Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Locations of visitors to this page
Blog > Komentarze do wpisu

Nosicielstwo

1 na 40 osób nosi w sobie gen powodujący SMA.

Gdy spotka się dwoje nosicieli i zdarzy się, że postanowią mieć dziecko to genetyczne możliwości dla tego dziecka  są takie jak na poniższym obrazku propagowanym przez amerykańskie zrzeszenie Rodzin z SMA - FSMA:

25% ryzyka, że dziecko będzie chore.

50%, że dziecko będzie nosicielem choroby.

Pewne rodzinne okoliczności sprawiły, że rozpoczęliśmy procedurę zbadania maksiutowych genów pod kątem nosicielstwa choroby. I tak mieliśmy to zrobić, ale ponieważ w Instytucie Genetyki na Sobieskiego w Warszawie wyciągnięto na światło dzienne nasze papiery i zaproponowano badanie z próbek DNA złożonych tam 6 lat temu to ten czas nadszedł właśnie teraz.

Uważam, że powinien mieć tę świadomość i z tą wiedzą świadomie podejmować decyzje odnośnie powiększania rodziny.

A Wy - badaliście swoje dzieci?

Badaliście siebie, gdy okazało się, że Wasza rodzina nie jest genetycznie idealna?

Poprosiliście swoje rodzeństwo by to zrobili?

Trzeba to robić czy zostawić rodzinne geny losowi i Sile Wyższej?

 

Ranking blogów kampanii społecznej Na jednym wózku

środa, 12 września 2012, gofer73

Polecane wpisy

TrackBack
TrackBack w tym blogu jest moderowany. TrackBack URL do wpisu:
Komentarze
2012/09/12 23:21:10
badałabym. Myślę że to ważne. Robiłam amnio w drugiej ciąży, z racji wieku. Chciałam wiedzieć co mnie czeka. W przypadku choroby dziecka, zmieniłoby się przecież całe moje życie... Poza tym w niektórych przypadkach można dziecku pomóc zanim się urodzi. A w przypadku ciężkiej choroby - przygotować się jakoś, choćby z grubsza emocjonalnie. Gdyby jakaś choroba występowała w rodzinie, wolałabym wiedzieć czy ja czy dzieci mogą być nosicielami lub zachorować.
-
Gość: Jagna, *.dynamic.mm.pl
2012/09/13 00:03:46
Badałam się, bo moja mama ma mutacje w genie BCRA1 i BCRA2, które pozbawiły ją 2 piersi. Niestety zbadano ją genetycznie dopiero po drugiej mastektomii. Szczęśliwie dla mnie nie odziedziczyłam tej mutacji w przeciwieństwie do mojego brata.
Uważam, że trzeba się badać a nie pozostawiać to sile wyższej czy losowi. To co zrobimy z tą wiedzą zależy od nas. Zgadzam się z De Factory, że możemy się przygotować. W przypadku mojej rodziny wiedza o BCRA bardziej wyczula nas na profilaktykę, baczniejsze obserwowanie zdrowia. Powoduje także niepokój, bo nie badaliśmy jeszcze z bratem naszych dzieci -z tym trzeba poczekać do ich pełnoletności. Należy jednak pamiętać, tak jak uprzedziła mnie lekarz genetyk, to że nie mam mutacji nie daje mi gwarancji, że nie zachoruję, dlatego raz w roku przechodzę dokładne badania.
-
Gość: Dr Malgorzata Nowaczyk, *.dsl.bell.ca
2012/09/13 01:45:47
Jako lekarz-genetyk absolutnie nie pozwolilabym na badanie niepelnoletniego dziecka na nosicielstwo jakiejkolwiek choroby. Jest one calkowicie niezgodne z zaleceniami American Society of Human Genetics z co najmniej dwoch powodow. 1. Nosicielstwo nie zmienia nic w zyciu dziecka dlatego nie ma wskazania, aby takie badania robic. 2. Fakt, ze dziecko jest nosicielem moze negatywnie odbic sie na jego rozwoju psychologicznym oraz na tym, jak do niego odnosic beda sie ludzie, ktorzy o tym fakcie beda wiedziec. 3. Dziecko ma prawdo do samodecydowania czy chce wiedziec o fakcie nosicielstwa, i dlatego badanie takie oferuje sie wylacznie osobom pelnoletnim, ktorzy przygotowywuja sie do zalozenia wlasnych rodzin.
Badanie na bezobjawowoe nosicielstwo choroby recesywnej, jak SMA, to cos zupelnie innego nic badania pod katem genu, ktory powoduje chorobe, jak gen BRCA1 lub BRCA2. Ale i w takim przypadku bania te sa proponowane u osob niepelnoletnich.
A oto link do wyzej wymienionej pozycji ASHG. www.ashg.org/pdf/policy/ASHG_PS_November1995_AJHG.pdf
-
2012/09/13 08:33:33
Z pozycji rodzica wolałabym zrobić badania na nosicielstwo własnemu dziecku, nie koniecznie wtajemniczając je w wyniki. Dałoby to mi możliwość :
1.oswoić się z tą wiedzą
2.w odpowiednim czasie powiedzieć i uświadomić własne dziecko o odziedziczonym ryzyku

