Precel nie obejrzał, a Maks nie obejrzał przez solidarność z bratem. Strona internetowa na temat dostępności dla Osób Niepełnosprawnych milczy. Odwaliliśmy dwa telefony oraz rozmowę w kasie. Panie pomocne, aczkolwiek przecież nie o to chodziło. I jest to niestety standard informacyjny w co najmniej 80% obiektów, które chcemy odwiedzić. A wystarczy prosta informacja na stronie www oraz odrobinę chęci aby choć trochę dostosować obiekt (nawet zabytkowy).

Standard europejski. Planetarium w Łodzi. Tu na stronie pojawiła się wyczekiwana zakładka "Informacje dla Niepełnosprawnych". Miejsca dla wózków na planie sali projekcyjnej są wyraźnie zaznaczone. Choć musiałam zadzwonić, aby je zarezerwować, poczułam się jak w przysłowiowej ameryce: otrzymałam wszelkie potrzebne informacje, a na miejscu zostaliśmy odpowiednio zaopiekowani, gdyż po pierwsze poinformowano nas w jakiej kolejności mamy wejść do sali aby inni nie włazili nam na głowę oraz wypuszczono w pierwszej kolejności odpowiednim bo najbliższym wyjściem, które wcale do wychodzenia nie służyło.

Było fajnie, ale spitolono na maksa. And the Oscar goes to naszego ulubionego Multikina. Do pewnego czasu internetowy system rezerwacji dysponował dobrze rozrysowanymi schematami sal kinowych, tak że spokojnie można było się zorientować, gdzie można postawić wózek i gdzie są miejsca dla ON. Niestety jakiś czas temu, ktoś postanowił "poprawić" schematy na stronie i wymazał z planów sal wszelkie przerwy między fotelami oraz miejsca dla wózków. I tak od jakiegoś czasu, rezerwujemy bilety w ciemno. Możecie wierzyć albo nie ale w realu tuż przed rzędem D jest przerwa, w której spokojnie można stanąć wózkiem. Skąd to wiem? Bo trzymam maile ze starymi rezerwacjami i przy każdym zamawianiu biletów po prostu obstawiam te same numerki :) Drogie Multikino zlituj się i przywróć przyzwoite oznaczenia miejsc i przejść między rzędami. Bądź pionierem wśród kin!

Im Precel jest starszy, tym bardziej na własnej skórze odczuwamy te nierówności w traktowaniu ludzi zdrowych i tych którzy porurszają się na wózkach. Czy wiecie ile razy w tym roku, podczas wakacji musiałam tłumaczyć Szymonowi, że czegoś nie zobaczy, bo miejsce jest niedostosowane dla osób niepełnosprawnych? Ilu wrażeń i wiedzy został pozbawiony przez prosty brak podjazdu dla wózków? Ile dodatkowej fatygi musieliśmy z siebie wystrugać aby obdzwonić większość miejsc, które chcieliśmy odwiedzić? Ile razy serce mi krwawiło, bo bolesnie odczuwaliśmy jak bardzo nasz świat jest niedostosowany dla naszego dziecka? Trudno zliczyć. A czasem wystarczy tak niewiele.

poniedziałek, 15 sierpnia 2016

Jak co roku w sierpniu mówimy o SMA. I mówić pewnie będziemy jeszcze bardzo dużo i długo.

SMA czyli Rdzeniowy Zanik Mięśni to choroba, która zdarza się niezwykle rzadko. Mimo, że w Polsce co 35 osoba jest nosicielem genu powodującego chorobę. 

Tak rzadko, że nawet dziś lekarze, mimo doby internetu i coraz lepszych wieści o Nusinersenie, kolejnej po Olesoxime substancji, która ma szanse stać się skuteczną terapią na SMA, wciąż rodzicom po diagnozie kładą do uszu teksty o pogodzeniu się z nieuleczalnością choroby i rychłej śmierci dziecka. Dalej "Leczy" się chorych na SMA z niewydolnością oddechową tlenem zamiast zapewnić im wsparcie respiratorem. Ale co najgorsze odbiera nadzieję, mówiąc że na rdzeniowy zanik mięśni nie ma i nie będzie lekarstwa.

Nadzieja jest. I to bardzo realna. 

