Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Locations of visitors to this page
Blog > Komentarze do wpisu

Oczekiwania i eksperymenty

Jeszcze długo zanim się dowiedzieliśmy, że w Polsce będzie dostępna pierwsza terapia rdzeniowego zaniku mięśni i że Precel będzie przyjmował Nusinersen, dużo rozmawialiśmy z Szymonem na temat jego potencjalnego leczenia.

My, dorośli, zdawaliśmy sobie sprawę, że w przypadku Szymona, który przeżył jedenaście lat z chorobą w efekcie terapii niemożliwe będzie uzyskanie efektu chodzenia lub siedzenia. Nusinersen nie przywróci pełnej sprawności większości starszych chorych którzy rozpoczną teraz terapię. To co może, to zatrzymanie postępu choroby oraz poprawienie stanu chorego. O ile? Tego wciąż nie wiemy.

Nusinersen to substancja, która w dużym skrócie stymuluje bliźniaczy gen SMN2 (podstawowy gen SMN1 jest uszkodzony) do produkcji białka SMN, którego z powodu wady genetycznej brakuje w organizmie chorego.

A białko to jest odpowiedzialne za komunikację pomiędzy rdzeniem kręgowym a resztą ciała. Nie ma komunikacji, nie ma ruchu, mięśnie zanikają. I mamy Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Nusinersen trzeba brać do końca życia, bo gdy się przerwie terapię, organizm zapomina o produkcji wystarczającej ilości białka i chory wraca do punktu wyjścia.

Dlatego niezmiernie ważne dla nas było, aby decyzja o terapii była decyzją Szymona, by wiedział jak to leczenie wygląda (że to zastrzyk do kanału rdzenia kręgowego, a do tego potrzebny jest w miarę prosty kręgosłup) i że efekty przyjmowania Nusinersenu w jego przypadku będą dalekie od odzyskania przez niego pełnej sprawności.

Szymon chciał się leczyć. Od dłuższego czasu wiedział też, że musi dbać o kręgosłup, co w jakimś stopniu pomagało mu w noszeniu znienawidzonego gorsetu. Zastrzyku się bał jak diabli. Na szczęście strach miał wielkie oczy i na drugą dawkę leku pojechał do gabinetu zabiegowego z uśmiechem na buzi.

 

Szymon rozumie też, że nie będzie chodził. Wie, że bardzo prawdopodobne jest też, że nie będzie siedział. Ale przy tak ogromnej niepełnosprawności ruchowej, efektem WOW jest nabycie umiejętności trzymania głowy i odzyskanie władzy w rękach. Bo wtedy przed Preclem cały świat stoi otworem.

I to są osobiste cele naszego syna.

Siedząc w szpitalu, rozmawiając z Panią Profesor i obserwując innych rodziców doszłam do wniosku, że społeczność SMA stojąc w obliczu tej nowatorskiej terapii może zetknąć się z nowym zjawiskiem. Zjawiskiem przerostu oczekiwań i nadziei versus realne działanie terapii. W efekcie tych oczekiwań, możemy gdzieś się zagonić i zapomnieć, że nasze dzieci, tym bardziej te, u których są już objawy choroby w dalszym ciągu potrzebują wiedzy swoich rodziców na temat choroby, wsparcia sprzętowego oraz regularnej pracy z fizjoterapeutą.

Nusinersen walczy z Potworem, ale my rodzice musimy wspierać tę walkę wszelkimi możliwymi sposobami i w dalszym ciągu dbać o bezpieczeństwo oddechowe i żywieniowe naszych dzieciaków.

Cały świat jest dopiero na początku drogi leczenia SMA. Cały świat się uczy i obserwuje jak lek działa na różne przypadki, w zależności od wieku chorego, typu choroby, stopnia zaawansowania choroby. Pierwsze efekty terapii powoli się pojawiają, ale wciąż jest ich za mało, aby móc stwierdzić, że akurat moje dziecko, mimo, że bierze lek, jest już bezpieczne i nie potrzebuje w domu ssaka, koflatora albo worka ambu.