Nasze badania genetyczne były wykonane w Niemczech (ponieważ w Polsce nie można było wykryć mutacji SMA) i tam odmówiono nam badań na nosicielstwo córki (klinicznie zdrowej), ponieważ robi się je osobom pełnoletnim.
A co gdyby córka zaszła w ciążę w wieku 16-17 lat.
Kto zdjąłby nam z serca strach?

Jestem przeciwna mówieniu dzieciom o nosicielstwie, natomiast jako rodzić chciałabym móc mieć wiedzę.
Nam córka wydoroślała, badanie na nosicielstwo chce zrobić z całą świadomością.
-
Gość: elw, *.internetdsl.tpnet.pl
2012/09/13 08:38:50
Jestem na tak, tzn. badać się i wiedzieć. Co do dzieci zachęcałabym do badań, ale chyba jak już będą w odpowiednim wieku i emocjonalnie gotowe do takich rozmów.
Prawda, nawet najgorsza.....ale wiedzieć, chciałabym mieć prawo wyboru, decydowania, przygotowania się.
-
2012/09/13 08:54:15
o pewnych chorobach lepiej wiedziec jak najwczesniej a nie dopiero jak dziecko bedzie pelnoletnie. Czym innym jest przekazanie dziecku informacji o mozliwej chorobie a czym innym dobijanie go zlymi wiadomosciami. Przeciez wiadomo ze sie dziecku mowi to co w danym momencie rozwoju jest w stanie pojac. Pelna wiedze zachowalabym dla siebie i na pewno nie dzielilabym sie z otoczeniem, bo wiem ze u nas wystarczy miec krecone wlosy zeby budzic niezdrowe zainteresowanie gawiedzi:)
-
Gość: 85kilo, *.toya.net.pl
2012/09/13 08:56:49
Posiadam( na stanie) trójkę dzieci najstarszy 14letni Krzysztof urodził się z przepukliną oponowo-rdzeniową,przed kolejnymi ciążami nie robiłam badan genetycznych ale w kazdej następnej ciąży byłam pod specjalnym nadzorem kiedyś z wiekiem dorastania przeprowadzę z dziećmi rozmowę na temat ryzyka chorób genetycznych w naszej rodzinie i myślę że same podejmą tą decyzje.
-
Gość: Nisar, 82.177.208.*
2012/09/13 09:39:50
Badałam się w drugiej ciąży (miałam amnio) ponieważ zarówno mój wiek jak i wiek męża ocenialiśmy jako "rodzicielskomocnozaawansowany". Biorąc pod uwagę, że wyniki otrzymuje się mniej więcej w połowie ciąży, są to badania wyłącznie "żeby wiedzieć", a nie by podjąć jakieś działanie typu terminacja ciąży.
Wnoszę z tego, że tak, jak najbardziej należy badać i uświadamiać.

