Zapiski na kolanie o Preclu i o potworze zwanym SMA, , zawierające nasze osobiste pomysły i doświadczenia z życia z niepełnosprawnym ruchowo dzieckiem. Uwaga: wszelkie metody, doświadczenia i komentarze przedstawione w blogu stanowią osobiste doświadczenia i odczucia naszej Rodziny i nie stanowią naukowej podstawy do prowadzenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Blog jest chroniony osobistymi prawami autorskimi. Kopiowanie, przytaczanie jego zawartości lub wykorzystywanie pomysłów na wpis bez zgody Autorów bloga jest sprzeczne z prawem.
Locations of visitors to this page
Blog > Komentarze do wpisu

Spotkanie z Dr Anną Kosterą-Pruszczyk

Dziś odbyło się spotkanie z Dr Anną Kosterą-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego na temat standardów opieki w DMD i SMA oraz o perspektywach leczenia tych chorób.

Poniżej zamieszczam moje notatki dotyczące SMA i kilku innych rzeczy:

Organizacje i lekarze

Dr Kostera przyznała, że od dłuższego czasu szkoli lekarzy i studentów medycyny aby podnieść ich świadomość w sferze problematyki chorób nerwowo-mięśniowych.

Polscy lekarze z Banacha na codzień współpracują z następującymi organizacjami międzynarodowymi:

TREAT-NMD

CARE-NMD 

Polska Baza Pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi po trzech latach od powstania niczym nie odbiega od standardów światowych.

Do 2013 roku zgodnie z wymogami UE w Polsce ma powstać Narodowy Program Chorób Rzadkich.  Trwają już dość zaawansowane prace nad jego powstaniem.

Standardy życia

Propagowane są standardy przygotowane przez TREAT-NMD - Dr Kostera serdecznie zachęcała aby edukować nimi lekarzy rodzinnych (polska wersja jest do znalezienia w internecie).

Generalnie w wielkim skrócie - lekarze zajmujący się chorobami nerwowo-mięśniowymi są świadomi potrzeby kompleksowej opieki nad chorymi komasującej wiele dziedzin tj. fizjoterapię, ortopedię, zagadnienia związane z oddychaniem, jedzeniem czy komunikacją.

Leczenie SMA

W chwili obecnej nie ma skutecznego leku na SMA. Stan prac rozwojowych na dzień dzisiejszy wygląda następująco:

Olesoxime - substancja zatrzymująca postęp choroby. W Polsce właśnie odbywa się 3 faza próby klinicznej tego leku. W badaniu bierze udział 20 pacjentów i jest to największa grupa na świecie badana w jednym ośrodku. Wstępne wyniki poprzednich faz są bardzo obiecujące.

PTC - firma która prowadzi rozwój leku PTC124, który być może znajdzie  zastosowanie w leczeniu DMD prowadzi również prace nad substancją mającą zwiększyć ilość białka SMN2.

VPA + kwas foliowy - już dziś wiemy, że ten zestaw raczej nie działa.

Miostatyna - niedawno odkryto, że mutacje genu miostatyny powodują przerost mięśni. Przerośnięte mięśnie są bardzo silne. Postanowiono to wykorzystać i utworzono model zwierzęcy z mutacją tego genu - myszy są niewątpliwie bardziej umięśnione i silniejsze. A co by było gdyby taką mutację spowodowano u zanikowców? To właśnie jest sprawdzane. 

Salbutamol - są opracowania, że ta substancja zwiększa siłę mięśni. Salbutamol podaje się min w Anglii oraz USA. Nie mniej jednak jest to lek powodujący przyspieszoną akcję serca co u zanikowców nie jest zalecane. 

Komórki macierzyste - stanowią ogromny aczkolwiek wciąż nie zbadany potencjał. Wyjazdy do klinik na Wschodzie póki co wydają się stratą czasu i pieniędzy, gdyż nie została naukowo udowodniona skutecznoś takiej terapii.  

Dr Kostera wydaje się być bardzo rzeczową osobą posiadającą silną wizję w jaki sposób powinna wyglądać w Polsce opieka nad chorymi zanikowcami. Jest bardzo zaangażowana w to co robi. Myślę, że to bardzo dobre wieści...

 

sobota, 03 grudnia 2011, gofer73

Polecane wpisy

TrackBack
TrackBack w tym blogu jest moderowany. TrackBack URL do wpisu:
Komentarze
2011/12/04 21:33:53
Tchnęło we mnie nadzieją:)
Gosiu dzięki za treściwą i rzetelną relację, a przede wszystkim za to, że znajdujesz czas by osobiście uczestniczyć w konferencjach.
-
Gość: sebastiankowo, *.centertel.pl
2011/12/04 22:40:43
Gosiu,
Bardzo się cieszę, że mogłam Cię poznać osobiście, chociaż niestety nie miałyśmy okazji pogadać dłużej.
Pozdrawiam serdecznie
Kamila
-
2011/12/05 09:02:42
Jakieś światełko w tunelu, to zawsze optymistycznie brzmi... Oby tylko teoria poszła z praktyką... Trzymajmy kciuki...
-
2011/12/05 15:09:50
Bardzo dziękujemy za takie budujące informacje i Twoje zaangażowanie:)
-
Gość: mama Gabrysi, *.bartnet.pl
2011/12/08 08:11:20
Dziękujemy za relację i zaangażowanie. Dzięki Tobie my na peryferiach Polski wiemy, że coś się dzieje i świat nie zapomina o chorych.
-
2011/12/08 09:09:15
Ojtam :) cała przyjemność po mojej stronie.