Nie zapominajmy o tym. Bierzemy udział w gigantycznym eksperymencie, który ma olbrzymie szanse zakończyć się sukcesem. Tyle, że temu sukcesowi trzeba cały czas pomagać.

sobota, 18 marca 2017, gofer73

Polecane wpisy

TrackBack
TrackBack w tym blogu jest moderowany. TrackBack URL do wpisu:
Komentarze
2017/03/18 18:25:06
Najlepsze jest to, że z wpisu mimochodem wynika, że macie jedenastoletniego syna, który ma marzenia, cele i który podejmuje decyzje. I to już jest ogromny sukces w porównaniu z tym, co pisaliście na początku.
A co do działania Nusinersenu - pomodlę się, żeby Wam się udało.
-
2017/03/18 19:33:52
@magdalena1977 - nic o nim bez niego... PS. Dziękujemy za modlitwy, na pewno się przydadzą.
-
2017/03/18 19:34:36
Bardzo ważne, że o tym przeroście oczekiwań piszesz. Bo tak naprawdę nie wiemy, dokąd lek zaprowadzi. Co oczywiście nie znaczy, że należy rezygnować z terapii, skąd. Chodzi o to, by czerpać radość z każdego drobiazgu (i nie), który uda się odzyskać dzięki leczeniu i nie odczuć bólu zawodu.
Wyobrażam sobie czasem, jak by to było super zobaczyć Precla siedzącego, bez respiratora, piszącego coś na klawiaturze. To, co dla jednych byłoby tragedią, dla innych - niewyobrażalnym zwycięstwem. Tej myśli się trzymam, za to zaciskam kciuki. BARDZO.
-
2017/03/18 21:05:07
Jakże to ważny wpis... próbowałam coś tam zasugerować zwłaszcza dorosłym z sma na fb, (chodziło o niepotrzebną dyskusję w sprawie dostępu do nusinersenu), ale środowisko głuche jak pusty bęben. I te ciągłe dopytywania czy ktoś z dorosłych bierze itd...., a tu 11-latek bardziej świadomy...ale jak widać potrzeba do tego inteligentnych rodziców. Pewnie, że droga do wstania na własnych nogach daleka jak do księżyca, ale coś zaczęło się dziać i to jest najbardziej optymistyczne i nam wszystkim z sma bardzo potrzebne. Amen.
-
2017/03/20 22:24:57
@waterloo - zawodu nie będzie bo i tak zabrnęliśmy tak daleko. Za to radości mnóstwo. Ściskam :)

@bea.taa - ja to rozumiem, bo to nadzieja na która wszyscy czekają od lat. To dzięki niej wiele rodzin wciąż się trzyma psychicznie. Tylko że w pewnym momencie tę nadzieję faktycznie trzeba przekuć na realne oczekiwania. I nie zamordować się ich przerostem.
-
Gość: meliska, *.devices.net.pl
2017/03/21 14:47:26
Komentuję tutaj wpis na fejsie, bo nie posiadam tam konta....Precel poczuł język....a ja kolejny raz popadłam w zadumę nad prostym faktem jakim jest niedocenianie tego, co mamy. Do tej pory nie przywiązywałam wagi do "czucia" języka, a po przeczytaniu posta przez dobrą chwile mlaskałam sobie, aż się na mnie dziwnie koleżanki w pracy patrzyły :) Super, trzymam kciuki żeby lek działał jak najmocniej!
-
Gość: Gość-iu, *.neoplus.adsl.tpnet.pl
2017/04/01 19:38:48
Piękna koszulka, aż mi się ciśnie na klawiaturę.... że brakuje /skręta z maruhuanen/, w końcu to też lek na egzotyczne choroby ;)

-
2017/04/04 21:14:46
@meliska - prawda? To są te szczegóły które uczą cieszyć się ze wszystkiego

@Gość-iu - koszulka specjalnie zakładana na tę okazję. Bo na pohybel mu, temu Potworowi