Co do wypowiedzi p. Doktor powyżej - wydaje mi się, że inaczej jest w rodzinie, w której badania robi się z powodu podejrzeń, stanowczo inaczej w rodzinie, w której chorym jest rodzony brat. Maks tak czy siak żyje obciążony chorobą, mierzy się z nią na codzień, bo chorym nie jest wujek z Pcimia, tylko kochany brat, na pewno wie, że jest to choroba genetyczna i co to oznacza, nie ma sensu udawać, że go to nie dotyczy. W tej sytuacji Maks może albo WIEDZIEĆ, jak ma planować swoje życie, albo żyć w strachu. Wybór jest żaden.
Co do tego, że otoczenie może inaczej postrzegać Maksa (zakładając, że - oby nie - okaże się nosicielem) - znowu, wszyscy wiedzą co to jest choroba genetyczna i jak może wyglądać w najbliższej rodzinie chorego, więc bzdurą byłoby udawanie, że dopiero fakt badań może coś zmienić. Może - ale na lepsze.
Gofer, całą sobą trzymam kciuki, żeby Maks nie był nosicielem. Calutkimi moimi N kilogramami. Trzymajcie się, bo pewnie siedzicie jak na beczce prochu. Dobrych wyników!
-
2012/09/13 10:16:16
Jeśli można wiedzieć, to lepiej wiedzieć.
-
Gość: ewelka_ada08, *.centertel.pl
2012/09/13 10:54:27
ja wpadłam a amok po diagnozie... kazałam się wszystkim badać... My tez chcieliśmy się badać ale wybito nam to z głowy... Przebadała się moja siostra wraz ze szwagrem nie są nosicielem SMA I.. Ja uważam że wiedza jest ważna... A żydzi amisze dla nich jest badanie genotypu na porządku dziennym... Ja chciałabym wiedzieć że jestem nosicielem.. A powiem Wam szczerze poznałam Maksa, jest tak dojrzały i mądry, że chciał by wiedzieć... Medycyna idzie tak do przodu i trzeba z nią iść do przodu.. Ludzie nie dotknięci chorobą nie zrozumieją naszego lęku... My już wiemy, że nie dane jest nam mieć następnego dziecka, ale jeśli bym je miała na pewno bym badała.. ŚWIADOMOŚĆ DAJE MOŻLIWOŚĆ WYBORU.. na tak jak pisałam www.adawnuk.pl/index.php?page=blog&id=373&title=metoda-in-vitro-szansa.........#comments
-
2012/09/13 16:26:36
Jestem za badaniem rodzeństwa na nosicielstwo i tak też zrobiłam. Mój syn ma chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie czyli tak jak SMA (choroba metaboliczna, mitochondrialna-cytopatia mitochondrialna Zespół Leigha). Jędrek ma rozpoznanie genetyczne choroby. Przebadana jest moja córka (miała 8 lat w momencie badania) oczywiście ja, mąż, mój Tata (Mama już nie żyje), moja siostra i dwoje jej dzieci (był pełnoletnie). Robiłam też badania prenatalne (pobranie trofoblastu-wcześniej się wykonuje niż amiopuncję) będąc w ciąży z trzecim dzieckiem. Przekazałam mojej rodzinie informację kto ewentualnie jeszcze może być nosicielem (rodzina po stronie Ojca). Córki jeszcze nie uświadamiałam, że jest nosicielem bo jeszcze jej ta wiedza nie jest potrzebna i nawet bardzo nie rozumie po co była w CZD. Ale dla mnie ta wiedza jest bardzo ważna i w odpowiednim momencie jej powiem. Reakcje rodziny były różne np siostra mojego męża chyba uważa, że jej to nie dotyczy, nie robiąc sobie i swojemu synowi badań. Teść też się nie badał bo uważa, że już nie będzie miał dzieci a przecież dzięki niemu rodzina po stronie mojego męża mogła by się dowiedzieć kto się ma ewentualnie badać czy ze strony teściowej (już nie żyje bo może ją bym namówiła na badania) czy teścia. Choroba mojego syna należy to chorób ultrarzadkich. Ale jest i nie można chować głowy z piasek i udawać, że się już więcej nie powtórzy.
-
2012/09/13 20:05:28
Dziękuję Wszystkim za wypowiedzi (i proszę o jeszcze).

Pani Dr Nowaczyk ma sporo racji pisząc o dojrzałości badanej na nosicielstwo osoby.

Myślę jednak (i tu chyba podążę śladem Basik), że fakt nosicielstwa SMA nie pozostaje bez wpływu na decyzje o dalszej prokreacji.

A jak wiadomo dziś młodzi ludzie nie czekają z pewnymi sprawami do pełnoletności.

I nawet jeśli wychowamy rodzeństwo chorego na SMA na ludzi uświadomionych seksualnie, stosujących wszelkie zabezpieczenia, ja osobiście ryzyka zostania Babcią dziecka chorego na rdzeniowy zanik mięśni nie chciałabym ponosić.