Angażując innych w akcje szerzące świadomość o chorobie mamy nadzieję, że w niedalekiej przyszłości będziemy mieć kibiców i wsparcie w walce o to aby ta nadzieja, dotyczyła również naszych, polskich dzieciaków. I żeby była refundowana.

W tym roku miesiąc świadomości o SMA wspierają polscy sportowcy. Ich całą galę możecie zobaczyć na stronie specjalnego wydarzenia na Fejsbuku, przyłączyć się i pokibicować.

A że w tym roku równolegle rozkręciła się bardzo fajna akcja z memami, Preclowa wypuściła własną produkcję, mówiącą o bardzo ważnym aspekcie SMA:

sobota, 06 sierpnia 2016

Następny wpis miał być o wakacjach (nie będzie) lub o sierpniu, który jest miesiącem świadomości o SMA (to później), będzie o tym, o czym czasem pisuję bo irytuje mnie strasznie. A ponieważ znów mnie zirytowało to znów piszę.

Będzie o imprezach masowych. Będzie o nich, bo wczoraj w takiej imprezie uczestniczyliśmy i bezcenny zachwyt Precla został opłacony wcale niezłą gimnastyką z naszej strony.

Czy zastanawialiście się co widzi człowiek półleżący w wózku inwalidzkim, gdy pójdzie na miasto się rozerwać? Albo coś obejrzeć?

Gdybyście mieli dostęp do Precla w realu moglibyście sprawdzić to w prosty sposób kucając i przytykając głowę do jego głowy tak abyście mieli oczy na tym samym poziomie co on. No ale, że nie macie Precla pod ręką, pomogę Wam inaczej. Precel głównie widzi to, a raczej mnóstwo tego:


źródło obrazka: raindropsofsapphire.com

Jako Rodzice Wilki, pchamy się z wózkiem w tłum tak daleko jak się da, starając się jak najbardziej zoptymalizować widok, czasem nawet udaje się dojechać do pożądanego pierwszego rzędu z którego wszystko widać. Pchamy się przepraszając i tłumacząc, że osoba niepełnosprawna, że na wózku, że nie widzi. No bo przecież nie dla siebie się tak pchamy. Czasem ktoś zrozumie i ustąpi, czasem trzeba się nasłuchać, no bo on tu stał od trzech godzin i zajął sobie miejsce aby lepiej widzieć, a ja tu przychodzę w ostatniej chwili i mam pretensje do całego świata. Nieważne, że to chłop na schwał z dwoma metrami wzrostu. 

Jak się już dopchamy i okopiemy wyrwawszy z tłumu szczelinę na tyle dużą, aby Precel z wózka mógł zerkać pozostaje nam tylko utrzymać się na zdobytej pozycji.

Bo tłum sprytny jest. Oraz niemyślący. Jak tylko pojawi się dziura wygospodarowana do podgladu, zaraz ktoś chętnie staranuje wózek i stanie przed Preclem pokazując mu w całej okazałości swoje cztery litery.

A ja albo Ojciec z regularnością co kilka minut idziemy do takiego delikwenta i prosimy ładnie "Czy mógł/ mogłaby Pani / Pan się przesunąć, bo Pani/Pan zasłania. Bo tu osoba na wózku itepe itede".

Nie jest to miłe, mimo, że w ten sposób (mamy nadzieję) komuś się zapali lampka w głowie i na przyszłość wpadnie sam na myśl, że niektórym trzeba pomóc coś zobaczyć.

Do Was też mam prośbę Kochani. Wąchanie i oglądanie cudzych tyłków w tłumie, musi być rzeczą okropną. Miejmy więc odruch przepuszczania dalej nie tylko małych dzieci (wszak i one są narażone na dokładnie te same wrażenia) ale również i osób na wózkach. One też mają prawo uczestniczyć w imprezach publicznych na tych samych prawach co my.

Świat wtedy będzie o wiele bardziej przyjaźniejszy.

niedziela, 17 lipca 2016

Minęło dziesięć lat. Jesteśmy dalej niż dalej. Dalej niż zakładaliśmy tworząc dziesięć lat temu pierwszy wpis na Preclowej.

Z perspektywy czasu, pamiętając ten ogrom frustracji towarzyszący pierwszemu wpisowi, jestem w stanie powiedzieć, że frustracja rodzica chorego dziecka pozostała. Jest tylko inna. I niepokój o przyszłość też ma zupełnie inny wymiar.