Kamila - mi również było miło Cię poznać - mam nadzieję że to nie nasze ostatnie spotkanie.

Takie wyklady są niezwykle potrzebne i to nie dlatego aby dowiedzieć się czegoś nowego o chorobie i ewentualnych lekach (bo tu się raczej wiele nie zmienia) ale po to by spotkać innych rodziców i powymieniać doświadczenia. Ja cały czas mam spory niedosyt takich spotkań. Mam nadzieję że PTCHNMowi uda się zrealizowac plany co do szkoleń i niedługo będzie okazja do kolejnego wpisu.
-
2011/12/08 15:22:21
Dobrze, że są jeszcze ludzie z pasją, którzy szukają rozwiązań i potrafią swoim doświadczeniem dzielić się z innymi. Dzięki temu coś się dzieje dobrego.
-
Gość: sebastiankowo, *.centertel.pl
2011/12/08 21:18:28
Ojtam ojtam :)
To było generalnie moje pierwsze tego typu doświadczenie i chyba spodziewałam się trochę czegoś innego, ale masz rację, że najważniejsze w takich okazjach są spotkania z innymi rodzicami.
Mi tam się marzy centrum opieki nad dziećmi z SMA i innymi rzadkimi chorobami mięśniowymi na Banacha, gdzie raz w roku można przyjechać na cały dzień i spotkać się z zespołem lekarzy i rehabilitantów, omówić postępy choroby i dostać plan na dalsze pół roku...
No i tu się budzę o 6 rano na dźwięk budzika a za oknem szaruga i siąpi deszcz :)
-
2011/12/09 08:41:31
Kamila - myślę, że z czasem te oczekiwania Ci nieco zmaleja :P (piszę zupełnie serio).

Nasz kraj może i jest porąbany i dziwny, ale już dawno doszłam do wniosku, że z pomocą odrobiny pieniędzy i wiedzy dostaniesz dokładnie to samo co na Zachodzie.

Lekarzom się też nie dziw - oni mają trudne zadanie przedania najnowszych informacji o leku bez sprzedawania jednocześnie złudnych nadziei. Gdy zdiagnozowano Szymka w 2007 roku, obiecywano że Olesoxime wejdzie do sprzedaży w 2010 roku. Mamy już prawie 2012 a końca prób nie widać....tak to działa :/
-
Gość: sebastiankowo, *.centertel.pl
2011/12/10 17:28:36
Co do oczekiwań - masz rację, staram się je ograniczać, ale myślę, że potrzebuję na to jeszcze trochę czasu...

Jeśli chodzi o opiekę u nas - faktycznie z "odrobiną" pieniędzy opieka jest całkiem spoko, wkurza mnie tylko to, że nie ma właściwie miejsca, w którym ktoś mógłby się kompleksowo zająć Sebkiem, tak jak np. przy naszej wizycie w Koln.
No ale to tylko takie moje narzekanie, wiem, że jest jak jest i nie ma co płakać tylko trzeba się do roboty brać :)

A lekarzom się nie dziwię, tylko nie lubię owijania w bawełnę. Ja się ciągle - może głupio- upieram, że mam prawo do eksperymentu medycznego pt. Salbutamol, skoro podają go w Anglii. Zamiast po prostu powiedzieć "nie wiemy, nie znamy się, boimy się podjąć osobistego ryzyka" oni mi gadają, że wyznają zasadę "po pierwsze nie szkodzić".
a w Anglii wyznają "szkodzić"?

Lub opcja nr 2 - faktycznie mają rację tylko ja jeszcze nie dorosłam psychicznie do pogodzenia się z rzeczywistością w 100%...
...
...
No i siedzę bo chciałabym jakoś ładnie tą wypowiedź zakończyć, ale mi nie wychodzi, więc zakańczam po prostu :)
-
2012/07/22 19:56:37
Dak gwoli uściślenia: VPA + L-karnityna - w jednym badaniu nie działa, w innym działa. Wyniki ogromnego badania amerykańskiego CARNI-VAL nie pokazały żadnej korzyści tej kombinacji. Teraz wydaje się jednak, że kwas walproinowy działa tylko u niektórych dzieci - parę tygodni temu opisano tego mechanizm molekularny i teoretycznie ponoć da się zbadać, czy VPA zadziała u danego "zanikowca"... W każdym razie próby kliniczne walproatów nadal trwają.