Rozmawialiśmy z Maksem na temat badań na nosicielstwo. Jest świadomy co to za badania. Wie jakie są konsekwencje ich wyników. Nie sądzę by ten fakt uzupełnione o doświadczenia z chorym Szymonem stanowiło dla niego życiową traumę.
-
Gość: verdana, *.dynamic.chello.pl
2012/09/13 21:13:34
Uważam, ze trzseba badać i mowić. Nastolatek ma prawo wiedzieć, jak przedstawia sie sprawa jego przyszłego rodzicielstwa. Rozumując w ten sposób, należaloby przed dziećmiu ukruywać wszystko, co ma negatywny wpływ na ich przyszłość. Jesli mówimy dziecku,z ę jest chore, powinniśmy takze mówić, ze jego dziecko moze byc chore. Nie czekamy z badaniammi chorego dziecka do czasu jego pełnoletnosci, bo moze się to źle odbić na jego psychice...
W moejej rodzinie jest choroba genetyczna. Na szcżęście najprawdopodobniej jej nie odziedziczyłam, a to gen dominujący, wiec dzieci też są wolne od tej choroby. Jednak gdybym była chora na pewno zbadałabym dzieci i poninformowała je o tym, jakie są perspektywy dla ich dzieci.
-
2012/09/14 13:10:53
Przepraszam, że nie na temat, ale nie chciałam, żeby to się zgubiło pod innym wpisem. PFRON organizuje program pilotażowy Aktywny Samorząd, w ramach którego można się starać m.in. o dofinansowanie do specjalistycznego oprogramowania komputerowego dla dzieci z niepełnosprawnością obu rąk (obszar B1). To byłoby coś w sam raz dla Precla, jak mi się wydaje na podstawie pojawiających się od czasu do czasu wpisów na temat oprogramowania do sterowania komputerem za pomocą oczu i jego skandalicznych cen. Wnioski można składać do 30 września. Informacje nt. programu można znaleźć tutaj:
www.pfron.org.pl/portal/pl/116/1411/Aktywny_samorzad.html
-
2012/09/14 13:19:05
Według mnie powinno się przeprowadzać badania, jeśli istnieje taka możliwość. Prawda (nawet ta najtrudniejsza) na pewno pomoże w pewnym zaplanowaniu swojego życia.
-
2012/09/14 13:23:58
krwawasiekiera - dziękuję za info, wiem o tym programie i nawet patrzyłam na stronach Harpo co można zrefundować. Niestety większość z tych rzeczy albo już mamy albo nie nadają się one dla Precla. A dopłaty do Tobiego nie ma :(
-
2012/09/14 13:36:40
Szkoda. A dlaczego nie ma?
-
2012/09/14 14:26:40
Ale to jest oznaczone tylko jako przykłady... To chyba nie musi oznaczać, że sprzęty niewymienione w drugim linku nie mogą być dofinansowane w ramach programu. O tym, co może być dofinansowane, decydują tylko kryteria programu. Dopytałabym się w jednostce prowadzącej program.
-
2012/09/14 14:32:56
no fakt, można dopytać :)