Jedno jest pewne: pełni tych wewnętrznych frustracji wychowaliśmy mądrego, wiecznie uśmiechniętego młodego człowieka. Więc chyba nie jest z nami tak źle. Oby świat był mu przychylny!

Dziękujemy Wam, że wciąż tu zaglądacie.

Źródło:schmoozenetworking.com

sobota, 02 lipca 2016

A Matce mięknie rura.

Mięknie bo od kilku miesięcy, dzień po dniu, boleśnie zdaje sobie sprawę, że lek na SMA być może nie będzie dany Preclowi.

Bo dzieci takie jak on, zaprawione w bojach, z pegiem i pod respiratorem nie są obiektem zainteresowania koncernów farmaceutycznych, które koncentrują swoje wysiłki na dzieciach chorych na SMA, które są zaraz po  diagnozie a objawy potwora da się jeszcze okiełznać.

Bo lek nawet podany Preclowi wyleczy, ale nie odwróci tego co zniszczyła choroba.

Bo Potwór znów zaatakował. Palce tej lepszej, lewej dłoni, coraz częściej wypuszczaja R2D2. Bo zesztywniał prawy policzek w skutek czego mowa, ta wspaniała mowa Szymona, robi się coraz bardziej bełkotliwa, tak, że nawet my mamy problem ją rozumieć.

A nasz 10 letni syn, zdaje sobie z tego sprawę. Walczy dzielnie i gdy go nie rozumiemy stara się zmienić wyrazy na takie, które może wyraźniej wypowiedzieć.  Oraz codziennie pyta kiedy pojawi się Olesoxime albo inny lek który powstrzyma jego chorobę.

A ja kłamię z kamieniem w gardle, że zaraz. Wiedząc dobrze, że nikt, ale to nikt z pracujących nad lekiem na SMA nie myśli o starych jedynkach. Bo nie wiem, czy wiecie, ale na zachodzie Europy, takich dzieci jak Precel praktycznie nie ma. To jest bardzo specyficzny znak naszych czasów. Taki, który maksymalnie przeraża.

Nie mam już siły i zaparcia. Nie mogę nosić dwóch twarzy. Nadeszedł czas aby inni przejęli pałeczkę.

piątek, 27 maja 2016

Brzmi jak dobry kryminał nie?

Otóż w preclowym domu zaczęły ginąć buteleczki soli fizjologicznej.

Sól, element niezbędny każdego szanującego się respiratorowca, służy głównie do odtykania i pielęgnacji rurki tracheotomicznej, oraz do innych zabiegów pielęgnacyjnych. Używana jest przez nas codziennie, toteż gdy rankami nie znajdowaliśmy jej w zwykłym miejscu gdzie leżała, wpadaliśmy w dziwną zadumę. I oczywiście szliśmy po kolejny nowy egzemplarz, który następnej nocy znikał w tajemniczych okolicznościach.

Podejrzenia oczywiście były, i to podejrzenia właściwie graniczące z pewnością.

Wszystko się wydało, gdy w długi weekend Matka zarządziła malowanie salonu. Czynność ta wymagała odsunięcia słynnej czerwonej kanapy.

Wychodzi na to, że jesteśmy w posiadaniu kota o wielu talentach. 

wtorek, 17 maja 2016

Zamiast pisać sama zacytuję fizjoterapeutę:

"Końcem zeszłego roku, dzięki staraniom środowiska fizjoterapeutycznego, przegłosowana została w sejmie, oraz podpisana przez Prezydenta Dudę ustawa umożliwiająca fizjoterapeutom decydowanie o doborze zabiegów. Jednak przepychana w ostatnim czasie przez Ministerstwo Zdrowia nowelizacja tej ustawy zabiera nam to prawo, przez co stajemy się wyłącznie podwykonawcami zleceń przemęczonych lekarzy.

Tym postem chcemy szczególnie zwrócić się do pacjentów korzystających z rehabilitacji, ponieważ to właśnie Wy jesteście głównymi beneficjentami nowelizacji Ustawy o zawodzie fizjoterapeuty.

Podejrzewamy, że większość z Was jeszcze o tym nie wie, ale rząd PiS jest bliski wprowadzenia zapisów mówiących o tym, że nawet udając się na prywatną rehabilitację będą Państwo potrzebowali skierowania od lekarza. Chyba większość z Was wie jakiej jakości są to zlecenia? Lekarze są niestety przemęczeni przez nadmiar obowiązków biurokratycznych oraz przez łapanie jak największej liczby etatów. Mając maksymalnie 10 minut na pacjenta popełniają oni mnóstwo niebezpiecznych dla życia pacjenta błędów!"

(Źródło: Facebook: NeoReh - blog ciekawskiego fizjoterapeuty)

Oprócz tej zmiany jest jeszcze jedna powodująca u mnie szczękoopad: fizjoterapeuta będzie mógł odmówić zabiegu powołując się na klauzulę sumienia.

Preclowa od dawna śledzi protest fizjoterapeutów i się niepokoi. Myślę, że powód do niepokoju jak najbardziej jest. Kto lepiej zna potrzeby Precla w kontekscie SMA, które jest chorobą RZADKĄ jak nie fizjoterapeuci pracujący z nim na codzień i od lat. Fizjoterapeuci wyedukowani do pracy z chorymi na zanik mięśni. Fizjoterapeuci opłacani w dużej mierze komercyjnie, z 1 procenta podatku, czyli przez Was, bo Państwo nie zapewnia chorym na rdzeniowy zanik mięśni dostępu do codziennej rehabilitacji.

Po wejściu ustawy w życie Preclowa będzie musiała zrobic jedno z poniższych:

a) odczekać miesiące w kolejce do lekarza rehabilitacji, który pewnie takiego pacjenta jak Precel zobaczy pierwszy raz na oczy aby zlecił legalnie "jakąś" fizjoterapię, za którą dalej będziemy płacić prywatnie. Piszę "jakąś" bo nie wierzę, że trafimy do lekarza fizjoterapii, które wyda szczegółowe zalecenia odnośnie rehabilitacji leżącego dziecka z SMA z problemami oddechowymi. W tym czasie nie rehabilitować Precla pogarszając jego stan.

b) aby przyspieszyć sprawę, zapłacić kilkaset złotych za prywatną wizytę u lekarza rehabilitacji, który pewnie takiego pacjenta jak Precel zobaczy pierwszy raz na oczy aby dostać legalne zlecenie na "jakąś" fizjoterapię, za która dalej będziemy płacić prywatnie.

c) zejść do podziemia i udawać że fizjoterapeuci wyparowali. Tylko jak im wtedy płacić???

Nie mówiąc już o bardzo hipotetycznej, ale możliwej sytuacji, którą dopuści przyszłe prawo, w której fizjoterapeuta odmawia ćwiczenia Precla i powołuje się na klauzulę sumienia, które nie pozwala na przedłużanie funkcjonowania ciężko chorej osobie. 

Nie łudźcie się, że chodzi tylko o pacjentów pokroju Precla. Ta  "dobra zmiana" dotknie każdego z Was, albo utrudniając dostęp do fizjoterapeuty i przedłużając problemy bólowe albo narażając Was na dodatkowe koszty.

Dlatego nie zamykajcie się na ten temat. My popieramy protest. Nie z sympatii do zawodu fizjoterapeuty, który niezwykle cenimy ale dla własnego preclowego interesu.

Aktualizacja z dnia 19.05.2016 - Sejm RP przychylił się do argumentów protestujących fizjoterapeutów i postanowił nie procedować dalej zmian w ustawie o fizjoterapii. I niech tak zostanie.

 

 

sobota, 14 maja 2016

Już nie raz pisałam, że są takie wydarzenia w naszym życiu, o których myślałam, że nie będzie dane nam ich doświadczać.

Zdanie do kolejnej klasy, wakacje, wydarzenia, które dla rodziców zdrowych dzieci są zwykłą koleją rzeczy, dla nas za każdym razem stanowią milowy krok w pokazywaniu Potworowi gdzie jego miejsce.

Precel przyjął Komunię Świętą pod postacią wina podczas skromnej, ale bardzo radosnej uroczystości. Każdy miał w niej swoją rolę, dostosowaną do możliwości i umiejętności. Nawet kolejność przystępowania do Komunii była wcześniej ustalona ze względu na sposób jej przyjęcia. 

Oprócz rodzin i przyjaciół, pojawili się dyrektor i nauczyciele ze szkoły. 

Dziękujemy za ten niezapomniany dzień!

 
1 , 2 , 3 , 4 , 5 ... 91