PS. choć z drugiej strony jeśli nawet dostanę te maksymalnie 5 tys dofinansowania skąd ja brakujące 63 tys na Tobiego wezmę?
-
Gość: Zocha7, *.dynamic.chello.pl
2012/09/14 17:03:00
Mam podobny porblem...jestem chora( na cos zupelnie innego oczywiscie)...od zawsze marzylam o dzieciach...tak do konca nie woadomo skad sie wziela moja choroba... ale przeciez MOZE byc dziedziczna... czy mam pawo zakladac rodzine... te mysli powoduja straszna depresje... nie wiem jak powinniscie o tym ewent powiedziec Maksowi zeby gdy dojrzeje nie wpadl w depresje... to sa dylematy tragiczne moralnie... ja na dzis uwazam, ze nie powinnam miec dzieci... i to boli...straszliwie. Przy czym Kas móglby ewenrt adoptowac...rozumiem Was...naprawde bardzo
-
2012/09/14 18:06:27
Zocha7 może Maks nie jest nosicielem, a wiesz jak znajdzie swoją już swoją wybrankę serca to zapewne też będzie można ją przebadać na nosicielstwo.. i dopiero jak ona będzie nosicielem to będą musieli podjąć jakieś decyzje...
A też Cię rozumie czyje się podobnie jak ty...
-
2012/09/14 21:55:48
Niestety, nie pamiętam tego z genetyki, a może Wy wiecie:
ja jestem chora (SMA 3) mój mąż był badany - nie jest nosicielem. Wiedzieliśmy, że choroby przekazać nie możemy. Córeczka nie była badana. Jak jednak wygląda jej ryzyko nosicielstwa? Zapytam prof. Fidziańską przy następnej wizycie, ale może ktoś mnie oświeci?
-
2012/09/14 22:00:23
brombap - o ile znam logikę genetyki to jest nosicielką w 100%. Z tego co pamiętam to przy zalożeniu że Twoje geny jako osoby chorej to "aa" a Twojego męża nie nosiciela "AA" to jedyne kombinacje tych liter to "aA" czyli nosicielstwo.
-
2012/09/14 23:09:17
Dziękuję!
-
2012/09/14 23:46:04
brombap - ale sprawdź to proszę z genetykiem. Ja się mogę nie znać w końcu z wykształecenia jestem ekonomistą :)
-
2012/09/16 08:44:25
A ja chciałabym zapytać o te pomoce w komunikacji. Chcemy ubiegać się o dofinansowanie do tych programów, switchy i myśleliśmy o zastawce passy muir. Niestety firma Harpo nie odpowiada na moje maile. Pytałam się ich co najlepiej odpowiadałoby w przypadku Gabrysi, jaki program i urządzenia. Nie wiem jak działają komunikatory i czy w naszym przypadku zdałyby egzamin? Macie doświadczenia z tymi urządzeniami? Program aktywny samorząd dofinansowuje zakup sprzętu raz na trzy lata więc też zastanawiam się jaki zakup byłby najsensowniejszy? Wiem, że takie pytania powinnam zadawać na forum po tracheotomii, ale skoro ktoś tu nawiązał do tego programu to pomyślałam sobie, że może podpowiecie co nieco:)
-
2012/09/16 21:27:03
Witaj, Czytam od bardzo bardzo dawna. Kibicuje Preclowi po cichu bo w komentarzach sie nie udzielam ale bardzo lubie czytac Twoje wpisy. Tym razem jednak przerywam milczenie bo czuje ze musze sie tutaj wypowiedziec. Nie jestem chora, czy jestem nosicielem mutacji genu SMA tego nie wiem. Wiem za to, ze moj partner jest nosicielem genu BRCA1. Jego ciocia i babcia obie zmarly na raka piersi, mama nasza kochana jest po podwojnej mastektomii, chemii, naswietlaniach... I na razie od kilku lat jest dobrze ale do konca nie wiemy czy wykryli wystarczajaco wczesnie, czy zadne komorki gdzies tam indziej sie juz nie zagnizwdzily. I takiego strachu nie wyobrazam sobie przekazac swojemu dziecku. Dlatego z trudem ale podjelismy decyzje, ze jesli bedziemy miec kiedys dziecko to tylko metodo in vitro korzytsajac ze screenu genetycznego embrionow pod katem tej mutacji. Nie pisze tego po to zeby wywlekac moje osobiste problemy ale po to poniewaz ja nie rozumiem i zrozumiec nigdy nie bede mogla osoby ktore WIEDZAC o tym ze chorobe moga przekazac na dziecko sie decyduja. Wiem, ze moja opinia jest spolecznie malo akceptowana ale nic na to nie poradze. Mysle i podpisuje sie pod tymi slowami, ze posiadanie dziecka w takiej sytuacji jest przejawem egoizmu - "Chce miec dziecko, jak sie urodzi chore to jakos sobie poradzimy"... Zawsze, za kazdym razem, mam atawistyczna ochote zrobic takiej osobie krzywde. Bo jak mozna swiadomie decydowac o tym ze dziecko bedzie cierpialo? Bo przeciez nie czarujmy sie nawet najlepsze lekarstwa, najlepsza pomoc medyczna nie wyeliminuje bolu wiazacego sie z wiekszoscia chorod genetycznych. Dodam tutaj dla rozwiania wszelkich watpliwosci - zupelnie czym innym jest dla mnie pelna milosci i oddania opieka nad dzieckiem chorym w wypadku w ktorym nie wiedzielismy ze dziecko bedzie chore. Gdy dowiadujemy sie o tym przy narodzinach, badz pozniej naturalna jest dla mnie walka o jak najwyzszy komfort i jak najlepszy standard zycia takiego malucha w chorobie. To na co mojej zgody nie ma to obarczanie ta choroba od poczatku - i tak wiem prawdopodobienstwo jest 50% wiec to nie pewnosc itp. 50% "szansy" na to ze bede mojej 18sto letniej corce tlumaczyc, ze tak bardzo chcialam miec dziecko, ze w nosie mialam to, ze teraz czeka ja albo prewencyjne mastektomia albo przepelnione strachem co polroczne wizyty kontrolne to za duzo dokladnie o 50%. Przepraszam ze tak sie rozpisalam ale problem jest dla mnie bardzo osobisty. W naszym przypadku decyzja byla trudna i do dzisiaj jest mi bardzo smutno jak sobie pomysle ze moze nigdy nie bede miala takiego malego ssaka przy sobie... ale to zaden smutek w porownaniu z rozpacza jakiej doswiadczalabym na widok cierpienia mojego dziecka na ktore swiadomie wyrazilam zgode.
Gofer - Pozdrawiam cala Twoja rodzinke ! Jestescie dla mnie wspanialaym przykladem milosci rodzicielskiej :)
-
Gość: ajosicz, 31.135.18.*
2012/09/17 14:43:47
Witajcie:) Jestem mama Tomcia - Aniołka z SMA. Powiem szczerze że dawno nie byłam u Was na blogu. Dzisiaj mnie coś tak tknęło. Ja jakoś po tym wszystkim chyba próbowałam się odciąć od SMA. Mamy teraz córkę, urodziła się zdrowa - robiłam badania prenatalne będąc w ciąży, więc wiedziałam, że urodzi się zdrowa. Jednak nie uzyskałam informacji od genetyków czy jest nosicielem. Drogie są takie badania?
-
Gość: zak, *.dynamic.chello.pl
2012/10/01 03:06:35
przeczytajcie sobie blog Cud Milosci gdzie jest opisana historia jak ciezko chora matka na wozku iwalidzkim z czystego egoizmu samicy zdecydowala urodzic sie dziecko.Mala ma ten sam feler co matka .Ojciec bo matka umarla domaga sie 1% podatku na rehabilitacje.
Dziecku i tak nic nie pomoze zawsze do konca zycia bedzie kaleka. Czy to jest w porzdku do dziecka jak mozna sprowadzac na swiat czlowieka niepelnosprawnego? Co z tego ze bedzie ono mialo super dziecinstwo jakie bedzie jej dalsze zycie? Do takich kobiet czuje pogarde i nic wiecej.Nigdy w zyciu nie narazilabym swojego dziecka na taki los
-
2012/10/01 14:32:48
ajosicz - Nam w instytucie Genetyki na Sobieskiego badania na nosicielstwo chciano wykonać tylko i wyłącznie na podstawie skierowania od lekarza 1 kontaktu. Może warto tam zadzwonić i się dopytać?

zak - łatwo się wyraża osądy tego typu nie będąc w czyjejś skórze. Nawet ja, będąc w specyficznej sytuacji nie podejmę się oceny kobiet z różnych powodów obciążonych genetycznie które zdecydowały się na ciążę. No i skąd masz pewność że akurat w tym opisanym przez Ciebie przypadku rodzice nie pojęli trudu badań prenatalnych albo chociaż weryfikacji tego czy ich dziecko urodzi się chore czy nie?
PS. bardzo proszę o nie używanie słowa kaleka. To bardzo brzydkie i przykre określenie.
-
Gość: sma, *.neoplus.adsl.tpnet.pl
2013/06/14 21:12:18
Jak to możliwe ze 1 na 4o osób jest nosicielem? Wówczas chorych na sma bylo by wiecej.. sma dziedziczy sie tak samo jak mukowiscytozy a to choroba popularniejsza od sma a jej nosicielem jest 1 na ok 30tys. Napiszczie do mnie blueline@onet.eu
-
2013/06/14 21:17:50
SMA - mówimy o statystyce. Poza tym 1 z tych 40 osób musi trafić na drugą taką samą i do tego mieć niefarta czyli 25% prawdopodobieństwa na pojawienie się na świecie chorego dziecka. Nie piszę o bzdrurach wyssanych z palca tylko o naukowych badaniach.

Poza tym częstotliwość występowania nosicieli zalezy od populacji. W Krajach Arabskich to jeszcze częściej niż 1 na 40.
-
Gość: sma, *.neoplus.adsl.tpnet.pl
2013/06/14 21:18:33
Ja mam sma II a żona jest zdrowa i chcemy mieć dziecko.
-
Gość: Nati, *.koba.pl
2013/12/30 13:32:19
6 lat temu ja i moja siostra poddałyśmy się badaniu na SMN1 i okazało się , że obie jesteśmy nosicielkami, w najbliższym tygodniu umawiam na wizytę mojego męża, szansa, że bedzie nosicielem 1:40 jest i duża i bardzo mała...nie wiem co o tym myśleć, ale wiem, że czas podjąć odpowiednie działania. Pozdrawiam!